Ngày 29/6, đoàn cán bộ Bệnh viện Nhi Trung ương tham gia cùng đoàn công tác của Bộ y tế đã đi Phú Thọ tìm hiểu thực trạng căn bệnh ´lạ´ khiến gần chục trẻ tử vong. Chiều cùng ngày, Bộ Y tế tổ chức họp báo đưa ra kết luận: Bệnh về da này không phải bệnh lạ, không phải là bệnh truyền nhiễm hay do yếu tố môi trường. Bệnh đã được mô tả trong y văn với tên gọi là bệnh khô da sắc tố (Xeroderma Pigmentosum).
Ngày 27/6, Đài truyền hình Việt Nam đưa phóng sự phản ánh một căn bệnh ‘lạ’, xuất hiện từ nhiều năm nay trên địa bàn xã Thượng Cửu, huyện Thanh Sơn, tỉnh Phú Thọ, khiến một số trẻ tử vong. Trẻ mắc bệnh xuất hiện nốt mụn đen giống như nốt ruồi mọc kín trên da, chảy máu và suy kiệt. Bộ Y tế đã cử một đoàn công tác gồm những chuyên gia đầu ngành đến địa phương để tìm hiểu về căn bệnh này.
Thượng Cửu là một xã vùng cao của huyện Thanh Sơn, cách trung tâm huyện trên 40 km, chủ yếu dân tộc Mường sinh sống. Nhân dân ở đây sống chủ yếu bằng nghề nông, đường xá đi lại rất khó khăn nên đời sống vẫn còn nhiều khó khăn,. Theo Trung tâm Y tế huyện Thanh Sơn, trên địa bàn xã Thượng Cửu từ năm 1992 đã có 8 bệnh nhân mắc bệnh với các triệu chứng ngoài da giống nhau. Trong số này 6 trường hợp đã tử vong, 2 trẻ còn sống sót là Hà Thị C. (9 tuổi) và Hà Thị N. (hơn 3 tuổi). Khi thăm khám các bác sỹ thấy cả hai cháu đều có biểu hiện chung: da nhiều nốt sần thâm, chỉ ở là vùng da tiếp xúc với ánh sáng (vùng mặt, cổ, gáy, tay, chân …). Các cháu đều chậm phát triển về thể chất, còi cọc, mắt sợ tiếp xúc với ánh sáng. Trong gia đình này đã có một cháu mất vì bệnh tương tự từ tháng 2/2013. Khai thác tiền sử gia đình cháu C. và N. thấy trong dòng họ 5 đời có 6 người mắc bệnh này thuộc thế hệ thứ 4 và 5, thời gian diễn ra khoảng gần 40 năm qua. Nguyên nhân các trường hợp tử vong qua khai thác thấy đều có biểu hiện của tình trạng ung thư da, người chết sớm nhất là 7 tuổi và muộn nhất là 21 tuổi. Một gia đình khác cùng xã tại xóm Mu cũng có 2 con tử vong năm 1992 vì căn bệnh này
Tại đây, đoàn của Bệnh viện Nhi tiến hành khám lâm sàng da và mắt cho hai cháu C và N. Các chuyên gia đã lấy máu của bệnh nhi để xét nghiệm các chỉ số chức năng gan, chức năng thận và tách chiết ADN tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh, hướng dẫn chăm sóc mắt và da cho gia đình bệnh nhi.
Chiều 29/6, tại UBND xã Thượng Cửu, huyện Thanh Sơn, đoàn công tác của Bộ Y tế, Sở Y tế Phú Thọ và Trung tâm y tế huyện đã có buổi làm việc.
Báo cáo tại buổi họp, PGS.TS Trần Minh Điển đồng thuận về chẩn đoán bệnh và trình bày về đặc điểm phả hệ của 2 bệnh nhi, đồng thời cho biết sẽ sẵn sàng phối hợp với Sở Y tế phú Thọ, Bệnh viện Da liễu Trung ương, Viện Vệ sinh Dịch tễ Trung ương, các ban ngành chức năng tham gia nghiên cứu và sàng lọc bệnh này trên địa bàn huyện Thanh Sơn. PGS.TS Trần Minh Điển thay mặt bệnh viện chuyển đến gia đình bệnh nhi 5 triệu đồng, món quà tuy nhỏ nhưng chứa đựng tình cảm và sự quan tâm của cán bộ nhân viên Bệnh viện Nhi Trung ương.
Kết thúc buổi làm việc, đoàn công tác đã đưa ra kết luận sơ bộ. Theo GS.TS Nguyễn Trần Hiển, nguyên Viện trưởng Viện Vệ sinh dịch tễ Trung ương, đây là biểu hiện của căn bệnh khô da sắc tố (Xeroderna pigmentosum). Bệnh đã xuất hiện ở Việt Nam từ năm 1976, bệnh không lây nhiễm, không phải do môi trường, nguyên nhân do đột biến gen hoặc di truyền, tiến triển bệnh tiến tới ung thư da, điều trị chủ yếu bằng chăm sóc da, mắt, hạn chế tiếp xúc ánh sáng mặt trời.
Ths Lê Lan Anh – Phòng Chỉ đạo tuyến.
