PGS Ninh Thị Ứng
Khoa Thần Kinh- Bệnh viện Nhi Trung ương
Bệnh u sợi thần kinh gồm 2 thể: u sợi thần kinh loại 1 ( NF1), u sợi thần kinh loại 2 ( NF2)
Bệnh u sợi thần kinh loại 1 ( Nf1)
Bệnh Nf1 còn có tên bệnh Von Recklinghausen và chiếm tỉ lệ cao nhất 90% trong nhóm bệnh thành kinh da. Tỉ lệ mắc bệnh 1/2000-1/3000 trẻ mới sinh ( A.G.Osborn, 1994). Di truyền trội NST thường. Gen bất thường nằm ở cánh dài NST 17. Sự đột biến gen rất khác nhau nó phân tán trên một khoảng chuỗi dài của ADN. Tỉ lệ đột biến mới rất cao và biểu hiện lâm sàng thường thay đổi ngay trong một gia đình. Có tác giả cho biết bệnh NF1 di truyền cả trội, lặn NST thường.
Bệnh sinh của bệnh chưa được biết. Có sự thay đổi ở mào thần kinh, ở thụ thể golgi. U sợi thần kinh của sự dài ra của đuôi gai tế bào Schawn. U cục dưới da là kết quả của phát triển u trên thần kinh da. U rễ thần kinh tủy sẽ chui vào khe ở giữa 2 đốt sống để trở thành u ngoài tủy hoặc u nội tủy. 1/3 bệnh nhân NF1 không có triệu chứng chỉ phát hiện khi thăm khám thông thường, 1/3 than phiền về thẩm mĩ, 1/3 có biểu hiện u thần kinh. Ở trẻ em, dạng bệnh hay gặp là Nf1/
Chẩn đoán được xác định khi bệnh nhân có 2 hoặc nhiều biểu hiện sau:
– Đốm sắc tố trên da màu cà phê sữa, có trên 5 đốm với đường kính trên 5mm trước dậy thì, và trên 15mm sau dậy thì.
– Nhiều tàn nhang sẫm màu vùng nách và bẹn đường kính 2-3cm
– Hai u sợi thần kinh hoặc nhiều sợi thần kinh
– Hai hoặc nhiều u sắc tố ở mống mắt
– U thần kinh thị giác
– Có người thân trong gia đình bị u sợi thần kinh ở dạng 1.
– Có biểu hiện tổn thương: ví dụ: quá sản xương bướm, giả thoái hóa khớp
Ngoài các tiêu chuẩn trên còn có tổn thương ở hệ thần kinh trung ương, thần kinh thực vật:
– Tổn thương hạch nền
– U chất trắng của não, tủy sống, dây thần kinh ngoại biên, rễ thần kinh ( u tế bào hình sao)
– Các bất thường xương và màng cứng: vẹo cột sống, thoát vị cột sống
– Tổn thương mạch máu: tắc động mạch não, túi phình động mạch, dãn động mạch, dị dạng mạch máu, thông động- tĩnh mạch
