Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát ban đêm

Kèm theo quyết định số: ……../QĐ – BVNTW ngày … tháng 10 năm 2014

1. Định nghĩa:

Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là một  bệnh rối loạn ở tế bào gốc, thiếu hụt một vài loại protein ở màng hồng cầu, làm mất điều hòa bổ thể và mất chức năng ức chế ly giải màng hồng cầu, gây tan máu về ban đêm.

Bệnh có thể được coi là tình trạng tiền bạch cầu cấp.

Biểu hiện: tiểu ra Hemoglobin vào ban đêm do tan máu trong lòng mạch.

2. Chẩn đoán:

2.1.         Lâm sàng:

     –   Tan máu trong lòng mạch; nước tiểu sẫm màu (nâu) vào buổi sáng

–         Huyết khối: gặp ở các trường hợp thiếu nặng CD55 và CD59 ở bạch cầu. Huyết khối nặng tĩnh mạch, có thể đe dọa tính mạng người bệnh

–         Giảm chức năng sinh tủy: suy tủy, rối loạn sinh tủy

2.2. Xét nghiệm:

–         Công thức máu: huyết sắc tố giảm.

–         Tủy đồ: giảm SLTB tủy

–         Xét nghiệm phát hiện Hb niệu

–         Đếm tế bào dòng chảy: (thiếu hụt CD55, CD59 ở hồng cầu hoặc bạch cầu hạt)

3. Điều trị:

–         Đái huyết sắc tố về đêm thể cổ điển: Ghép tế bào gốc tạo máu hoặc Eculizumab

–         Suy tủy: ghép tế bào gốc hoặc điều trị ức chế miễn dịch (CSA + ATG)

–         Truyền khối hồng cầu hoặc bổ sung sắt (nếu có thiếu sắt)

–         Corticosteroid nếu có tan máu

–         Eculizumad (kháng bổ thể Csa)

600mg/ ngày x 4 tuần (tuần 1 lần) có thể tăng lên 900mg/tuần

Duy trì 2 tuần 1 lần 900mg/ kg

–         Dự phòng huyết khối (nếu CD55, CD59 ở bạch cầu hạt giảm > 50%)

Warfarin (cần theo dõi chảy máu)

–         Điều trị huyết khối: heparin phân tử lượng thấp.