Bệnh viện Nhi Trung ương hưởng ứng ngày thế giới các bệnh hiếm lần thứ 7

Sáng ngày 28/2/2014, tại bệnh viện nhi Trung ương đã diễn ra các hoạt động hưởng ứng ngày thế giới về các bệnh hiếm gặp lần thứ 7. Tham dự buổi gặp mặt có đại diện các bệnh nhân, gia đình bệnh nhân và các nhà chuyên môn ở các khoa phòng có liên quan đang trực tiếp chẩn đoán, điều trị và quản lý các bệnh nhân mắc các bệnh hiếm. Đại diện các nhóm bệnh hiếm tham dự bao gồm: tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, các bệnh loạn dưỡng cơ hiếm gặp khác, Mucopolyssacharidosis, Gaucher, Prader-Willi, tiểu đường sơ sinh, cường insulin bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa oxit hữu cơ propionic, isovaleric, hội chứng Turner…

Ngày thế giới về các bệnh hiếm được tổ chức lần đầu tại các nước cộng đồng châu Âu năm 2008 và được được sự hưởng ứng của Hoa Kỳ năm 2009, đến năm 2013 đã có 72 nước tham gia hưởng ứng ngày này. Ở Việt Nam, các hoạt động hưởng ứng ngày thế giới về bệnh hiếm được tổ chức lần đầu tiên tại bệnh viện Nhi Trung ương năm 2013.

Theo đạo luật về các bệnh hiếm của Mỹ thì bất kể bệnh lý đặc hiệu nào có số người mắc < 200 000 người (tỷ lệ lưu hành 1/1500 người) thì được coi là bệnh hiếm; ở Nhật, một bệnh được coi là hiếm khi có số người mắc < 50 000 người (1/2 500); tại các nước châu Âu, ủy ban châu Âu về sức khỏe cộng đồng định nghĩa bệnh hiếm là các bệnh nguy hiểm đến tính mạng và mạn tính, đòi hỏi sựu kết hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau trong chăm sóc và điều trị, có số người mắc ít (<1 /2000). Ước tính có khoảng > 6000 các bệnh hiếm khác nhau và 80% trong số này là các bệnh di truyền, số còn lại là do các nguyên nhân nhiễm trùng (vi khuẩn, virus), miễn dịch, môi trường, thiêm nhiễm. Phần lớn các bệnh hiếm có biểu hiện ở trẻ em và đòi hỏi điều trị và chăm sóc suốt đời. Hiện ước tính có khoảng 60 triệu người đang mắc các bệnh hiếm khác nhau ở châu Âu và Mỹ. Để nâng cao chất lượng điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh hiếm, năm 2011 FDA đã cấp giấy phép thử nghiệm cho 2308 các chế phẩm và phê chuẩn cho phép sử dụng đối với 353 các thuốc khác nhau cho các bệnh hiếm, trong khi đó con số này tại cộng đồng châu Âu là 895 các chế phẩm được thử nghiệm và 73 được phê chuẩn sử dụng.

Là bệnh viện Nhi đầu ngành, bệnh viện Nhi Trung ương đã và đang là cơ sở đi đầu trong công tác sàng lọc, chẩn đoán, điều trị và quản lý nhiều bệnh nhân mắc các bệnh hiếm khác nhau. Gần đây, PGS. TS. Lê Thanh Hải, Giám đốc bệnh viện đã chỉ đạo các khoa phòng có liên quan phối hợp với nhau để nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý các bệnh nhân mắc các bệnh hiếm, đặc biệt có kế hoạch báo cáo Bộ Y tế về thực trạng các thuốc điều trị cho các bệnh nhân mắc các bệnh hiếm, đồng thời từng bước đưa vào danh mục bảo hiểm y tế các thuốc điều trị cho bệnh nhân mắc các bệnh hiếm.

                                                                     Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền