Cấn Thị Bích Ngọc, Vũ Chí Dũng, Bùi Phương Thảo, Nguyễn Ngọc Khánh, Nguyễn Phú Đạt, Nguyễn Thị Hoàn
Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương
Bộ môn Nhi, Đại học Y Hà Nội
Tóm tắt
Đái tháo đường sơ sinh (ĐTĐSS) là tình trạng tăng glucose máu trong 6 tháng đầu sau đẻ. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8. Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu: phát hiện đột biến gen KCNJ11 và ABCC8 ở bệnh nhân ĐTĐSS và đánh giá kết quả điều trị bằng sulfonylurea uống trên 11 bệnh nhân ĐTĐSS đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được phân tích gen KCNJ11 và ABCC8. Đây là nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh: thu thập các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng. ADN được chiết tách từ bạch cầu lympho máu ngoại vi, sử dụng kỹ thuật PCR để nhân đoạn gen, giải trình tự gen KCNJ11 và ABCC8. Kết quả thu được 6 bệnh nhân đột biến KCNJ11, 5 bệnh nhân đột biến ABCC8; Trong đó 9/11 đáp ứng với điều trị sulfonylurea, không phải tiêm insulin, 1 đang trong quá trình chuyển đổi, 1 mang đột biến mới đang tiêm insulin.Từ đó, chúng tôi nhận thấy việc xác định gen gây bệnh trong ĐTĐSS có ý nghĩa quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị và tiên lượng bệnh.
Từ khóa: đái tháo đường sơ sinh, đột biến gen ABCC8, đột biến gen KCNJ11
THE RESULT OF TREATMENT IN PATIENTS WITH NEONATAL DIABETES MELLITUS DUE TO KCNJ11/ABCC8 GENE MUTATIONS
Neonatal diabetes mellitus (NDM) may be defined as hyperglycemia diagnosed within the first 6 months of life. They can result from some gene mutations such as KCNJ11, ABCC8, INS, GCK, …In there, the most common cause of neonatal diabetes mellitus is associated with activating mutations in the KCNJ11 gene and ABCC8 located on chromosom 11. We carry out this study to determine gene mutation of KCNJ11 and ABCC8 in patients with NDM; assess the results of oral sulfonylureas therapy replacing insulin injection. The patients include of 11 NDM patients with ABCC8 or KCNJ11 mutations who are treated in National Hospital of Pediatrics. This is a case series study, collect the symtoms and investigation, DNA was extracted from lymphocyte and analysed gene mutation by PCR or sequencing of KCNJ11, ABCC8. The results include of 6 patients with KCNJ11 mutation, 5 patients with ABCC8 mutations. 9/11 patients successfully transferred to sulfonylureas and did not need insulin injections, 1 patient is in schitching progress and 1 patient with novel mutation is treating with insulin. Therefore, we found that it is important for patients with NDM to analysis mutaions for chosing a suitable therapy and progress
Key words: neonatal diabetes mellitus, ABCC8 gene mutations, KCNJ11 gene mutations.
Chi tiết xem tại file đính kèm
