Xúc động những câu chuyện cuộc đời của các trẻ em bị bệnh hiếm

Có khoảng 30% cháu mắc bệnh hiếm không bước qua 5 tuổi. 95% ca mắc chưa có khả năng điều trị khỏi hẳn. Thách thức lớn hơn nữa với bệnh hiếm là ngay cả khoa học và gia đình đều vẫn đang thiếu thông tin, thiếu hiểu biết về bệnh.

30% trẻ mắc bệnh hiếm không bước qua 5 tuổi

Ngày 25/2, tại Bệnh viện Nhi Trung ương diễn ra kỷ niệm ngày Quôc tế bệnh hiếm (28/2) và ra mắt cuốn sách “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi” kể về 22 câu chuyện nhỏ của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm.

Tại buổi lễ, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, có tới hơn 7000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh (cao gấp hơn 3 lần dân số của nước ta), trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh) gây nên những thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị.

“Bên cạnh đó, có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay”, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin.

Bổ sung thêm thông tin, TS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em. Có khoảng 30% cháu mắc bệnh hiếm không bước qua 5 tuổi. 95% ca mắc chưa có khả năng điều trị khỏi hẳn. Thách thức lớn hơn nữa với bệnh hiếm là ngay cả khoa học và gia đình đều vẫn đang thiếu thông tin, thiếu hiểu biết về bệnh.

Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý hồ sơ điều trị cho hơn 10.000 bệnh nhi mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng dơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê… Mỗi bé đều phải đối mặt với hành trình chữa bệnh cả đời.

“Một cháu mắc bệnh hiếm đã trải qua 7-8 bác sĩ khám mà không chẩn đoán ra bệnh. Hầu hết, các cháu đều nhận tới 2 -3 chẩn đoán nhầm vì bệnh hiếm mà bản thân khoa học cũng thiếu thông tin” – TS Dũng cho hay.

Một trong những thách thức rất lớn của điều trị bệnh hiếm, chính là hiện nay chỉ có 600 thuốc được phê chuẩn với giá thành vô cùng đắt và hầu hết đều chưa được nhập khẩu chính thức vào Việt Nam.

Để tiếp tục hỗ trợ và giúp đỡ các gia đình có con mắc bệnh hiếm và giúp cộng đồng phát hiện sớm căn bệnh này, tháng 1/2018, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm được thành lập tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Bệnh viện cũng triển khai sàng lọc sơ sinh với 55 bệnh từ tháng 12/2017 để phát hiện sớm nhóm bệnh có thể chữa được, hạn chế tử vong do mắc bệnh hiếm.

Trong công tác chuyên môn, Trung tâm ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gen thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp. Ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như: enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gen trị liệu; xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị.

Lắng nghe những câu chuyện cuộc đời của 22 trẻ mắc bệnh hiếm

Tại buổi lễ, cuốn sách “Hear Our Stories” – 22 câu chuyện nhỏ của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm đã được giới thiệu đến các đại biểu và các bố/mẹ có con mắc bệnh hiếm.

Cuốn sách được thực hiện từ dự án “Hear our stories – Lắng nghe những câu chuyện của chúng tôi”, do các cộng tác viên, các bác sĩ của khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương và một số cha mẹ có con mắc bệnh hiếm biên soạn, với trăn trở làm sao để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, hiểu hơn về bệnh hiếm.

Những câu chuyện về hành trình chống chọi với bệnh tật hiếm của 22 trẻ trong cuốn sách khiến người đọc không khỏi xúc động

Mở cuốn sách 246 trang với 9 chương, có lẽ không chỉ riêng tôi mà nhiều bạn đọc sẽ không chỉ được biết thêm kiến thức về bệnh hiếm, trong đó có những bệnh mà chúng ta chưa từng nghe, từng biết nhưng vẫn có các bé mắc phải… Ở cuốn sách này là 22 gương mặt trẻ đáng yêu, đó là các cô bé, cậu bé mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê.

Đó là các bé Nam Khang, Minh Anh, Bảo An, Bí ngô kiên cường Hồng Quang bị bệnh rối loạn chuyển hóa axít amin. Bé Nhã Quyên bị rối loạn chu trình Urê; bé Minh Đức bị rối loạn chu trình Urê và đã có hai chị gái qua đời trước đó vì căn bệnh hiếm…

Đó là bé Ngọc Hân gần 3 tuổi vẫn còn rất ngọng ngiụ vì cô bé mắc bệnh Pompe (bệnh lý di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase). Do bị mắc căn bệnh chuyển hóa nên mỗi tháng, cả nhà phải đưa Ngọc Hân từ Hải Phòng lên Hà Nội để truyền thuốc cho cháu hai lần để duy trì sức khỏe cho bé. Ngọc Hân đã bắt đầu chiến đấu với căn bệnh hiếm của mình từ khi mới một tháng tuổi. Gần 3 năm qua, Ngọc Hân vẫn đang được hỗ trợ điều trị miễn phí.

Còn Nghĩa (một trong 3 anh chị em ruột của một gia đình gồm 3 người con Nghĩa, Ngân, An đều mắc bệnh xương thủy tinh) dù đã 18 tuổi nhưng cơ thể chỉ nhỏ bé như một em bé 20kg. Thế nhưng Nghĩa lại có trái tim, khối óc của một chàng thanh niên 18 tuổi tràn đầy nhiệt huyết, khát vọng khi Nghĩa đã cùng nhóm thiện nguyện ở huyện Yên Thành- Nghệ An đang có dự định thành lập một thư viện sách cho các bạn học sinh nghèo…

Ngày 28/2 là ngày quốc tế về bệnh hiếm. Năm nay, chủ đề ngày thế giới bệnh hiếm là “Vì hiếm- Hãy chăm sóc chúng tôi”. Chủ đề này tập trung vào bệnh nhân (lấy bệnh nhân làm trung tâm), mọi nghiên cứu hướng tới chẩn đoán xác định bệnh, chăm sóc và điều trị cho bệnh nhân.

(Theo SKĐS)