Chung tay vì các em bé mắc suy giảm miễn dịch tiên phát

Theo các nghiên cứu, tỷ lệ mắc Suy giảm miễn dịch tiên phát (hay còn gọi là suy giảm miễn dịch bẩm sinh) là 1/10.000 người. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 9.000 người mắc bệnh. Tuy nhiên, hiện nay mới chỉ chẩn đoán và điều trị được khoảng 450 bệnh nhân trên cả nước (chiếm gần 5%). Dựa trên số liệu về tỷ lệ người mắc bệnh và số bệnh nhân hiện có thì thấy rằng còn khoảng hơn 8.500 người (chiếm hơn 90%) chưa được chẩn đoán phát hiện bệnh. Rất nhiều người được chẩn đoán bệnh muộn khi đã nhiễm trùng tái diễn và nhiễm trùng nặng, thậm chí tử vong trước 01 tuổi.

Đây là những con số đáng báo động về số lượng người chưa được chuẩn đoán và điều trị bệnh Suy giảm miễn dịch bẩm sinh, được các chuyên gia đưa ra tại Ngày hội dành cho các bệnh nhân Suy giảm miễn dịch tiên phát lần thứ 4, do Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp cùng Hội bệnh nhân Suy giảm miễn dịch tiên phát tổ chức ngày 26/8 vừa qua.

Chương trình có sự góp mặt của PGS.TS Phạm Duy Hiền – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, TS.BS Nguyễn Thị Vân Anh – Phó Trưởng khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, ThS. BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê – Trưởng khoa Tế bào gốc, Trung tâm Tế bào gốc, Bệnh viện Nhi Trung ương và TS.BS Nguyễn Minh Tuấn – Trưởng khoa Huyết học, Bệnh viện Nhi đồng 1.

Bên cạnh báo cáo của các bác sĩ với mục tiêu trang bị kiến thức sâu sắc hơn về bệnh và cách chăm sóc, nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát, chương trình lần này rất đặc biệt khi được tổ chức tại phố đi bộ – Hồ Hoàn Kiếm, đây thực sự thực sự đã trở thành “ngày hội” của các bé bởi các em không những được tìm hiểu về bệnh, mà còn được vui chơi, chia sẻ những câu chuyện của mình tới cộng đồng.

Phát biểu khai mạc chương trình, PGS.TS Phạm Duy Hiền – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Hiện nay, bệnh Suy giảm miễn dịch tiên phát ngày càng được biết đến tại Việt Nam. Bệnh có thể được chẩn đoán trước sinh bằng phân tích gene cho thai nhi, một số thể nặng đã được sàng lọc và chẩn đoán ngay sau sinh bằng xét nghiệm máu gót chân. Nếu được chẩn đoán sớm, nhiều bệnh nhi sẽ được điều trị hiệu quả. Một số thể bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu. Những tiến bộ và nỗ lực của các y bác sĩ trong thời gian qua đã giúp rất nhiều trẻ có cuộc sống, sinh hoạt hoàn toàn bình thường như các bạn cùng trang lứa.

“Mong rằng qua chương trình Ngày hội dành cho các bệnh nhân Suy giảm miễn dịch tiên phát sẽ nhiều người hơn nữa biết đến căn bệnh này, để các cháu không may mắc bệnh được phát hiện sớm và chữa trị kịp thời, mang lại kết quả điều trị tốt nhất” – PGS.TS Phạm Duy Hiền kỳ vọng.

Chương trình mở đầu với những câu đố vui về bệnh Suy giảm miễn dịch tiên phát. Những câu hỏi thật gần gũi đã làm nóng chương trình. Những ánh mắt háo hức giơ tay trả lời, những lời bàn bạc sôi nổi của các bé cùng cả gia đình và những nụ cười rạng rỡ, tự hào khi trả lời đúng. Tất cả làm không gian Ngày hội chan hoà niềm vui và hạnh phúc. Dường như trong giây phút này, những nỗi đau của các con, nỗi niềm lo lắng của bố mẹ đã dần tan biến, chỉ còn lại nụ cười giữa không gian thoáng đãng, mát mẻ của Hồ Hoàn Kiếm trong tiết trời Thu Hà Nội. Các con được tham gia các trò chơi làm bóng, tô tượng, nặn tò he và hát vang những bài hát yêu thích…Đến với chương trình mọi người đều trao những nụ cười, lời động viên, những cái ôm thật chặt để truyền cho nhau động lực tiếp tục cố gắng trên hành trình gian nan giành lại cuộc sống khoẻ mạnh cho những đứa con thơ.

Phát hiện sớm và điều trị kịp thời – Yếu tố quan trọng giúp điều trị bệnh thành công

Suy giảm miễn dịch tiên phát là một nhóm rất nhiều bệnh khác nhau nhưng cùng chung một đặc điểm là làm suy yếu hệ miễn dịch. Người mắc bệnh không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn, nấm, kí sinh trùng…. Vì vậy, trẻ thường mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, viêm tai giữa, viêm mũi họng, tiêu chảy nhiễm khuẩn, nhiễm trùng máu…Các đợt nhiễm trùng nặng, dai dẳng, tái đi tái lại và phải sử dụng kháng sinh mạnh, dài ngày mà không hiệu quả. Đôi khi người bệnh còn có các biểu hiện của bệnh lý tự miễn khác và ung thư. Những triệu chứng diễn ra liên tục gây ảnh hưởng rất lớn tới tính mạng, sức khoẻ cũng như chất lượng cuộc sống nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Hiện nay đã có rất nhiều phương pháp điều trị khác nhau trên toàn thế giới, và may mắn là các bệnh nhi tại Việt nam cũng được tiếp cận với hầu hết các kĩ thuật tiên tiến nhất như truyền kháng thể đường tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da, tiêm thuốc kích bạch cầu hay hiện đại nhất là phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu.

