Ngày Quốc tế bệnh hiếm 29/2 “Hãy chia sẻ sắc màu của bạn” - Chung tay thắp sáng niềm tin và hy vọng cho các bệnh nhi mắc bệnh hiếm

29/02/2024

Sáng ngày 25/2 vừa qua, Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp cùng Mạng lưới bệnh hiếm Việt Nam và các nhà tài trợ tổ chức sự kiện hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh hiếm 29/2/2024. Đây là năm thứ 11 chương trình được Bệnh viện tổ chức với mong muốn nâng cao nhận thức của xã hội về bệnh hiếm. Hoạt động năm nay có chủ đề “Hãy chia sẻ sắc màu của bạn”, với sự kiện nổi bật “Đi bộ vì bệnh hiếm” và chia sẻ thông tin về thực trạng sàng lọc, chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam hiện nay.

Bệnh hiếm là nhóm bệnh lý đa dạng, được xác định bởi số lượng người mắc ít hơn nhiều so với các bệnh thường gặp như đái tháo đường hoặc tim mạch. Theo thống kê, trên thế giới có hơn 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau, ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người (chiếm 8% dân số thế giới), 80% trong số này là các bệnh di truyền, 75% bị tổn thương thần kinh, hầu hết bệnh khởi phát ở thời thơ ấu và tồn tại trong suốt cuộc đời. Trong số các ca tử vong ở trẻ dưới 1 tuổi có đến 35% là do bệnh hiếm; nhóm trẻ từ 1-15 tuổi là 10%.

Vì hiếm gặp nên nhiều bệnh nhi mắc bệnh hiếm không được chẩn đoán trong một thời gian dài, trung bình mỗi trẻ phải mất từ 5-7 năm để được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh. Sự chậm trễ trong chẩn đoán dẫn đến xử trí bệnh không đúng, làm cho bệnh tiến triển nặng, gây suy kiệt về thể chất, tinh thần và tài chính của bệnh nhi cùng gia đình. Hơn nữa, hiện nay mới chỉ có khoảng 5 -10% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu, nhiều căn bệnh vẫn chưa có phương pháp chữa trị hoặc chi phí quá cao, vượt khả năng chi trả của người bệnh. Đây thực sự là một gánh nặng với cả gia đình và xã hội.

Chính vì vậy, việc nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến là yếu tố rất cấp thiết, cần sự nỗ lực của cả cộng đồng nói chung và ngành y tế nói riêng.

Rất nhiều câu chuyện cảm động trên hành trình chiến đấu với các căn bệnh hiếm được chia sẻ tại chương trình

TS.BS Cao Việt Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, mặc dù còn rất nhiều khó khăn, nhưng trong những năm gần đây, công tác chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm trên thế giới cũng như Việt Nam đã có những bước tiến nhất định. Điển hình như Bộ Y tế Việt Nam đã thành lập Hội đồng quản lý bệnh hiếm, có nhiều chỉ đạo, thảo luận để bệnh hiếm được quan tâm hơn. Tổng hội Y học Việt Nam cũng thường xuyên tổ chức các hội thảo về bệnh hiếm để tăng cường truyền thông về những căn bệnh này.

TS.BS Cao Việt Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương gửi lời tri ân các nhà tài trợ, các tổ chức đã đồng hành cùng các bệnh nhi mắc bệnh hiếm

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, cùng với sự phát triển của khoa học, công tác sàng lọc sơ sinh, chẩn đoán điều trị các bệnh hiếm cũng rất được quan tâm và đã hoạt động hiệu quả “Chúng tôi phối hợp chẩn đoán trước sinh với các đơn vị để nâng cao chất lượng chẩn đoán bệnh, giúp gia tăng cơ hội điều trị cho bệnh nhi trước khi xuất hiện các triệu chứng nặng nề, hạn chế nguy cơ tử vong. Thêm vào đó, Bệnh viện cũng đẩy mạnh công tác đào tạo, nghiên cứu khoa học, tham gia xây dựng cơ sở dữ liệu về bệnh hiếm, đề xuất các loại thuốc điều trị trong danh mục bảo hiểm y tế,… đồng thời kêu gọi sự hỗ trợ của cộng đồng với các khoản tài trợ chi phí trong sàng lọc, điều trị, các sản phẩm dinh dưỡng và đặc biệt là các thuốc sinh học với giá thành cao, qua đó giúp quá trình chẩn đoán, điều trị bệnh nhanh, chính xác hơn và cải thiện cuộc sống của bệnh nhi” – TS.BS Cao Việt Tùng chia sẻ.

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh – Phó Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền và Liệu pháp phân tử chia sẻ về thực trạng sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam hiện nay.

Bà Nguyễn Thị Lương Phong – Đại diện nhãn hàng Sanofi bày tỏ mong muốn các bệnh nhi mắc bệnh hiếm sẽ được tiếp cận điều trị đầy đủ và sớm nhất

Sáng kiến tổ chức Ngày Quốc tế Bệnh hiếm được thực hiện lần đầu ở Pháp năm 2008. Đây là một chiến dịch mang tính toàn cầu nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng, của những nhà hoạch định chính sách, các nhà chuyên môn về các bệnh hiếm gặp và ảnh hưởng của các bệnh này lên cuộc sống của người bệnh cùng gia đình họ. Tính đến năm 2023, đã có hơn 100 quốc gia tham gia với hơn 600 các hoạt động hưởng ứng ngày hội ý nghĩa này.

Tại Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương là cơ sở đầu tiên trong cả nước có các hoạt động hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh hiếm. Năm 2024, đặc biệt ý nghĩa khi lần đầu tiên diễn ra sự kiện “Đi bộ vì bệnh hiếm” đã thu hút rất nhiều em nhỏ, cha mẹ, y bác sĩ, đội ngũ tình nguyện viên đến tham dự.

Hoạt động nhằm kết nối cộng đồng với các bệnh nhi mắc bệnh hiếm, cùng lan tỏa những năng lượng tích cực, tinh thần lạc quan của các em nhỏ kiên cường trong cộng đồng bệnh hiếm đến với xã hội, các nhà tài trợ, để ngày càng có nhiều người quan tâm, giúp đỡ và đồng hành, giúp các em không còn cô đơn trên hành trình miệt mài chiến đấu với bệnh tật. Cùng nhau thắp lên niềm tin và hy vọng để nụ cười của các em mãi nở trên môi, những bước chân được tung tăng đến trường và không một ai bị bỏ lại phía sau.

Một số hình ảnh đẹp tại chương trình: