Chiều 13/01/2026, Bệnh viện Nhi Trung ương đã long trọng đón tiếp và làm việc với đoàn chuyên gia quốc tế hàng đầu nhằm trao đổi kinh nghiệm và định hướng phát triển chương trình sàng lọc sơ sinh (Newborn Screening – NBS) cũng như công tác quản lý, điều trị các bệnh lý hiếm và rối loạn chuyển hóa ở trẻ em.
Đoàn chuyên gia quốc tế đến từ nhiều quốc gia và vùng lãnh thổ
Đoàn chuyên gia quốc tế quy tụ nhiều giáo sư, chuyên gia đến từ các quốc gia và vùng lãnh thổ như: Hoa Kỳ, Bangladesh, Ấn Độ, Indonesia, Lào, Mông Cổ, Myanmar, Nepal, Pakistan, Philippines, Úc, Trung Quốc… đang công tác và nghiên cứu trong lĩnh vực sàng lọc sơ sinh, di truyền – chuyển hóa và y tế công cộng. Mở đầu chương trình, đại diện Phòng Hợp tác quốc tế – Bệnh viện Nhi Trung ương đã giới thiệu tổng quan về chức năng, nhiệm vụ, quy mô hoạt động và những thế mạnh của Bệnh viện.
Đại diện Phòng Hợp tác quốc tế giới thiệu với đoàn chuyên gia về lịch sử hình thành, chức năng, nhiệm vụ của Bệnh viện
Phát biểu chào mừng đoàn chuyên gia quốc tế, GS.TS Trần Minh Điển – Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương bày tỏ lời cảm ơn sâu sắc đến đoàn chuyên gia vì đã dành thời gian, tâm huyết đồng hành và hỗ trợ Bệnh viện trong lĩnh vực sàng lọc sơ sinh, quản lý, điều trị các bệnh hiếm và rối loạn chuyển hóa ở trẻ em. “Bệnh viện Nhi Trung ương luôn nỗ lực trong phát hiện sớm, điều trị và quản lý lâu dài các bệnh hiếm, rối loạn chuyển hóa và xác định việc quản lý bệnh dài hạn là nhiệm vụ then chốt trong bối cảnh nguồn lực còn hạn chế trong khi đó, nhu cầu chăm sóc y tế chuyên sâu tại Việt Nam ngày càng gia tăng.” – GS.TS Trần Minh Điển nhấn mạnh.
GS.TS Trần Minh Điển bày tỏ mong muốn tiếp tục nhận được sự hợp tác và hỗ trợ của các chuyên gia trong thời gian tới nhằm nâng cao chất lượng sàng lọc, chẩn đoán và điều trị cho trẻ em Việt Nam
Chia sẻ với đoàn chuyên gia, PGS.TS Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Chương trình NBS đã được triển khai từ đầu những năm 2000 với sự hỗ trợ của các chuyên gia quốc tế như GS.BS Carmencita Padilla – Nhà khoa học Quốc gia – Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Quốc gia Philippines; Giáo sư Danh dự, Đại học Philippines Manila và GS.TS Bradford Therrell Jr – Giáo sư thỉnh giảng Khoa Nhi, Trung tâm Khoa học Y tế Đại học Texas tại San Antonio, Hoa Kỳ. Từ những bước đi đầu tiên cho đến hiện tại, chương trình đã không ngừng được mở rộng và hoàn thiện.
PGS.TS Vũ Chí Dũng chia sẻ tình hình sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, bệnh rối loạn chuyển hóa tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Theo thống kê của Bệnh viện Nhi Trung ương, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh trên toàn quốc đối với một số bệnh phổ biến như suy giáp bẩm sinh (CH) và thiếu hụt men G6PD đạt khoảng 55–58%. Tại Bệnh viện, mỗi năm có khoảng 24.000 trẻ được sàng lọc bằng kỹ thuật khối phổ kép (MS/MS) và khoảng 16.000 trẻ sàng lọc các bệnh CH và tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Tổng tỷ lệ bao phủ sàng lọc sơ sinh hiện đã đạt trên 60%, đánh dấu sự phát triển đáng kể so với giai đoạn khởi đầu.
Bên cạnh đó, Bệnh viện đang từng bước mở rộng danh mục bệnh được sàng lọc. Đặc biệt, Bệnh viện đang phối hợp thí điểm sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội với quy mô khoảng 40.000 trẻ sơ sinh mỗi năm, hướng tới phát hiện sớm và can thiệp kịp thời cho trẻ mắc bệnh.
Trong phần trao đổi chuyên sâu, hai bên tập trung thảo luận về công tác quản lý ca bệnh sau sàng lọc – một trong những thách thức lớn tại Việt Nam. Các chuyên gia nhấn mạnh, sàng lọc chỉ là bước khởi đầu, việc theo dõi, quản lý và điều trị lâu dài cho bệnh nhi, đặc biệt với các bệnh rối loạn chuyển hóa phức tạp, đòi hỏi hệ thống đồng bộ và nguồn lực lớn. Trong nhiều trường hợp, nếu không được chẩn đoán và xử trí kịp thời, trẻ có thể diễn biến nặng và tử vong nhanh chóng, chẳng hạn như các tình trạng cần truyền glucose cấp cứu ngay sau sinh.
Vì vậy, để nâng cao hiệu quả quản lý và điều trị, Bệnh viện Nhi Trung ương đang xây dựng mạng lưới bệnh viện vệ tinh, đồng thời tổ chức đào tạo, chuyển giao kỹ thuật cho các cơ sở y tế tuyến dưới nhằm nâng cao năng lực tiếp nhận và xử trí bệnh nhi trong tình huống cấp cứu. Tuy nhiên, chi phí điều trị, đặc biệt đối với các bệnh cần liệu pháp enzyme thay thế, vẫn là gánh nặng lớn. Chi phí truyền enzyme cho một số bệnh nhi có thể lên tới 200.000 USD (tương đương khoảng 5,25 tỷ đồng) mỗi tuần. Hiện nay, nhiều trường hợp điều trị liệu pháp enzyme thay thế tại Bệnh viện Nhi Trung ương đang nhận được sự hỗ trợ từ các tổ chức, đơn vị. Bệnh viện đang tiếp tục làm việc và kiến nghị để Chính phủ xem xét mở rộng phạm vi chi trả bảo hiểm y tế cho các loại thuốc điều trị đặc biệt đắt tiền này.
Chia sẻ kinh nghiệm quốc tế, chuyên gia đến từ Philippines đã giới thiệu lộ trình kéo dài 20 năm để đưa 10 bệnh rối loạn chuyển hóa và bệnh lý lưu trữ lysosome (LSDs) vào danh mục được bảo hiểm y tế chi trả. Theo đó, việc triển khai cần được thực hiện theo từng giai đoạn, từng bước mở rộng, thay vì chờ đợi đến khi mọi điều kiện hoàn toàn sẵn sàng.
Các chuyên gia quốc tế chia sẻ kinh nghiệm cùng Bệnh viện Nhi Trung ương
Đoàn chuyên gia thăm quan một số khoa, trung tâm của Bệnh viện
Kết thúc buổi làm việc, các bên thống nhất tiếp tục tăng cường hợp tác với mục tiêu đưa Bệnh viện Nhi Trung ương trở thành trung tâm khu vực về sàng lọc sơ sinh; đồng thời mở rộng độ bao phủ, hướng tới 100% trẻ sơ sinh được tiếp cận các thành tựu y học mới. Bệnh viện cũng sẽ hỗ trợ và thúc đẩy triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh tại một số quốc gia lân cận như Lào và Campuchia. Song song với đó, Bệnh viện tiếp tục đàm phán với các đối tác nhằm duy trì và mở rộng các chương trình hỗ trợ thuốc nhân đạo cho bệnh nhi.
Phòng Thông tin điện tử – Viện ĐT&NCSKTE