Tuy nhiên, khó khăn lớn đối với bệnh nhân tại Việt Nam là bệnh còn chưa được biết tới nhiều và bảo hiểm y tế chưa bao phủ toàn bộ thuốc. Những bệnh nhân trên 6 tuổi phải đồng chi trả một khoản tiền khá lớn trong quá trình điều trị, do đó đã không ít gia đình phải cho con điều trị cầm chừng hoặc từ bỏ. Vì vậy, Bệnh viện Nhi Trung ương và nhóm bệnh nhân Suy giảm miễn dịch tiên phát rất mong nhận được sự quan tâm của cộng đồng, của các cấp, các ngành để mang lại điều kiện điều trị tốt nhất cho các bé.

Lạc quan, tuân thủ điều trị, nâng cao kiến thức và chia sẻ cùng cộng đồng chính là cách để xây dựng cho con môi trường phát triển như trẻ bình thường khác

T.Đ – cậu sinh viên năm thứ 3 cao lớn, đầy sức sống, thành viên tích cực của Hội bệnh nhân Suy giảm miễn dịch tiên phát và là người truyền cảm hứng, nguồn động lực lớn cho các bố mẹ và các bé không may mắc bệnh cho biết: Hồi nhỏ em thường xuyên bị ho, sốt, tiêu chảy nặng,…gần như tháng nào em cũng phải nhập viện để điều trị. Đến năm 9 tuổi, bố mẹ đưa em đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám và được chẩn đoán mắc suy giảm miễn dịch tiên phát. Từ đó, em bắt đầu được điều trị bệnh bằng phương pháp truyền kháng thể IVIg, đến nay đã được 11 năm.

Hiện tại T.Đ khoẻ mạnh, em có thể sinh hoạt, học tập, chơi thể thao hoàn toàn bình thường như các bạn cùng trang lứa. “Em mong rằng các em bé không may mắc bệnh sẽ luôn lạc quan và vui vẻ để chống chọi với bệnh tật, hy vọng tương lai tốt đẹp sẽ đến với tất cả các em” – T.Đ nói.

Cùng chung tâm trạng hồ hởi giống T.Đ khi tham dự chương trình là chị T.N – mẹ của bé Đ.A, bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch tiên phát thể nặng đầu tiên ở Việt Nam được ghép tế bào gốc (ghép tuỷ) thành công. Hai anh của Đức Anh mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh và đã không qua khỏi, khi biết Đ.A cũng mắc bệnh Suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể kết hợp, loại nặng nhất trong các bệnh suy giảm miễn dịch, vợ chồng chị đã rất hoang mang, bế tắc. Nhưng nhờ sự động viên của các bác sĩ, sự chia sẻ, hỗ trợ từ cộng động, anh chị đã vực dậy tinh thần, cố gắng đồng hành cùng con. Thật may mắn do được phát hiện bệnh từ ngay sau sinh nên Đ.A đã được ghép tuỷ thành công lúc hơn 2 tháng tuổi. Hiện giờ Đ.A đã 9 tuổi, nhanh nhẹn, khoẻ mạnh và là học sinh giỏi xuất sắc trong nhiều năm liền.

“Tôi xin gửi lời cảm ơn Bệnh viện Nhi Trung ương, khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp và Hội bệnh nhân Suy giảm miễn dịch tiên phát đã tổ chức hoạt động vô cùng ý nghĩa này. Ở đây, các con được vui chơi cùng bạn bè, được mọi người nhìn nhận như những trẻ em bình thường. Mắc bệnh này, có những bé ở viện là chủ yếu, những giờ phút các con được ra khỏi giường bệnh, hít thở không khí ở ngoài là điều rất tuyệt vời, giúp các con có thêm động lực để tiếp tục chiến đấu với bệnh” – Chị T.N chia sẻ.

Đồng thời chị gửi lời nhắn đến các gia đình: “Nếu có con không may mắc bệnh giống Đ.A thì bố mẹ hãy yên tâm, lạc quan, tin vào sự phát triển của y học, đừng bỏ cuộc mà luôn yêu con, đồng hành cùng con thì mọi khó khăn sẽ qua”.

Lời nhắn gửi của chị T.N cũng là mong muốn mà ban tổ chức muốn lan toả tới tất cả mọi người: Cùng nhau chia sẻ thông tin để nhiều người hơn nữa biết và hiểu về căn bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát, tạo thành sức mạnh cộng động, quá đó sẽ giúp nhiều hơn nữa các em bé không may mắc bệnh mà chưa được chẩn đoán xác định bệnh sẽ sớm được đưa bệnh viện thăm khám và điều trị bệnh sớm nhất.

Những hình ảnh đẹp tại chương trình

TS.BS Nguyễn Thị Vân Anh – Phó Trưởng khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp
Thu Hương – Phòng Thông tin điện tử
Ảnh: Lê Hiếu