Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng của trẻ tự kỷ từ 18 tháng đến 36 tháng tuổi

2.2. Đánh giá chất lượng giao tiếp và lời nói của trẻ tự kỷ

Trên 93% các trẻ tự kỷ đều bị khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp và lời nói (Kỹ năng nói; Khởi xướng hội thoại; Ngôn ngữ trùng lặp; Kỹ năng bắt chước )
100% số trẻ trong nghiên cứu có biểu hiện chậm nói; không nói từ nào (79,7%).

3. Đặc điểm cận lâm sàng

Bảng 4: Đánh giá kết quả cận lâm sàng của trẻ tự kỷ

Các kết quả	Các phương pháp	Tổng số trẻ xét nghiệm	Xét nghiệm bất thường
			Số trẻ	Tỷ lệ %
Chẩn đoán hình ảnh	Điện não đồ	176
	Số trẻ có sóng bất thường		98	55,7
	Chụp cắt lớp vi tính sọ não	125	2	1,6
	Chụp cộng hưởng từ sọ não	20	3	15,0
Xét nghiệm máu, phân	Xét nghiệm can xi máu	125	71	56,8
	Xét nghiệm T4, TSH	113	7	6,2
	Xét nghiệm nhiễm sắc thể	123	1	0,8
	Xét nghiệm phân	125	1

Nhận xét: Tỷ lệ trẻ tự kỷ có sóng điện não đồ bất thường chiếm 55,7%.Tỷ lệ trẻ tự kỷ có can xi máu thấp chiếm 56,8%.

IV. Bàn luận

Trẻ tự kỷ nếu được phát hiện sớm và can thiệp sớm sẽ có nhiều cơ hội hội nhập xã hội. Vì vậy nghiên cứu đặc điểm lâm sàng của tự kỷ từ 18 tháng đến 36 tháng là một vấn đề cấp thiết và thực tiễn giúp cho việc phát hiện sớm tự kỷ.

Chúng tôi muốn bàn luận về kết quả nghiên cứu trên theo 3 nội dung:

1. Đặc điểm chung
1.1. Giới
Kết quả nghiên cứu cho thấy trẻ trai mắc tự kỷ nhiều hơn trẻ gái, với tỷ lệ Nam/Nữ là 6,4/1. Kết quả của chúng tôi tương tự nghiên cứu của P.N. Thanh (2007) tại bệnh viện Nhi đồng 1 với số liệu là 324 trẻ tự kỷ cho kết quả là 5/1; H.Q. Trang là 5,3/1, [8],[13]. Kết quả của chúng tôi nghiên cứu cao hơn một số tác giả nước ngoài (Nam/Nữ = 4-5/1) [15]; Giarelli và cộng sự (2010) là 4/1. Điều này có thể được giải thích do đối tượng nghiên cứu của chúng tôi là trẻ từ 18 tháng đến 36 tháng tuổi và ở Việt Nam vẫn còn quan niệm trọng nam hơn nữ nên trẻ trai thường được quan tâm và được đưa đi khám sớm hơn.

1.2. Phân loại mức độ tự kỷ
Thang cho điểm mức độ tự kỷ ở trẻ em (CARS) chia tự kỷ làm 2 mức độ: (1) Nhẹ- trung bình và (2) Nặng. Kết quả của chúng tôi cho thấy 85,7% số trẻ tự kỷ trong nhóm nghiên cứu được chẩn đoán tự kỷ ở mức độ nặng.Tỷ lệ mức độ nặng ở 2 nhóm nam và nữ là như nhau. Kết quả của chúng tôi cũng phù hợp với Q.T. Minh và cộng sự: Tỷ lệ tự kỷ nặng là 80% [9].Khác với chúng tôi, nghiên cứu của H.Q. Trang cho tỷ lệ tự kỷ nhẹ và vừa là 83%. Sự khác biệt này có thể do đối tượng nghiên cứu của tác giả là các trẻ từ 0 đến 15 tuổi, số trẻ dưới 3 tuổi chỉ chiếm 53% [13].

2. Đặc điếm lâm sàng

2.1. Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp

* Khiếm khuyết về giao tiếp không lời: Năm dấu hiệu hay gặp nhất là: không giao tiếp bằng mắt khi được gọi hỏi (86,9%); Không xòe tay ra xin đồ vật (97,2%); Không biết lắc đầu khi phản đối (97,6%); Không biểu hiện nét mặt khi đồng ý (95,6%); Không chào hỏi bằng điệu bộ (95,2%).

