Sinh hoạt Câu lạc bộ Hội chứng Turner – Nâng cao nhận thức để mang lại hiệu quả điều trị tốt nhất

Gần 9 năm qua, đều đặn hàng tháng hai mẹ con chị Phạm Thị Liên quê ở Vĩnh Phúc đưa nhau đến Bệnh viện Nhi Trung ương để chữa bệnh. Hôm nay (12/8/2023) hai mẹ con chị cũng có mặt tại Bệnh viện từ rất sớm. Tuy nhiên, nếu như những lần trước chị mang theo tâm trạng lo âu, thấp thỏm, thì lần này hai mẹ con chị lại rất thoải mái và vui vẻ để cùng hơn 30 gia đình bệnh nhi khác tham dự buổi sinh hoạt Câu lạc bộ người bệnh mắc hội chứng Turner, với chủ để “Chẩn đoán sớm và điều trị cho trẻ em hội chứng Turner” do Trung tâm Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức.

Sinh hoạt Câu lạc bộ Hội chứng Turner năm 2023

Chị Liên tâm sự, năm 2013, chị sinh bé Ngọc Linh được 2,5kg, con bú tốt, ngủ tốt nhưng tăng cân rất chậm, 11 tháng con mới được 6kg. Chị lo lắng nên đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám thì được các bác sĩ chẩn đoán con mắc hội chứng Turner. Nhờ được phát hiện bệnh từ sớm, 15 tháng tuổi bé Ngọc Linh bắt đầu được điều trị hormon tăng trưởng và định kỳ khám lại hàng tháng, hiện tại gần 10 tuổi bé đã cao 1m42, nhanh nhẹn, thông minh không kém gì các bạn cùng tuổi.

“Khi biết Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức sinh hoạt Câu lạc bộ bệnh nhân mắc hội chứng Turner, gia đình chúng tôi rất phấn khởi. Đây là cơ hội để những người cha, người mẹ có con mắc hội chứng Turner như chúng tôi có cơ hội được nâng cao kiến thức và kỹ năng chăm sóc con từ các chuyên gia, đồng thời được giao lưu, chia sẻ kinh nghiệm và tiếp thêm cho nhau động lực để đồng hành cùng con yêu vượt qua giai đoạn khó khăn này” – chị Liên bày tỏ.

Mong muốn của chị Liên cũng là mong muốn của ban tổ chức khi xây dựng ngôi nhà chung ấm áp cho tất cả các gia đình có con mắc hội chứng Turner. Nơi đây sẽ trở thành cầu nối giữa các cha mẹ, giữa bác sĩ và gia đình bệnh nhi, qua đó giúp các bậc phụ huynh trang bị thêm kiến thức về hội chứng này. Nhiều người từ chỗ suy sụp, tuyệt vọng vì bệnh tật của con đã tìm lại được nghị lực, niềm hy vọng trong hành trình chữa bệnh cho con em mình.

Các cha mẹ đều rất nhiệt tình hưởng ứng khi tham dự buổi sinh hoạt Câu lạc bộ Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến trẻ em gái và phụ nữ. Nguyên nhân là do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính thứ hai ở nữ giới. Mất một NST giới tính có thể ở tất cả các tế bào 45,X – monosomy, hoặc chỉ có ở một dòng tế bào trong cơ thể – thể khảm. Tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 1/2000 – 1/2500 trẻ gái sinh ra sống.

Trẻ mắc hội chứng Turner có 2 biểu hiện chính là lùn và loạn sản sinh dục. Ngoài ra, còn có biểu hiện ở hệ tim mạch, tai, xương, tâm thần kinh, tự miễn, mắt, tiêu hoá, rối loạn dung nạp carbohydrate. Nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị thì người bệnh sẽ bị thiểu năng sinh dục, lùn, khi trưởng thành thấp hơn khoảng 20cm so với phụ nữ bình thường.

Phát biểu khai mạc chương trình, TS.BS Cao Việt Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, ước tính Việt Nam có khoảng 300 trẻ mắc hội chứng Turner ra đời mỗi năm, đây không phải hội chứng hiếm gặp tuy nhiên số lượng trẻ được chẩn đoán đúng bệnh và điều trị lại rất ít.

TS.BS Cao Việt Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương phát biểu khai mạc chương trình

“Phần lớn các bệnh nhi mắc hội chứng Turner đều được phát hiện muộn, có những cháu đến khám vì chậm phát triển chiều cao, có những cháu mãi không có kinh nguyệt thì mới được đưa đến khám, thậm chí có những cháu không phát hiện được bất thường mà đến khám vì những bệnh khác, xong mới được chẩn đoán mắc hội chứng Turner,…điều này nói lên tính cấp thiết để làm sao cập nhật kiến thức cho cán bộ y tế cũng như cho các cha mẹ…Hy vọng qua buổi sinh hoạt này, các cha mẹ sẽ nâng cao nhận thức về hội chứng Turner và hiểu thêm về các phương pháp điều trị, qua đó có thể mang lại hiệu quả điều trị tốt nhất cho các cháu” – TS.BS Cao Việt Tùng kỳ vọng.

Nhằm cung cấp kiến thức và trao đổi kinh nghiệm 1 cách toàn diện nhất cho các cha mẹ có con yêu không may mắc bệnh, các bác sĩ của Trung tâm Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chia sẻ chi tiết về cách nhận biết và chăm sóc bệnh nhi mắc hội chứng Turner; những phương pháp điều trị hiện nay trên thế giới và tại Việt Nam; những kinh nghiệm thực tế và hiệu quả, tính an toàn trong điều trị bằng hormon tăng trưởng; khi nào dùng hormon sinh dục thay thế và dùng trong bao lâu, các cách thức để bảo tồn khả năng sinh sản như thế nào,… thông qua 5 bài trình bày:

• Định nghĩa, tần suất, bệnh sinh và lâm sàng Hội chứng Turner – TS. Cấn Thị Bích Ngọc
• Điều trị chăm sóc Hội chứng Turner – TS. Nguyễn Ngọc Khánh
• Điều trị Hormon tăng trưởng ở Hội chứng Turner trên thế giới – BS. Nguyễn Thị Hằng
• Kết quả điều trị Hormone tăng trưởng ở bệnh nhân Hội chứng Turner tại Bệnh viện Nhi Trung ương – TS. Bùi Phương Thảo
• Vấn đề sinh sản trong Hội chứng Turner – BS. Nguyễn Thu Hà

TS. Bùi Phương Thảo báo cáo về kết quả điều trị Hormon tăng trưởng ở bệnh nhân Hội chứng Turner tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Sau mỗi bài trình bày, các bác sĩ đều dành nhiều thời gian để tư vấn, giải đáp cụ thể các thắc mắc, trăn trở của cha mẹ trong quá trình điều trị và chăm sóc trẻ. Qua đây các bác sĩ cũng nhấn mạnh: Hội chứng Turner có thể được phát hiện ở bất kỳ giai đoạn nào trong cuộc đời từ khi còn là thai nhi trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành. Tuy nhiên, nếu trẻ được chẩn đoán bệnh sớm và điều trị kịp thời, cùng sự chung tay của gia đình, xã hội trong việc chăm sóc và giúp trẻ tuân thủ điều trị thì trẻ có thể cải thiện được chiều cao trưởng thành và phát triển dậy thì, đồng thời có các cách thức phù hợp để bảo tồn khả năng sinh sản trong tương lai.

* Tên của bệnh nhi và người nhà đã được thay đổi

Thu Hương – Phòng Thông tin điện tử
Ảnh: Trường Giang