Ngày 3/3/2015 được chọn là Ngày thế giới phòng chống các khuyết tật bẩm sinh lần thứ nhất. Đây là sáng kiến của 12 tổ chức y tế hàng đầu thế giới, trong đó có Văn phòng Đông Nam Á (thuộc Tổ chức Y tế Thế giới), Trung tâm kiểm soát và phòng bệnh Hoa Kỳ và Tổ chức giám sát các khuyết tật bẩm sinh "March of Dimes" (Mỹ).
Khuyết tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu nhưng với các nước có mức thu nhập trung bình và thấp, vấn đề trở nên đặc biệt nghiêm trọng. Trên toàn thế giới, mỗi năm khoảng 8 triệu trẻ em (chiếm tỷ lệ 6%) sinh ra với khuyết tật bẩm sinh nặng nề, 90% trong số này sống ở các nước có thu nhập thấp. Theo Báo cáo năm 2006 của tổ chức “March of Dimes”, tỷ lệ lưu hành khuyết tật bẩm sinh cao thường được phát hiện tại các nước nghèo, trong khi tỷ lệ lưu hành thấp thường gặp tại các nước giàu. Cũng theo báo cáo này, tỷ lệ lưu hành khuyết tật bẩm sinh tại Việt Nam là 55/1000 trẻ đẻ sống, thuộc mức trung bình. Ước tính, mỗi năm nước ta có khoảng 87 000 trẻ sinh ra với khuyết tật bẩm sinh.
Ngoài tỷ lệ lưu hành cao, khuyết tật bẩm sinh còn là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ tại nhiều quốc gia. Theo WHO, tại Việt Nam dị tật bẩm sinh chiếm 22% nguyên nhân tử vong trẻ em và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi năm 2010. Trẻ sống sót có thể bị tàn phế về thể chất hoặc tinh thần suốt đời, là gánh nặng lớn cho gia đình, xã hội và quốc gia.
Phòng tránh là biện pháp then chốt
Ngày thế giới phòng chống khuyết tật bẩm sinh được tổ chức nhằm mục đích tăng cường công tác phòng bệnh, chăm sóc bệnh nhân và mở rộng nghiên cứu về các khuyết tật bâm sinh trên toàn thế giới. Bs Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương khẳng định, phòng tránh các khuyết tật bẩm sinh có vai trò rất quan trọng, góp phần giảm tỷ lệ tử vong trẻ em, giảm gánh nặng chi phí về y tế cũng như gánh nặng kinh tế xã hội.
Các biện pháp phòng tránh thông thường và hiệu quả là tư vấn và chăm sóc sức khỏe tiền thụ thai, bao gồm:
– Lưu ý tuổi của bà mẹ khi mang thai: tuổi càng cao thì tỷ lệ thai mắc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down càng cao.
– Bệnh lý của bà mẹ trước và trong khi mang thai: tiểu đường, cao huyết áp, các bệnh nhiễm trùng như HIV, viêm gan, cúm, Rubella…
– Cân nặng của bà mẹ khi mang thai: thừa cân béo phì, suy dinh dưỡng đều là các yếu tố nguy cơ.
– Phơi nhiễm của bà mẹ trong thời gian mang thai với khói thuốc lá, rượu bia.
– Các thuốc sử dụng trong thời gian mang thai, hóa chất độc hại…
Ngoài ra, việc cho các bà mẹ sử dụng axit folic sớm khi mang thai có tác dụng phòng ngừa dị tật ống thần kinh. Các bà mẹ cũng cần được quản lý thai nghén, tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh khi có chỉ định.
Phái đoàn Việt Nam tham dự Hội nghị quốc tế về các khuyết tật bẩm sinh và đẻ non lần thứ 6 tại Cebu (Philippines), tháng 11/2013.
Bất thường cấu trúc và chức năng
Tổ chức Y tế thế giới (WHO) định nghĩa các khuyết tật bẩm sinh là bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa) xuất hiện trước khi trẻ sinh ra hoặc hiện diện lúc trẻ chào đời. Những bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lí di truyền khác (như hội chứng Down), các rối loạn chức năng hoặc phát triển (như khiếm thính, bại não) cũng được coi là khuyết tật bẩm sinh.
Bs Vũ Chí Dũng cho biết các khuyết tật bẩm sinh có thể được phát hiện trên thăm khám lâm sàng lúc trẻ sinh ra hoặc chẩn đoán ở giai đoạn muộn hơn. Chẳng hạn tật nứt đốt sống (bất thường cấu trúc) thường được phát hiện tại thời điểm sau khi trẻ ra đời, trong khi bệnh hemophilia (bất thường chức năng) thường có biểu hiện lâm sàng muộn hơn, ở độ tuổi bú mẹ hoặc sau đó.
Từ nhiều năm qua, bệnh viện nhi Trung ương đã triển khai sàng lọc một số khuyết tật bẩm sinh phổ biến nhằm can thiệp sớm để giảm tỷ lệ tử vong và tàn tật như: suy giáp bẩm sinh, thiếu G6PD, sàng lọc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sàng lọc và can thiệp sơ sinh tim bẩm sinh, sàng lọc và can thiệp khiếm thính và sàng lọc thalassemia.
Khánh Chi