Kết quả của chúng tôi cũng tương tự Q.T. Minh và cộng sự (2007): 100% trẻ ít giao tiếp bằng mắt, 84,4% không biết gật, lắc đầu [4]. Tương tự, N.X. Điệp nghiên cứu 90 trẻ tự kỷ tại Bệnh viện Nhi đồng 2 thấy hai dấu hiệu này là 83% và 84% [1]; H.Q. Trang (2007): 84% không giao tiếp mắt [6]; Đ.T. Hoa (2010): 100% không giao tiếp mắt, 92,3% không xòe tay ra xin đồ vật, 93,8% không biết lắc đầu khi phản đối, 89,2% không biểu hiện nét mặt khi đồng ý, 90,8% không chào hỏi bằng điệu bộ [3].

Như vậy dấu hiệu trẻ không giao tiếp mắt, không biết gật đầu khi đồng ý và lắc đầu khi phản đối là những dấu hiệu cần lưu ý khi đánh giá trẻ.

* Kém phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với tuổi: Ba dấu hiệu hay gặp nhất là: không chơi khi có trẻ khác rủ (94,8%); Không chủ động rủ trẻ khác chơi (96,8%); Không chơi cùng nhóm trẻ (85,3%).

Tương tự, Q.T. Minh (2007) trẻ thường chơi một mình 91,1% [4]; N.X. Điệp 83% [1]; H.Q. Trang 76%[6]; Đ.T. Hoa 87,7 [3].

Tóm lại, dấu hiệu trẻ thích chơi một mình là biểu hiện nổi trội của lĩnh vực này.

* Thiếu chia sẻ, quan tâm, thích thú: 68,9% trẻ thiếu chia sẻ mối quan tâm thích thú ở mức độ nặng. Hai dấu hiệu hay gặp nhất là không biết khoe khi được cho đồ vật (97,2%); Không biết khoe đồ vật trẻ thích (97,6%). Kết quả của chúng tôi cao hơn H.Q. Trang (71%) Đ.T. Hoa 64,62% trẻ tự kỷ không biết khoe đồ vật [6]. Do đối tượng nghiên cứu của chúng tôi nhỏ hơn các tác giả khác. Như vậy, không biết khoe đồ vật là dấu hiệu đáng lưu ý để phát hiện sớm tự kỷ.

* Thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm: Ba dấu hiệu hay gặp nhất là: Không nhận biết sự có mặt của người khác (92,8%); Không quay đầu lại khi được gọi tên (96,8%); Không thể hiện vui buồn (87,2%).

Kết quả của Q.T. Minh về dấu hiệu không quay đầu lại khi được gọi tên là 77,7% [4], thấp hơn so với chúng tôi; N.X. Điệp (83%) [1].
Do đó, không quay đầu khi được gọi tên (kể cả khi dùng cử chỉ như đập hoặc vỗ vào người trẻ) là một dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ ở trẻ nhỏ.

2.2.Trẻ tự kỷ có bất thường về chất lượng giao tiếp

* Chậm/ không phát triển kỹ năng nói so với tuổi: 100% số trẻ trong nghiên cứu của chúng tôi có dấu hiệu chậm nói. Tương tự, Đ.T. Hoa (2010) là 100%; Q.T. Minh (2007) là 88,9%; H.Q. Trang (2007) 94%. Đây cũng là dấu hiệu mà cha mẹ hay đưa trẻ đi khám vì dấu hiệu này dễ nhận thấy, dễ đo lường khi so sánh với những trẻ cùng tuổi. Tuy nhiên, kết quả của chúng tôi cao hơn N.X Điệp (2007), chỉ có 74% chậm phát triển ngôn ngữ [1]. Sự khác biệt này có thể do tác giả chọn đối tượng nghiên cứu là trẻ từ 3 đến 6 tuổi. Wray và cộng sự (2005) cũng nhận thấy phần lớn cha mẹ đều đưa trẻ đi khám vì lý do chậm nói vào lúc 30 tháng mặc dù sự lo lắng về trẻ có từ 18 tháng tuổi [15].

Nghiên cứu của Pickles (2009) cũng nhận thấy chậm nói là dấu hiệu điển hình của tự kỷ [13].
Như vậy, khi các thầy thuốc Nhi khoa thấy trẻ có dấu hiệu chậm nói, cần tư vấn cha mẹ đưa trẻ đi khám các thầy thuốc chuyên khoa phục hồi chức năng, chuyên khoa tâm thần hoặc các chuyên gia tâm lý sớm.

* Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, rập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị: Dấu hiệu hay gặp nhất là: Phát ra một chuỗi âm thanh khác thường (82,1%). Tương tự, N.X. Điệp dấu hiệu này là 84%, Đ.T. Hoa là 78,46% [1], [3].

