Hành trình ghép tế bào gốc tạo máu, hồi sinh sự sống cho bé trai mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng

Từng thấp thỏm vì con trai nhỏ mắc bệnh nặng, có thể khó qua khỏi trước khi lên 1 tuổi, trải qua những ngày chờ đợi nguồn tủy phù hợp, rồi lo lắng cho cả hai con trong ngày ghép, giờ đây, mẹ bé N.M đã có thể mỉm cười hạnh phúc khi thấy hai con đều khỏe mạnh.

“Những tưởng con không thể qua khỏi, nhưng giờ thấy con biết đi, biết nói, ăn được những món mình thích, còn chị gái con vẫn khỏe mạnh, học tập và vui chơi bình thường, em hạnh phúc lắm” - mẹ bé N.M, chia sẻ niềm vui khi cả hai con đều khỏe mạnh sau 9 tháng bé N.M được ghép tế bào gốc tạo máu từ tủy xương của chị gái ruột tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Sau những tháng ngày lo lắng, niềm vui của gia đình bé giờ đây là nhìn các con khỏe mạnh và đang lớn lên từng ngày

Tìm cơ hội điều trị cho em bé mắc bệnh từ những tháng đầu đời

Bé N.M (14 tháng tuổi) khởi phát bệnh từ giai đoạn sơ sinh, khoảng 2 ngày tuổi, bé bị sốt, từ đó liên tục bị các đợt nhiễm trùng phổi, tiêu chảy cấp và tổn thương viêm da cơ địa nặng nề. Có thời điểm, trẻ đi ngoài 10-20 lần mỗi ngày, hầu như không hấp thu được dinh dưỡng và không thể tăng cân.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, N.M được làm xét nghiệm gen. Kết quả xác định trẻ mắc hội chứng IPEX - một trong những thể suy giảm miễn dịch bẩm sinh nặng, kèm theo tổn thương da nặng và rối loạn đa tuyến nội tiết.

Bé N.M trước khi ghép tế bào gốc tạo máu

TS.BS. Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê - Phụ trách Trung tâm Y học tái tạo và Trị liệu tế bào, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Chúng tôi đã hội chẩn đa chuyên khoa (tiêu hóa, miễn dịch, nội tiết, tế bào gốc...) để đánh giá tình trạng bệnh và lựa chọn phương án điều trị cho N.M. Theo các khuyến cáo và phác đồ điều trị trên thế giới, ghép tế bào gốc tạo máu được xác định là phương pháp điều trị tối ưu, có khả năng chữa khỏi bệnh cho trẻ. Với diễn biến bệnh nặng của N.M, nếu không được ghép tế bào gốc tạo máu, trẻ khó sống qua một tuổi.

TS.BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê - Phụ trách Trung tâm Y học tái tạo và Trị liệu tế bào chia sẻ về phương pháp điều trị cho bệnh nhi

Gia đình được giải thích về chỉ định ghép, khả năng điều trị bệnh và những nguy cơ trong quá trình thực hiện. Nhớ lại thời điểm được thông báo về tình trạng của con, chị T.H, mẹ bé N.M chia sẻ “Em rất lo lắng khi con còn quá nhỏ đã phải đối diện với căn bệnh nặng. Cùng với việc điều trị, gia đình chờ đợi kết quả tìm kiếm nguồn tế bào gốc phù hợp cho con”.

Chị gái nhỏ tuổi là người hiến phù hợp cho N.M

Các bác sĩ đã xét nghiệm bố và mẹ, nhưng kết quả đánh giá tương thích cho thấy cả hai không phù hợp để được lựa chọn làm người hiến trong ca ghép này. Việc tìm kiếm nguồn hiến từ người trưởng thành không cùng huyết thống cũng như các mẫu máu cuống rốn tại ngân hàng không tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp.

Dựa theo khuyến cáo của Hiệp hội Suy giảm miễn dịch Châu Âu và Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các bác sĩ cân nhắc lựa chọn nguồn hiến tế bào gốc tạo máu từ anh, chị ruột của bé (bé N.M có 1 anh trai và 1 chị gái ruột). Sau khi được xét nghiệm đánh giá tương thích HLA - hệ kháng nguyên bạch cầu người, kết quả cho thấy người chị phù hợp hoàn toàn với em. Đây là người hiến phù hợp duy nhất được tìm thấy trong các nguồn đã khảo sát cho ca ghép của N.M.

Hệ thống phân tách tế bào ngoài cơ thể theo công nghệ từ tính và hệ thống lưu trữ, xử lý tế bào gốc hiện đại tại Trung tâm Y học tái tạo và Trị liệu tế bào - Bệnh viện Nhi Trung ương

Nhận được kết quả, mẹ bé N.M vừa mừng vì con trai có cơ hội điều trị, vừa lo lắng người cho sức khỏe của cả hai con. Theo lời mẹ, sau khi được giải thích về việc có thể giúp em, chị gái bé đã rất dũng cảm và đồng ý ngay.

