Hội nghị Di truyền Y học Việt – Mỹ lần thứ 5: Kết nối các chuyên gia, thúc đẩy nghiên cứu, ứng dụng di truyền y học tại Việt Nam và quốc tế

Hiện nay, mô hình bệnh tật Nhi khoa đã có nhiều thay đổi. Không chỉ các bệnh nhiễm trùng vẫn còn phổ biến, mà các bệnh không lây nhiễm và bẩm sinh di truyền cũng ngày càng gia tăng, trở thành một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong và nhập viện ở trẻ em. Với mong muốn xây dựng một diễn đàn khoa học ý nghĩa, thúc đẩy hợp tác quốc tế và mở ra cơ hội phát triển vượt bậc cho lĩnh vực di truyền y học, Bệnh viện Nhi Trung ương đã phối hợp cùng các chuyên gia đến từ Hoa Kỳ tổ chức thành công “Hội nghị Di truyền Y học Việt - Mỹ lần thứ 5: Hội nghị Di truyền Y học và bệnh hiếm thường niên”, diễn ra từ ngày 10/3 đến 13/3/2025.

Hội nghị Di truyền Y học Việt – Mỹ lần thứ 5: Hội nghị Di truyền Y học và bệnh hiếm thường niên được tổ chức tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Tham dự hội nghị có gần 450 đại biểu là các chuyên gia hàng đầu về di truyền y học đến từ Hoa Kỳ, Nhật Bản, Úc, Việt Nam; Hội Nhi khoa Việt Nam, Hội Di truyền Y học Việt Nam, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam; Viện nghiên cứu hệ gen, bộ môn Y sinh học di truyền của các trường đại học, cùng y bác sĩ của các bệnh viện Đa khoa, bệnh viện Nhi và Sản – Nhi trên toàn quốc.

Hội nghị quy tụ nhiều chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền y học trong và ngoài nước

Phát biểu khai mạc, PGS.TS Trần Minh Điển – Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam cho biết, theo thống kê tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bất thường bẩm sinh là nguyên nhân thứ ba dẫn đến nhập viện nội trú trong hai năm 2023 – 2024. Đây là thách thức lớn đối với mục tiêu giảm tỷ lệ tử vong, tàn tật ở trẻ em và giảm gánh nặng cho hệ thống y tế.

Những năm gần đây, công nghệ chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền có những bước tiến đột phá. Giải trình tự exome/genome kết hợp RNA-seq, proteomics đã nâng cao khả năng xác định nguyên nhân bệnh từ giai đoạn trước sinh. Đồng thời, các liệu pháp gen, enzyme thay thế và tế bào gốc ngày càng được ứng dụng rộng rãi, mở ra triển vọng mới trong điều trị. Di truyền y học không chỉ đóng vai trò quan trọng trong chuyên ngành di truyền nhi khoa mà còn mở rộng sang nhiều chuyên ngành khác như ung thư, tim mạch, thần kinh và chuyển hóa. Việc tiếp cận từ kiểu hình đến kiểu gen và ngược lại đang giúp nâng cao hiệu quả chẩn đoán, điều trị và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Do đó, việc thường xuyên cập nhật kiến thức và chia sẻ kinh nghiệm với các đồng nghiệp thông qua những hội nghị khoa học là vô cùng cần thiết và ý nghĩa – PGS.TS Trần Minh Điển nhấn mạnh.

PGS.TS Trần Minh Điển – Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam bày tỏ sự vui mừng khi được gặp gỡ các chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực di truyền y học

Hội nghị Di truyền Y học Việt – Mỹ lần thứ 5 tiếp tục là một diễn đàn khoa học quan trọng, mang đến 10 bài báo cáo cập nhật kiến thức, công nghệ, kỹ thuật tiên tiến về các chủ đề đang được quan tâm rộng rãi trên thế giới, cũng như tại Việt Nam, bao gồm:

• Giải trình tự exome trong chẩn đoán trước sinh, di truyền trong ung thư, bệnh ty thể, tim mạch, thần kinh-cơ và bệnh hiếm, giúp phát hiện sớm và nâng cao khả năng can thiệp điều trị.
• Nghiên cứu tế bào gốc, khối u và yếu tố di truyền trong bệnh lý mạch máu, giúp tạo ra hướng đi mới trong điều trị cá thể hóa.
• Tư vấn di truyền.

10 bài báo cáo được các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền y học trình bày tại hội nghị

Sau mỗi chủ đề, các đại biểu tham gia thảo luận sôi nổi dưới sự chủ trì của các chuyên gia giàu kinh nghiệm. Nhiều câu hỏi được đưa ra thảo luận và giải đáp, giúp đội ngũ cán bộ y tế nâng cao kiến thức chuyên môn, tối ưu hóa điều trị, mang lại hiệu quả và giảm chi phí cho người bệnh.

Các chuyên gia và báo cáo viên nhận giấy chứng nhận đào tạo liên tục CME

PGS.TS Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương trao thư cảm ơn đến các nhà tài trợ của Hội nghị

Cũng trong khuôn khổ Hội nghị, 2 workshop được tổ chức vào ngày 10/3 và 12-13/3 với chủ đề “Phiên giải/Tư vấn kết quả giải trình tự gen thế hệ mới” và “Tư vấn/Phiên giải kết quả WES/WGS cho nhóm bệnh nhân bệnh hiếm/chưa có chẩn đoán”. Các workshop đã cung cấp nhiều thông tin khoa học, kinh nghiệm lâm sàng và đưa ra những nhóm giải pháp nâng cao sức khỏe trẻ em, thu hút hơn 200 đại biểu tham dự.

Nhiều thông tin khoa học bổ ích được truyền tải tại workshop trước và sau hội nghị

Hội nghị Di truyền Y học Việt – Mỹ lần thứ 5 đã khép lại với những thành công đáng ghi nhận. Qua các bài báo cáo chuyên sâu, những phiên thảo luận sôi nổi và các workshop thực tiễn, hội nghị đã mang lại cơ hội học hỏi quý báu, góp phần thúc đẩy nghiên cứu khoa học, nâng cao năng lực chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền cho đội ngũ y bác sĩ. Đây chính là tiền đề vững chắc để Việt Nam tiếp tục hội nhập và phát triển trong lĩnh vực y học hiện đại, hướng tới mục tiêu cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ em và cộng đồng, giảm thiểu gánh nặng cho hệ thống y tế trong tương lai.

Phòng Thông tin điện tử – Viện ĐT&NCSKTE