Như vậy khi trẻ thường xuyên có biểu hiện phát ra một chuỗi âm thanh khác thường kết hợp với chậm nói thì gia đình nên đưa trẻ đi khám và đánh giá sự phát triển.

* Thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi: Ba dấu hiệu hay gặp nhất là: Không biết chơi giả vờ (98,4%); Không biết bắt chước hành động (98%); Không biết bắt chước âm thanh (97,6%). Tương tự, H.Q. Trang cho kết quả 97% trẻ không biết chơi giả vờ. Nghiên cứu của N.X. Điệp cho kết quả thấp hơn chúng tôi, 83% trẻ tự kỷ không biết chơi giả vờ; Đ.T. Hoa (87,7%) [1], [3].

Do đó, không biết chơi giả vờ là dấu hiệu đáng chú ý khi đánh giá trẻ tự kỷ.

2.3.Trẻ tự kỷ có bất thường về hành vi
* Cuốn hút không khoan nhượng với các hoạt động, nghi thức:Dấu hiệu hay gặp nhất là: Hay thích quay bánh xe (70,1%). Tương tự, H.Q. Trang dấu hiệu này là 71% [6].
Trong quá trình thăm khám trẻ chúng tôi quan sát trẻ và nghe cha mẹ nhận xét là trẻ có thể ngồi quay bánh xe ô tô đồ chơi, quay bánh xe đạp hoặc những đồ vật/ đồ chơi mà có thể quay tròn được trong nhiều giờ đồng hồ mà không chán.

* Cử động tay chân lặp lại hoặc rập khuôn: Hai dấu hiệu hay gặp nhất là: Thích đu đưa thân mình, chân tay quá mức (62,9%); Hay thích đi nhón chân (61%). Kết quả của chúng tôi thấp hơn so với H.Q. Trang (91%) [6]; Đ.T. Hoa 80% thích đi nhón chân [3].

Như vậy, đi nhón chân là dấu hiệu đặc trưng của lĩnh vực này.

3. Đặc điểm cận lâm sàng

3.1. Điện não đồ
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy 55,7% trẻ tự kỷ có sóng bất thường trên bản ghi điện não đồ. Đó là các gai nhọn hoặc sóng theta biên độ cao. Tuy nhiên chưa có trẻ nào có sóng động kinh điển hình và dấu hiệu co giật trên lâm sàng. Kết quả của chúng tôi cũng phù hợp với Spence (2009): tỷ lệ trẻ tự kỷ có điện não đồ bất thường là 60% [14].
Nghiên cứu của Berg (2011) cho kết quả 5% trẻ tự kỷ có động kinh West [8]; Mesibov và cộng sự (1997) cho thấy 30% trẻ tự kỷ phát triển thành động kinh khi trưởng thành [12]. Có thể do nghiên cứu của chúng tôi chỉ dừng lại ở trẻ 3 tuổi nên chưa tìm thấy tỷ lệ động kinh.

3.2. Canxi máu
Nghiên cứu của chúng tôi cho kết quả 56,8% trẻ tự kỷ có nồng độ Canxi toàn phần và Canxi ion trong máu thấp hơn giá trị bình thường. Kết quả này cũng phù hợp với nghiên cứu bệnh chứng của Meguid và cộng sự (2010) tại Ai Cập cho thấy trẻ tự kỷ có nồng độ can xi trong máu thấp hơn so với nhóm chứng. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p<0,0001 [11].
Như vậy, cần khuyến cáo việc bổ xung can xi cho trẻ tự kỷ trong quá trình can thiệp.

V. Kết luận: Đặc điểm lâm sàng của trẻ tự kỷ từ 18 tháng đến 36 tháng tuổi

– Nam gặp nhiều hơn nữ với tỷ lệ Nam/ Nữ = 6,4/1
– Tỷ lệ trẻ tự kỷ ở mức độ nặng cao (85,7%).
– Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội như: Không giao tiếp bằng mắt; Không biết gật đầu hoặc lắc đầu khi đồng ý hoặc phản đối; Thích chơi một mình; Không biết khoe khi được đồ vật; Không đáp ứng khi được gọi tên.
– Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp: Phát ra một chuỗi âm thanh khác thường; Không biết chơi giả vờ.
– Có các mẫu hành vi bất thường: Thích một loại đồ chơi hoặc đồ vật nào đó; Thích quay bánh xe; Thích đi nhón chân.
– Các bất thường cận lâm sàng
+ Nồng độ can xi trong máu giảm (56,8%).
+ Điện não đồ có sóng bất thường (55,7%).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Ngô Xuân Điệp (2008), "Một số hoạt động khám và trị liệu trẻ tự kỷ tại khoa Tâm lý, Bệnh viện Nhi Đồng 2", Bệnh tự kỷ ở trẻ em, Tài liệu hội thảo, tr. 42-47.