Hội chẩn toàn viện, đánh giá an toàn cho người chị trước khi thực hiện và quy trình hiến tế bào gốc nghiêm ngặt

Khi hiến tủy, người chị chưa đầy 10 tuổi, do đó các bác sĩ phải đánh giá kỹ tình trạng sức khỏe, những nguy cơ liên quan đến quá trình lấy tủy xương và khả năng ảnh hưởng đến sự phát triển lâu dài của trẻ. Tủy xương là phần mô mềm ở trong xương sản xuất ra các tế bào tạo máu và có khả năng tự tái tạo sau khi hiến. Hiến tủy xương không phải lấy tủy sống.

TS.BS. Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê cho biết, đối với tất cả các ca bệnh ghép tế bào gốc, Bệnh viện đều thành lập Hội đồng y khoa hội chẩn toàn viện do Ban Giám đốc chủ trì, với sự tham gia của phòng Kế hoạch tổng hợp, bộ phận Pháp lý và các khoa chuyên môn. Hội đồng xem xét đồng thời hai vấn đề: việc thu thập tế bào gốc từ tủy xương có thể có những rủi ro gì cho người hiến và N.M sẽ phải đối diện với nguy cơ bệnh trở nặng, có thể tử vong nếu không được ghép tủy xương.

Để đánh giá điều kiện hiến, chị gái N.M. được thăm khám chi tiết, đánh giá chiều cao, cân nặng và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, chụp X-quang, siêu âm tim, đánh giá chức năng tim và phổi nhằm xác định tình trạng sức khỏe, phát hiện bệnh lý tiềm ẩn và các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ trước khi tiến hành các bước tiếp theo.

Trên cơ sở kết quả thăm khám, xét nghiệm và hội chẩn, các bác sĩ tính toán thể tích tủy xương cần thu thập để có đủ tế bào gốc cho ca ghép của N.M, nhưng cần đảm bảo an toàn cho người chị. Chỉ sau khi đánh giá lượng thu thập dự kiến nằm trong giới hạn an toàn, không ảnh hưởng đến sức khỏe người hiến, Bệnh viện mới phê duyệt thực hiện và tiếp tục hoàn thiện quy trình ghép.

Trẻ được lấy tủy xương tại phòng mổ với điều kiện vô khuẩn nghiêm ngặt

Thủ thuật lấy tủy xương do bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm trực tiếp tiến hành tại phòng mổ, có bác sĩ gây mê theo dõi liên tục trong suốt quá trình và đảm bảo đầy đủ các quy trình kiểm soát nhiễm khuẩn. Các bác sĩ cũng lập kế hoạch theo dõi sát sức khỏe người chị trong hai tuần đầu sau hiến tế bào gốc, sau ba tháng và kiểm tra định kỳ hằng năm.

Chín tháng sau ghép, hai chị em đều khỏe mạnh

Sau quá trình đánh giá kỹ lưỡng, lúc 5 tháng tuổi, Bé N.M được ghép thành công tế bào gốc tạo máu từ tủy xương của chị gái và tiếp tục điều trị, theo dõi sau ghép. Chín tháng sau ghép, sức khỏe của bé đã dần ổn định. Theo chia sẻ của mẹ, người chị cũng khỏe mạnh sau hiến tủy. “Mọi thứ về ăn học, ngủ nghỉ của con đều tốt không có vấn đề gì” - chị T.H cho biết.

Từ những ngày con liên tục tiêu chảy, nhiễm trùng và gia đình chờ đợi một nguồn hiến phù hợp, giờ đây chị T.H đã có thể nhìn con ăn ngon miệng từng bữa, tăng cân bằng các trẻ cùng lứa tuổi, con biết vui cười, lẫm chẫm biết đi, bi bô từng câu nói. Thấy cả hai con khỏe mạnh là điều gia đình mong mỏi trong suốt quá trình điều trị.

Hình ảnh hai chị em vui đùa khi đi tái khám tại Bệnh viện

Các em bé sau khi được ghép tế bào gốc vui đùa cùng nhau (N.M bên phải ảnh)

Câu chuyện của N.M là minh chứng cho tầm quan trọng của chẩn đoán sớm và sự tiến bộ của ứng dụng ghép tế bào gốc trong y học. Thành công từ ca bệnh cũng tiếp thêm động lực để đội ngũ y bác sĩ Bệnh viện không ngừng học tập, nghiên cứu để mang lại cơ hội sống cho nhiều bệnh nhi trong tương lai.

Phòng Thông tin điện tử - Viện ĐT&NCSKTE