Do rối loạn chuyển hóa rất dễ nhầm với các bệnh lý khác như nhiễm trùng máu, viêm phổi, viêm não, trào ngược dạ dày - thực quản... nên chỉ qua xét nghiệm mới biết chính xác trẻ có bị rối loạn chuyển hóa hay không và là loại gì.
Trao đổi với báo chí trong buổi báo cáo kết quả dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS)” chiều ngày 26/9, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc bệnh viện Nhi TƯ, cho biết: “Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp. Ở nước ta, nhóm bệnh này đa số phát hiện muộn do không thể phát hiện trong giai đoạn mang thai cũng như lúc sinh ra”.
Trên thực tế, sau gần 4 năm triển khai, Dự án đã xác định thêm được 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm. Chỉ trong 2 năm đầu thực hiện dự án, con số tử vong ở trẻ sơ sinh do căn bệnh này đã giảm rõ rệt từ mức 50% khi nhập viện cấp cứu, xuống còn khoảng 10%.
Kết quả này là nhờ một hoạt động khác của dự án đó là tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị RLCHBS cho các bác sĩ. Cho đến nay, đã có hơn 700 y, bác sĩ phụ sản và nhi khoa nòng cốt trên hầu khắp các tỉnh, thành trong cả nước được tăng cường, cập nhật kiến thức về nhóm bệnh này.
Ngoài ra, theo PGS.TS Lê Thanh Hải, “Chìa khóa để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể chuyển hóa được hoặc các chất chuyển hóa trung gian tích tụ gây độc”.
“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu lấy từ gót chân có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh và tàn tật”, TS. BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương nhấn mạnh.
Riêng 6 tháng đầu năm 2017, đã có 23 cháu được chẩn đoán sớm tại bệnh viện Nhi Trung ương, góp phần tăng cơ hội sống khỏe cho các cháu.
(Theo Dân trí)