2. Nguyễn Thị Hương Giang, Trần Thị Thu Hà (2008), "Nghiên cứu xu thế mắc và một số đặc điểm dịch tễ học của trẻ tự kỷ điều trị tại bệnh viện nhi Trung ương giai đoạn 2000 đến 2007", Y học thực hành, 4, tr. 104-107.

3. Đinh Thị Hoa (2010), Mô tả đặc điểm lâm sàng ở trẻ tự kỷ trên 36 tháng tuổi và bước đầu nhận xét kết quả phục hồi chức năng ngôn ngữ. Luận án Thạc sĩ Y học, Đại học Y Hà nội

4. Quách Thúy Minh và cộng sự (2008), "Tìm hiểu một số yếu tố gia đình và hành vi của trẻ tự kỷ tại Khoa Tâm thần Bệnh viện Nhi Trung ương" Chẩn đoán và can thiệp sớm hội chứng tự kỷ ở trẻ em, Tài liệu hội thảo, tr. 27 – 33.

5. Phạm Ngọc Thanh (2008), "Cách tiếp cận trẻ có rối loạn phổ tự kỷ dựa trên cộng đồng tại Bệnh viện Nhi đồng 1", Bệnh tự kỷ ở trẻ em, Tài liệu hội thảo, tr. 1-11.

6. Hoàng Quỳnh Trang (2008), "Nhận xét về các dấu hiệu lâm sàng của rối loạn tự kỷ ở trẻ em", Tài liệu hội thảo khoa học, tr. 70 – 81.

7. Baird G., Charman T. et al. (2000), "A Screening instrument for autism at 18 months of age: A 6-years follow-up study", Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 39, pp. 694 – 702.

8. Berg A.T., Plioplys S., Tuchman R. (2011), "Risk and correlates of autism spectrum disorders in children with epilepsy: a community-based study", Journal of Child Neurology, 26(5), pp. 540-547.

9. Centers for Disease Control and Prevention (2010), "Prevalence of the Autism Spectrum Disorders – Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 2006”, Surveillance Summaries, 59(30); pp. 956.

10. Kim Y. S., Leventhal B. et al. (2011), "Prevalence of Autism Spectrum Disorder in a total population sample", The American Journal of Psychiatry, 168, pp. 904 – 912.

11. Meguid N. A., Hashish A. F., Anwar M. et al. (2010), "Reduced serum levels of 25-hydroxy and 1,25-dihydroxy vitamin D in Egyptian children with autism", Journal Altem Complement Medicine, 16(6), pp. 641-645.

12. Mesibov G. B., Shea V. (2010), "The TEACCH program in era of evidence-based practice", Journal of Autism and Developmental Disorders, 40(5), pp. 570-579.

13. Pickles A., Simonoff E. et al. (2009), "Loss of language in early development of autism and specific language impairment", Journal of Child Psychology and Psychiatry, 50(7), pp. 843–852.

14. Spence S. J., Schneider M. T. (2009), "The Role of Epilepsy and Epileptiform EEGs in Autism Spectrum Disorders", Pediatric Research, 65(6), pp. 599-606.

15. Wray J., Silove N. et al. (2005), "Language disorders and autism", Medical Journal of Australia Practice Essentials – Paediatrics, 182(7), pp. 354-360.

Abstract
Objective: To study clinical characteristics of autistic child at the age from 18 to 36 months old. Methods: Cross-sectionl study with 251 children suffered from autism. Results: Clinical characteristics: Number of boy suffered from autism is higher than that of girl with the rate of boy/girl is 6.4/1; Ratio of severe autistic child is high (85.7%). Autistic child has got: Qualitative impairment in social interaction: no eye contact (86,9%); don’t nod or shake its head when agree or disagree (97,6%); prefer play with it-self (94,8%); don’t show once provide thing (97,6%); no response when its name was called (96,8%); Qualitative impairment in communication: to pronounce the words without meaning (82,1%); don’t know how to play pretended game (98,4%); Abnormal pattenrns of behavior, interests an activities: interest in one particular toy or thing like to spin the wheels (70,1%); like to walk on tiptoe (61%). Para-clinical characteristics: calcium concentration in blood reduced (56.8%); Electroencephalogram comprises abnormal waveforms (55.7%). Conclusion: Some signs were seen in autistic child at the age from 18 to 36 months: Speak delay, to pronounce the words without meaning, no response when its name was called, no eye contact, prefer play with it-self, like to spin the wheels, like to walk on tiptoe. Calcium concentration in blood reduced, Electroencephalogram comprises abnormal waveforms.
Key words: Autism, clinical, para-clinical.