Hội nghị thường niên về Nội tiết Nhi khoa – Di truyền y học, Bệnh hiếm và Sàng lọc sơ sinh năm 2022

13/01/2023

Ngày 9/1/2023, Hội nghị thường niên về Nội tiết Nhi khoa – Di truyền y học, Bệnh hiếm và Sàng lọc sơ sinh năm 2022 đã diễn ra tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Hội nghị năm nay mang ý nghĩa đặc biệt quan trọng, đánh dấu chặng đường 50 năm hình thành và phát triển của khoa Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền (nay là Trung tâm Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền và Liệu pháp phân tử) - Bệnh viện Nhi Trung ương (1972 - 2022).

Phát biểu khai mạc Hội nghị, PGS.TS Trần Minh Điển – Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương thay mặt Ban Lãnh đạo Bệnh viện bày tỏ lời cám ơn chân thành đến các chuyên gia quốc tế, các nhà tài trợ đã luôn đồng hành cùng Bệnh viện trong công tác nghiên cứu khoa học, đào tạo, khám – chữa bệnh, quản lý bệnh nhi nhiều năm qua, đồng thời chào mừng tất cả đại biểu, học viên đến tham dự Hội nghị.

PGS.TS Trần Minh Điển – Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung phát biểu khai mạc Hội nghị

Đồng chí Giám đốc cho biết: Hội nghị năm nay diễn ra trong bối cảnh chuyên khoa đã tròn 50 tuổi. Hành trình nửa thế kỷ chứng kiến và đồng hành với sự thay đổi về mô hình bệnh tật trẻ em nước nhà, từ những năm 1970 của thế kỷ trước với các bệnh phổ biến là suy dinh dưỡng, thấp tim chuyển sang giai đoạn tỷ lệ béo phì, đái đường có xu hướng gia tăng. Các bệnh bẩm sinh và di truyền được phát hiện ngày càng nhiều. Nếu như cuối những năm 1990 và đầu những năm 2000 chúng ta vẫn phải đi xin viện trợ từng lọ insulin để cứu sống người bệnh đái tháo đường, thì những năm gần đây, các bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã được hưởng những thành tựu vượt bậc về chẩn đoán cũng như các phương pháp điều trị, được xếp hạng là cách mạng về công nghệ dược của kỷ nguyên hiện nay như gen trị liệu, enzyme thay thế.

Hội nghị lần này là dịp để các chuyên gia, nhà khoa học, bác sĩ trong nước và quốc tế gặp gỡ, chia sẻ, cập nhật những thành tựu, tiến bộ về công tác khám – chữa bệnh, đồng thời cùng nhau thảo luận, trao đổi kinh nghiệm để đưa ra hướng giải quyết cho các vấn đề phức tạp liên quan đến lĩnh vực Nội tiết Nhi khoa, Di truyền y học, Bệnh hiếm và Sàng lọc sơ sinh.

Trong không khí vui mừng, hân hoan nhân kỷ niệm 50 năm thành lập, GS.TS Nguyễn Thu Nhạn – Nguyên Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Nguyên Trưởng khoa Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền đã ôn lại chặng đường 50 năm hình thành và phát triển của khoa Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền (nay là Trung tâm Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền và Liệu pháp phân tử) với nhiều thành tích đáng tự hào trên cả 3 lĩnh vực: khám chữa bệnh; đào tạo cán bộ; giao lưu, hợp tác quốc tế.

GS.TS Nguyễn Thu Nhạn – Nguyên Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Nguyên Trưởng khoa Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền phát biểu tại Hội nghị

Về công tác khám chữa bệnh, Trung tâm đã tự mình tìm tòi, học hỏi, giao lưu với bạn bè quốc tế để học tập kinh nghiệm, nhờ đó đã trang bị được kiến thức cho mình và nâng cao năng lực phục vụ cho bệnh nhi, góp phần giảm tỷ lệ tử vong, tàn tật và nâng cao chất lượng sống của bệnh nhi mắc các bất thường bẩm sinh và di truyền. Về công tác đào tạo, khi mới thành lập Trung tâm chỉ có một vài bác sĩ làm nội tiết, sau 50 năm, đã có 2 Giáo sư, 2 Phó Giáo sư, 3 Tiến sĩ và nhiều Thạc sĩ, Bác sĩ; đồng thời thường xuyên mở các lớp chuyên đề để cập nhật kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm cho các bác sĩ Nhi khoa trong cả nước. Hàng năm, Trung tâm cũng cử cán bộ đi tham dự các hội nghị quốc tế và khu vực trong lĩnh vực chuyên sâu về Nội tiết – Chuyển hoá và Di truyền, đồng thời có nhiều dự án hợp tác với nhiều nước trên Thế giới.

