Nhóm tác giả: Vũ Đình Quang1, Ngô Diễm Ngọc1, Nguyễn Thị Phương Mai1, Đinh Thị Hồng Nhung1, Phùng Tuyết Lan2, Trần Đức Hậu2, Trần Ngọc Sơn3, Nguyễn Thanh Liêm1,2,3
1 Khoa Di truyền và Sinh Học Phân Tử – Bệnh Viện Nhi Trung Ương
2 Khoa Ung Bướu – Bệnh Viện Nhi Trung Ương
3 Khoa Ngoại – Bệnh Viện Nhi Trung Ương
U nguyên bào thần kinh (NBTK) là loại u ác tính thường gặp nhất ở trẻ nhỏ, tỷ lệ mắc là 10,2/1.000.000 trẻ dưới 15 tuổi. Một số biến đổi di truyền trong u NBTK có ý nghĩa quan trọng trong việc lựa chọn phác đồ điều trị và tiên lượng bệnh, trong đó sự khuyếch đại gen NMYC được xem là yếu tố tiên lượng quan trọng nhất.
Mục tiêu: Phát hiện sự khuyếch đại gen NMYC trên các bệnh nhân u NBTK bằng kỹ thuật FISH (Fluorescence insitu Hybrydization) và kỹ thuật PCR (Polymerase Chain Reaction).
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Các bệnh nhân được khẳng định chẩn đoán là u NBTK trên bệnh phẩm u, hoặc có tế bào di căn trong tủy xương được tiến hành kỹ thuật FISH và PCR cho NMYC.
Kết quả: Đối với kỹ thuật FISH, có 03 bệnh nhân được làm xét nghiệm thành công, trong đó có 02 bệnh nhân không có khuyếch đại và 01 bệnh nhân tìm thấy khuyếch đại NMYC. Còn đối với kỹ thuật PCR, có 11 bệnh nhân được tiến hành xét nghiệm trong đó có 02 bệnh nhân phát hiện khuyếch đại gen NMYC, 09 bệnh nhân còn lại không thấy sự khuyếch đại gen NMYC.
Kết luận: Đánh giá sự khuyếch đại gen NMYC bằng kỹ thuật FISH và PCR đã được thực hiện thành công tại khoa Di truyền và SHPT bệnh viện Nhi TW, có ý nghĩa quan trọng hỗ trợ cho các bác sỹ lâm sàng trong việc phân nhóm bệnh nhân và lựa chọn phác đồ điều trị thích hợp.
