PGS Ninh Thị Ứng
Khoa Thần Kinh- Bệnh viện Nhi Trung ương
Bệnh di truyền trội tỉ lệ đột biến cao, hai gen gây bệnh là TSC1 và TSC2 nằm ở nhiễm sắc thể 9q34 và 16p13.
Đặc điểm lâm sàng:
Biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan khác nhau ( da, võng mạc, não, tim, thận, phổi, xương). Tam chứng là tổn thương ở da, chậm phát triển tâm thần ở 50%, động kinh- hội chứng West gặp ở 75% trường hợp.
Chẩn đoán
Bệnh u xơ củ dựa trên các tiêu chuẩn của Ủy ban Hiệp hội quốc gia về bệnh U xơ củ Bourneville: có ít nhất hai nốt vôi hóa quanh não thất không bắt cản quang trên hình chụp cắt lớp não.
Bớt trắng trên da có từ lúc sinh hay từ 5 tháng tuổi, để nhìn rõ cần phải có đèn soi trực tiếp. bớt trắng trên da có thể rất khác nhau về kích thước và số lượng, phân bố dọc dây thần kinh hoăc bất cứ khu vực nào trên da. U tuyến bã nhờn ( Pringle) thường xuất huyện sau 6 tuổi ở mũi, hai bên má và đôi khi ở cằm, da giống trái cam. U sợi ở móng tay ( U Koenen)
Động kinh- hội chứng West xuất hiện sớm đó là các cơn co giật co thắt gấp- 50% các trường hợp có chậm phát triển tâm thần vận động, rối loạn hành vi
Các u xơ củ phân bố trong não ở vùng đỉnh, thái dương trán có cơn co thắt gấp kéo dài, thường kháng thuốc, trì trệ tinh thần nặng, có thể bị tự kỷ.
Hình ảnh cắt lớp não điện toán, cộng hưởng từ u cục kích thước nhỏ dưới 0.5cm phân bố dọc não thất bên, não thất ba, nốt cục dưới màng ống nội tủy. Hình ảnh giảm đậm độ trên chất trắng trên CT là do kém myelin hóa.
Điện não đồ lúc ngủ là những lúc phóng lực nhọn, gai nhọn điện thế cao, delta, theta điện thế cao đồng thì cả hai bán cầu.
Điều trị triệu chứng: thuốc kháng động kinh: Sabrin ( Vigabatrin) 50-100 mg/kg ngày hoặc Depakin 30-40mg/kg/ ngày. Phục hồi chức năng vận động, hành vi
