Sau quá trình dài chữa trị, nghiên cứu, học hỏi, hợp tác với nhiều chuyên gia nước ngoài, bác sĩ Ngọc thấy rằng, đái tháo đường ở trẻ sơ sinh có đến 90% nguyên nhân là do đột biến gen.
Sau nhiều năm nỗ lực, bác sĩ Cấn Thị Bích Ngọc, Chuyên khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, cùng các đồng nghiệp đã tìm ra phác đồ điều trị phù hợp, an toàn cho bệnh nhi đái tháo đường sơ sinh, không phải tiêm, đơn giản hơn, thuận tiện hơn cho nhân viên y tế và gia đình bệnh nhi.
Bs Cấn Thị Bích Ngọc nhận giải thưởng Eto tại Hội nghị khoa học châu Á lần thứ 3 tổ chức tại Tokyo, Nhật Bản
Bệnh đái tháo đường sơ sinh không thường gặp và gây rất nhiều khó khăn trong công tác điều trị, ảnh hưởng nhiều đến chất lượng sống của bệnh nhi và gia đình. Không ít bé vì không được chẩn đoán đúng, chữa trị kịp thời nên đã tử vong. Hơn nữa, việc chẩn đoán đái tháo đường sơ sinh rất khó vì trẻ mắc bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng, chỉ có thể phát hiện khi xét nghiệm máu hoặc khi bệnh nhi đã rơi vào tình trạng hôn mê. Với trẻ dưới 3 tháng tuổi, việc chích insulin rất khó khăn, liều lượng chích mỗi lần rất nhỏ bởi mô dưới da của trẻ rất mỏng manh. Quá trình điều trị đòi hỏi tuân thủ một số quy định nghiêm ngặt, khó khăn với các gia đình thu nhập thấp. Trước thực trạng đó, bác sĩ Ngọc quyết tâm nghiên cứu, điều trị hiệu quả, cải thiện chất lượng sống, giúp các bé phát triển bình thường.
Sau quá trình dài chữa trị, nghiên cứu, học hỏi, hợp tác với nhiều chuyên gia nước ngoài, bác sĩ Ngọc thấy rằng, đái tháo đường ở trẻ sơ sinh có đến 90% nguyên nhân là do đột biến gen. Lúc đầu chị phải gửi mẫu bệnh phẩm sang Anh nhờ giúp đỡ. Việc gửi bệnh phẩm cũng không đơn giản. Từ kết quả phân tích gen, chiến lược điều trị cho bệnh nhi được chẩn đoán đái tháo đường trước 6 tháng tuổi đã hoàn toàn thay đổi. Tuy vậy, phác đồ điều trị đái tháo đường sơ sinh rất khác nhau ở các bệnh viện, trung tâm, quốc gia và khu vực trên thế giới.
Đề tài nghiên cứu “Đái tháo đường sơ sinh: Đột biến gen và kết quả điều trị” do chị cùng cộng sự thực hiện đã đưa ra phương pháp điều trị cho bệnh nhi đái tháo đường sơ sinh hiệu quả, giúp giảm gánh nặng kinh tế cho các gia đình; đồng thời nâng cao kỹ năng chẩn đoán và điều trị đái tháo đường cho các bác sĩ, điều dưỡng của Bệnh viện Nhi Trung ương. Đề tài của chị được đánh giá cao tại các hội nghị khoa học trong nước và quốc tế, giành được nhiều giải thưởng: Giải thưởng Eto tại Nhật Bản năm 2011, giải nhất Hội nghị Nghiên cứu sinh năm 2013, giải nhất nghiên cứu khoa học trẻ Hội nghị Khoa học về Nội tiết – Chuyển hóa toàn quốc lần thứ VII tại Hà Nội, Bằng khen của Trung ương Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam năm 2014. Mới đây, bác sĩ Cấn Thị Bích Ngọc đã được UBND TP Hà Nội trao chứng nhận “Sáng kiến, sáng tạo Thủ đô” năm 2015.
(Theo Hà nội mới)