Theo thống kê, trên thế giới có hơn 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau, với hơn 300 triệu người mắc bệnh (chiếm 8% dân số thế giới), 80% trong số này là các bệnh di truyền và 75% biểu hiện ở giai đoạn trẻ em. Khoảng 30% trẻ nhỏ mắc bệnh hiếm không bước qua tuổi thứ 5 và hơn 90% ca mắc chưa có thuốc điều trị. Trung bình mỗi bé được chẩn đoán qua 8 bác sĩ với 2-3 lần chẩn đoán sai và bị trì hoãn 5-7 năm sau khi khởi phát những triệu chứng ban đầu mới tìm ra bệnh.
Đây là những con số “biết nói” về bệnh hiếm, căn bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng, nhưng lại là thách thức lớn về mặt chẩn đoán và điều trị, đã được TS.BS Cao Việt Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cùng các chuyên gia đưa ra trong buổi gặp mặt hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh hiếm 2023 với chủ đề “Hãy chia sẻ sắc màu của bạn”, diễn ra tại Bệnh viện Nhi Trung ương ngày 26/2 vừa qua.
TS.BS Cao Việt Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương phát biểu khai mạc chương trình
Chương trình được tổ chức không chỉ góp phần tăng nhận thức về bệnh hiếm cho cộng đồng, giúp các gia đình có người thân mắc bệnh hiếm có thông tin về bệnh, mà còn là nơi kết nối và chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc trẻ mắc các bệnh này.
Ở nơi đây, các thầy thuốc và những ông bố, bà mẹ có con mắc bệnh hiếm dường như đã quá thân quen và gắn kết với nhau, họ trao cho nhau những nụ cười, những giọt nước mặt, những lời động viên, những cái ôm thật chặt để truyền cho nhau động lực tiếp tục cố gắng trên hành trình gian nan giành sự sống cho những em bé mắc bệnh hiếm kiên cường.
Câu chuyện của những người mẹ có con mắc bệnh hiếm
“Tôi nhớ như in ngày nghe thông báo con mắc bệnh hiếm mang tên rối loạn dự trữ Glycogen type II là 27 Tết, nếu không xử lý, điều trị sớm, con sẽ gặp nguy hiểm. Gia đình tôi bàng hoàng, năm đó, nhà tôi thực sự không còn Tết”, chị Nga (Hải Dương) nói trong nước mắt.
Kể từ đó đã 4 năm qua đi, có thời điểm con ở bệnh viện nhiều hơn ở nhà nhưng nhờ tình yêu thương vô bờ với đứa con thơ, vợ chồng chị Nga đã vượt qua mọi khó khăn và cùng con đều đặn hàng tháng đến Bệnh viện để truyền enzyme.
“Mắc bệnh này, sức đề kháng, chức năng hô hấp, vận động của con rất kém. May mắn con được phát hiện bệnh sớm, điều trị kịp thời nên phát triển tốt, đã có thể đi học cùng các bạn. Giờ đây tôi cũng chỉ dám mong cháu được hòa đồng cùng bạn bè. Tôi rất mong mọi người cùng biết đến những căn bệnh hiếm này, chú ý sàng lọc các bệnh ngay từ sơ sinh cho trẻ”– chị Nga chia sẻ.
Cũng đã 4 năm đồng hành cùng con trên hành trình giành lại sự sống với biết bao cung bậc cảm xúc, chị Dung (Hà Nội) cho biết, con chị sinh ra khoẻ mạnh nhưng 3 tháng con không lẫy hay trườn bò, cứ nghĩ do bị thiếu chất nhưng khi con được 6 tháng tuổi chị đưa con đi khám mới biết con bị teo cơ tuỷ (SMA).
“Lúc nghe tin con mắc bệnh mọi thứ như sụp đổ trước mắt em vì bệnh của con lúc đó chưa có thuốc chữa, cha mẹ chỉ có thể hỗ trợ con tập vật lý trị liệu, chăm sóc, giữ gìn cho con thật tốt để không mắc thêm các bệnh khác. Chế độ ăn uống cũng cần chú ý vì con chỉ có thể ăn đồ mềm, xay nhuyễn, nếu ăn đồ cứng con dễ bị hóc dẫn đến suy hô hấp…Đã có lúc em suy sụp nhưng nhờ những năng lượng tích cực mà con đem tới, vợ chồng em lại được tiếp thêm động lực để kiên trì cùng con. Đến nay con đã 4 tuổi, tuy chưa thể đi lại nhưng con rất thông minh, lanh lợi, con nói rất tốt và có thể nói được cả tiếng anh” – Chị Dung cho hay.
Đây chỉ là 2 trong số rất nhiều câu chuyện của các bậc cha mẹ có con mắc bệnh hiếm. Mỗi em bé của họ mắc những căn bệnh khác nhau, nhưng tất cả họ đều có chung 1 mong ước, sự quyết tâm và niềm tin mãnh liệt rằng các thiên thần nhỏ sẽ được điều trị, được sống khoẻ mạnh, được đến trường – “một ngôi trường được mặc đồng phục, một ngôi trường bình thường” như bé C.M (7tuổi) mắc Hội chứng Prader-Willi từng mong muốn.
Các câu chuyện về tấm gương nghị lực được trích từ Cuốn sách “Hear Our Stories” kể về 22 em nhỏ mắc bệnh hiếm
Vẫn còn những khó khăn trong chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm
Tính đến nay, Trung tâm Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền và Liệu pháp phân tử – Bệnh viện Nhi Trung ương ương đã tiếp nhận, quản lý điều trị khoảng 17.400 hồ sơ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau. Trong đó có đến 75% bị tổn thương thần kinh, hầu hết bệnh khởi phát ở thời thơ ấu và tồn tại trong suốt cuộc đời. Hậu quả của bệnh khiến trẻ có thể tử vong, hoặc sẽ bị di chứng về tinh thần và vận động. Điều này đã và đang là gánh nặng thực sự cho các gia đình có con mắc bệnh, cũng như cho chăm sóc y tế nói riêng và xã hội nói chung.
Gắn bó, dành tâm huyết với bệnh nhi mắc bệnh hiếm trong suốt 22 năm qua, TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh – Phó Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền và Liệu pháp phân tử chia sẻ: Chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm vẫn đang là thách thức lớn đối với ngành y tế, do bệnh hiếm rất khó phát hiện, các biểu hiện ban đầu có thể nhầm lẫn với rất nhiều bệnh phổ biến khác. Việc thiếu thông tin khoa học và các chuyên gia về bệnh hiếm dễ dẫn đến việc chẩn đoán nhầm, gây chậm trễ trong việc xác định bệnh và điều trị cho trẻ.
TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh chia sẻ những thách thức trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm
Thêm vào đó, khả năng điều trị các bệnh hiếm còn nhiều hạn chế do hiện chỉ có khoảng 5% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu; còn lại đa số là điều trị hỗ trợ bệnh với các biện pháp như: Phục hồi chức năng, sửa chữa các khiếm khuyết…Trường hợp có thuốc nhưng chi phí thuốc điều trị lại rất đắt và chưa được bảo hiểm chi trả cũng là khó khăn lớn với nhiều gia đình.
Cần lắm sự chung tay của cộng động để góp phần giảm gánh nặng điều trị
Theo các chuyên gia, biện pháp hữu hiệu nhất để tăng cường phát hiện và chẩn đoán các bệnh hiếm là đào tạo đội ngũ nhân viên y tế và nâng cao nhận thức cho cộng đồng. Bên cạnh đó cần sự liên kết giữa các chuyên ngành với nhau để rút ngắn thời gian chẩn đoán chính xác bệnh.
Gần đây các cơ sở y tế đã triển khai việc sàng lọc sơ sinh có hệ thống, lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc, phát hiện các bệnh hiếm ngay từ khi trẻ chưa xuất hiện dấu hiệu bệnh. Điều này đã giúp giảm tỷ lệ tử vong của bệnh hiếm xuống còn khoảng 6%, trong khi nếu phát hiện muộn tỷ lệ tử vong có thể lên tới 50%.
“Nhìn gia đình các bệnh nhi mắc bệnh hiếm đã vui vẻ, cởi mở hơn là điều rất đáng mừng; đây là thành quả của nhiều năm qua, chúng ta đã quan tâm và chú ý tới các bệnh hiếm, xây dựng các chính sách cho người mắc bệnh hiếm. Về phía Bộ Y tế, hiện đã có nhiều chính sách như: Thành lập hội đồng tư vấn về bệnh hiếm, ký kết các biên bản hợp tác, ghi nhớ để tiếp tục triển khai các hoạt động hỗ trợ; xây dựng danh mục các bệnh hiếm; xây dựng hướng dẫn, chẩn đoán bệnh hiếm để tiếp tục đào tạo cho cán bộ y tế, gia đình người bệnh hiểu biết nhiều hơn về bệnh hiếm, tăng cường phát hiện sớm, điều trị kịp thời… Đồng thời các chính sách hỗ trợ cho thuốc điều trị bệnh hiếm, hỗ trợ việc chi trả bảo hiểm y tế để giúp người mắc bệnh hiếm được điều trị sớm, kết quả điều trị cao hơn” – Ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) chia sẻ tại buổi gặp mặt.
Ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục Khám chữa bệnh phát biểu tại buổi gặp mặt
Bà Nguyễn Thị Lương Phong – Đại diện nhãn hàng Sanofi cam kết tiếp tục đồng hành, hỗ trợ các em bé bị bệnh hiếm
Thông qua sự kiện hưởng ứng “Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm 2023”, Bệnh viện Nhi Trung ương mong rằng sẽ góp phần lan rộng tiếng nói, lan tỏa sức mạnh kì diệu và tinh thần lạc quan của các em nhỏ kiên cường trong cộng đồng bệnh hiếm đến với xã hội, các nhà tài trợ, để ngày càng có nhiều người quan tâm, giúp đỡ và đồng hành cùng các em và gia đình trên hành trình miệt mài chiến đấu với bệnh tật.
Một số hình ảnh tại chương trình:
Thu Hương – Phòng Thông tin điện tử
Ảnh: Trần Việt
