Ngày thế giới về các bệnh hiếm 28/2/2017

Sáng 26/02, tại công viên Thống Nhất, Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp với các nhóm hỗ trợ một số bệnh hiếm và các nhà tài trợ tổ chức Ngày bệnh hiếm 2017. Suốt 4 năm qua, ngày cuối cùng của tháng 2 luôn là ngày được mong chờ của không chỉ các gia đình có con mắc bệnh hiếm, mà ngay cả những gia đình trẻ khỏe mạnh cũng háo hức tham gia. Đây sẽ là trải nghiệm để các bé biết trân trọng những gì mình đang có.

PGS. TS Lê Thanh Hải- Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung Ương phát biểu khai mạc  

Theo PGS. TS Lê Thanh Hải-Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung Ương, có hơn 80% các bệnh hiếm là các bệnh di truyền tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng bệnh có thể không xuất hiện ngay. Bệnh hiếm rất khó phát hiện, các biểu hiện ban đầu có thể nhầm lẫn với rất nhiều bệnh phổ biến khác, thậm chí cùng một bệnh nhưng ở các bệnh nhân khác nhau lại có biểu hiện khác nhau, nên hầu hết các bệnh nhân khi được chẩn đoán là đã ở vào giai đoạn muộn. Trong khi đó, thiếu thông tin khoa học về các bệnh hiếm đã gây khó khăn cho việc chẩn đoán và điều trị. 58% các bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em- là đối tượng được quan tâm chăm sóc đặc biệt.

Sáng kiến tổ chức ngày bệnh hiếm được thực hiện lần đầu ở Pháp năm 2008, đến năm 2009 thì Hoa Kỳ bắt đầu hưởng ứng. 2016 vừa qua có 80 nước đã tham gia các hoạt động hưởng ứng ngày quốc tế bệnh hiếm. Ở Việt Nam, bệnh  viện Nhi Trung ương là cơ sở đầu tiên trong cả nước có các hoạt động hưởng ứng ngày thế giới về bệnh hiếm.

Kể từ lần họp mặt đầu tiên năm 2013, “Ngày bệnh hiếm” không chỉ nhằm mục đích góp phần tăng nhận thức về bệnh hiếm cho cộng đồng, giúp các gia đình có người thân mắc bệnh hiếm có thông tin về bệnh, mà còn là nơi kết nối và chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc các con mắc các bệnh này. Cũng tại đây, rất nhiều bậc cha mẹ đã trải lòng tâm sự về hành trình gian nan giành sự sống cho con.

Câu chuyện của người mẹ có con mắc bệnh Pompe

Chị Huyền Trang là mẹ của  bé Nguyễn Lâm, 9 tháng tuổi-bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp Pompe. Người phụ nữ tuổi đời mới tròn 25, chưa kịp trải qua hạnh phúc tròn đầy của thiên chức làm mẹ đã chịu đựng những cú sốc quá lớn.  Chị tâm sự, đứa con  đầu chỉ ở được với vợ chồng anh chị  2 tháng, rồi qua đời không rõ nguyên nhân. Bé Nguyễn Lâm là con thứ 2 sinh ra mới được 5 tháng tuổi thì phát hiện mắc căn bệnh ứ đọng thể tiêu bào hiếm gặp Pompe. Khi được đưa đến bệnh viện Nhi Trung ương, bé Lâm đã trong tình trạng tim phì đại, giãn và  chức năng suy giảm rất trầm trọng.  Con đứng trên bờ vực bị suy tim và có thể không qua khỏi. Thương cháu, bố chồng chị Trang phải thốt lên: “ Thôi bố chẳng cần tim mình nữa. Bố cho cháu để cháu được sống”. Bất hạnh thay, đây lại là căn bệnh về rối loạn chuyển hóa.  Gia đình đã rơi vào thất vọng tột cùng khi biết trên thế giới mới phát hiện 5-10.000 người mắc căn bệnh hiếm gặp này, rằng việc điều trị còn nhiều khó khăn và rất tốn kém, kinh phí điều trị thường lên đến 1,5 tỷ đồng mỗi năm.

Không chỉ các gia đình có con mắc bệnh mà cả những gia đình có trẻ khỏe mạnh cũng háo hức tham gia sự kiện này

Đang lúc loay hoay với sự nghiệt ngã của số phận, mẹ con chị Trang may mắn khi có sự đồng hành của các bác sĩ chuyên khoa Nội tiết-chuyển hóa di truyền. Một mặt trấn an tinh thần cha mẹ bé Lâm, mặt khác các bác sĩ gấp rút chuẩn bị hồ sơ   hồ sơ của bệnh nhi ra nước ngoài xin được tài trợ thuốc cho bé.

Hiện tại, bé Lâm đã truyền thuốc được 3 tháng. Cháu đã biết ngồi, vỗ tay và thỉnh thoảng bập bẹ được 1 vài từ. Tuy đó mới chỉ là bước khởi đầu, chặng đường điều trị căn bệnh suốt đời của bé đòi hỏi rất nhiều nỗ lực cả về vật chất và tinh thần, song đó cũng là tia sáng tiếp thêm nghị lực cho người mẹ trẻ trên chặng đường dài và còn rất nhiều khó khăn phía trước.

Cần sự chung tay của cộng đồng góp phần giảm gánh nặng chi phí điều trị

Các gia đình cùng cất lên tiếng nói tới cộng đồng nhằm chung tay giảm gánh nặng cho cộng đồng các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm 

Vì  là bệnh hiếm nên chi phí và thuốc điều trị cho các bệnh này vô cùng hiếm và đắt đỏ. Rất nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm phải điều trị bằng thuốc đặc hiệu đặt mua ở nước ngoài. Chỉ riêng sữa và chế độ dinh dưỡng để nuôi dưỡng và chăm sóc cho các bệnh nhi này cũng đã vượt quá khả năng chi trả của các gia đình.

Tuy đã nhận được sự trợ giúp quý báu từ các nhà tài trợ, gia đình bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp vẫn phải gồng mình với chi phí về thuốc điều trị cho các bé mắc bệnh. Họ không biết tương lai sẽ ra sao khi nguồn thuốc tài trợ không còn nữa bởi đây là những bệnh đòi hỏi phải điều trị suốt đời.

Trong suốt câu chuyện của mình, chị Trang không ngại ngần bày tỏ mong mỏi của mình, cũng là ước mơ của rất nhiều gia đình có những đứa trẻ chịu chung cảnh ngộ mắc bệnh hiếm: “Ước gì thuốc điều trị của con mình được vào bảo hiểm, dù chỉ một phần thôi cũng hạnh phúc lắm rồi. Người mẹ như em còn ao ước các nhà hảo tâm, các nhà hoạch định chính sách sẽ có những giải pháp nào đó để giúp đỡ cho các gia đình như gia đình nhà em”.

Thấu hiểu tấm lòng của những người cha người mẹ, Câu lạc bộ bệnh hiếm ra đời nhằm giúp các gia đình có nơi giao lưu trao đổi, vực dậy niềm tin và gửi gắm nguyện vọng của mình tới cộng  đồng.

Lê Mai