Ngày 26/2/2014 tại bệnh viện Nhi Trung ương đã diễn ra Hội thảo hợp tác Việt – Nhật về nghiên cứu bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Hội thảo được tổ chức trong khuôn khổ hợp tác nghiên cứu bênh loạn dưỡng cơ Duchenne của bệnh viện Nhi Trung ương, Trung tâm nghiên cứu gen – protein, trường đại học Y Hà Nội và đại học tổng hợp Kobe Gakuin, Nhật Bản. Đến tham dự và báo cáo tại hội thảo có các chuyên gia của bệnh viện Nhi Trung ương, Trung tâm nghiên cứu Gen – Protein, trường đại học Y Hà nội và các chuyên gia hàng đầu thế giới về bệnh lý này đến từ Nhật Bản: GS. Matsafumi Matsuo, GS. Atsuko Takeuchi vaf GS. Yoshihiro Urade. Hội thảo thu hút 200 đại biểu tham dự.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh thần kinh cơ di truyền phổ biến nhất, với tỷ lệ mới mắc là 1/3500 trẻ trai đẻ sống, đây là bệnh di truyền lặn liên kết giới X. Tuổi xuất hiện triệu chứng thường từ 3 đến 5 tuổi với các biểu hiện yếu cơ gốc chi (đi lại dễ ngã, chèo bậc thang khó, đứng lên ngồi xuống khó…), teo cơ gốc chi đối xứng (lưng,ngực, vai…) và bắp chân phì đại, giai đoạn cuối mất khả năng đi lại, suy tim và suy hô hấp. Bệnh gây nên do đột biến gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể X, đột biến gen Dystrophin gây thiếu hụt Dystrophin của màng tế bào sợi cơ dẫn đến thoái hóa cơ và teo cơ, tăng tổ chức xơ. Bệnh viện Nhi Trung ương hiện đang quản lý và theo dõi điều trị cho 713 bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Những năm gần đây đã có nhiều thử nghiệm lâm sàng các phương pháp khác nhau để điều trị bệnh như: gen trị liệu, sửa chữa gen khuyết tật, tế bào mầm, thuốc chống viêm.
Nội dung của hội thảo lần này bao gồm cập nhật kiến thức về chẩn đoán phân tử cho các bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne của Việt nam và Nhật Bản, các cập nhật về nghiên cứu các phương pháp điều trị mới như gen trị liệu, sửa chữa gen khuyết tật và thuốc ức chế tổng hợp prostaglandin D…
Ths. Bs Vũ Chí Dũng
Trưởng Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền.