Hội nghị thường niên về Nội tiết Nhi khoa – Di truyền y học, Bệnh hiếm và Sàng lọc sơ sinh năm 2022 đã thu hút sự tham gia của gần 300 đại biểu là các chuyên gia, nhà khoa học hàng đầu đến từ Đài Loan, Nhật Bản, Úc, Thái Lan, các bác sĩ, học viên của các trường đại học Y, bệnh viện đa khoa, bệnh viện nhi và sản nhi trên toàn quốc.

Hội nghị thu hút sự tham gia của gần 300 đại biểu đến tham dự

Thông qua 14 bài báo cáo khoa học chất lượng và mới nhất, Hội nghị đã đề cập đến các tiến bộ về liệu pháp phân tử như:

Enzyme thay thế mang lại lợi ích lâu dài, gen trị liệu, liệu pháp hocmon tăng trưởng tái tổ hợp cho các chỉ định khác nhau.
Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần điều trị cấp cứu như chu trình urea.
Các bệnh mà chẩn đoán cũng như điều trị còn nhiều thách thức như: các bệnh ty thể, các bệnh dự trữ glycogen.
Vai trò của giải trình tự mới trong thực hành lâm sàng chẩn đoán và phòng các bệnh bẩm sinh chưa có chẩn đoán; cập nhật hướng dẫn điều trị toan xeton đái tháo đường của Hội đái đường trẻ em và vị thành niên quốc tế;
Vai trò của vitamin D trong bệnh học của SARS-COV 2.

PGS.TS Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương trình bày báo cáo tại Hội nghị

Theo đánh giá của Hội đồng khoa học, các báo cáo năm nay có nội dung phong phú, vừa có tính cập nhật cao các kiến thức y học mới, vừa có tính thực hành thiết thực.

Trong đó có nhiều bài thu hút được sự quan tâm của các đồng nghiệp như:

Lợi ích dài hạn của enzym thay thế trong điều trị bệnh Pompe – GS. Yin-Hsiu Chien, Bệnh viện Đại học Quốc gia Đài Loan;
Thách thức trong chẩn đoán và điều trị cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương – TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh;
Kinh nghiệm chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh nhân teo cơ tuỷ tại Úc: cơ hội và thách thức – PGS. Michelle Farrar, Bệnh viện Nhi Sydney;
Cơ sở phân tử, lâm sàng của bệnh ty thể và điều trị – TS. Kei Murayama, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố Chiba, Nhật Bản;
Bệnh hiếm chưa có chẩn đoán: vai trò của giải trình tự gen thế hệ mới trong chẩn đoán và phòng bệnh – PGS.TS Vũ Chí Dũng;….

Sau mỗi phiên hội thảo, các đại biểu đã có nhiều ý kiến thảo luận sôi nổi dưới sự chủ trì của các chuyên gia giàu kinh nghiệm, nhiều câu hỏi được đưa ra thảo luận và giải đáp giúp các cán bộ y tế nâng cao kiến thức của bản thân, là cơ sở để phục vụ công tác nghiên cứu, ứng dụng những biện pháp tối ưu vào điều trị, mang lại hiệu quả và giảm chi phí cho người bệnh.

Nhiều câu hỏi được đưa ra thảo luận và giải đáp giúp các cán bộ y tế nâng cao kiến thức

Trước đó, từ ngày 4-6/1/2023, 03 lớp đào tạo liên tục tiền hội nghị về chậm tăng trưởng, dậy thì sớm và bệnh hiếm cũng đã được tổ chức thành công, thu hút nhiều học viên tham dự.

Hội nghị thường niên về Nội tiết Nhi khoa – Di truyền y học, Bệnh hiếm và Sàng lọc sơ sinh năm 2022 diễn ra thành công tốt đẹp, với những kiến thức về Nội tiết Nhi khoa, Di truyền y học, Bệnh hiếm và Sàng lọc sơ sinh đã được chia sẻ bởi các chuyên gia hàng đầu sẽ giúp cho đội ngũ thầy thuốc, đặc biệt là các bác sĩ trẻ có thêm kinh nghiệm và kiến thức chuyên môn trong chẩn đoán, điều trị và chăm sóc người bệnh, góp phần cùng Bệnh viện và ngành Y tế nâng cao chất lượng khám chữa bệnh cho bệnh nhi.