Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một loại bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ tử vong cao nếu không được phát hiện sớm. Tuy nhiên, điều đáng lo ngại là rất ít bố mẹ có hiểu biết về loại bệnh này. Bệnh nhi A.Đ – 15 tuổi (Bắc Ninh) là một trường hợp rối loạn chuyển hóa propionic thể muộn mà Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận.
Nghi ngờ viêm màng não, mẹ đưa con nhập viện mới phát hiện bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Suốt 4 ngày bé A.Đ (15 tuổi, Bắc Ninh) có biểu hiện đau đầu, đau bụng, nôn liên tục nên gia đình chị P vội vàng đưa con đi cấp cứu tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh. Tại đây, bé được chẩn đoán bị viêm màng não và có chỉ định chọc dịch não tủy, tuy nhiên sau đó, gia đình và Bệnh viện quyết định chuyển tuyến cho bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương vào ngày 24/08/2021 trong tình trạng yếu liệt tứ chi, bé mệt mỏi và nôn nhiều.
Sau khi làm các xét nghiệm cận lâm sàng, xét nghiệm thăm dò chức năng, A.Đ được chuyển đến Trung tâm Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền & Liệu pháp phân tử với kết quả mắc bệnh Rối loạn chuyển hóa propionic – cơ thể không có khả năng hấp thụ đạm (một dạng rối loạn chuyển hóa axit amin). Lúc này mẹ A.Đ mới giật mình biết con đã mang bệnh suốt bao nhiêu năm qua mà gia đình không hề hay biết.
Rối loạn chuyển hóa propionic khiến cơ thể không có khả năng hấp thụ đạm
Mẹ của A.Đ đã trải qua rất nhiều tổn thương khi đứa con đầu lòng đột ngột mất năm 17 tuổi không rõ nguyên nhân (lúc đó được nghi ngờ là viêm não, tuy nhiên không loại trừ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh), một bé 2 tuổi cũng bị bệnh viêm phổi cướp đi sự sống, giờ lại nghe được tin sét đánh ngang tai với bệnh tình của cậu con trai 15 tuổi, quả thực, chị đau lòng như bị xé nát tâm can.
Thật đáng tiếc, do chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bé A.Đ có tổn thương lớn về não. Nhưng với tình yêu thương vô bờ của người mẹ, chị đã gạt nước mắt, giữ vững tinh thần để cố gắng chăm sóc con với niềm hy vọng con sẽ vượt qua bệnh tật. “Hiện nay, Bệnh viện Nhi Trung ương là đơn vị duy nhất có thể điều trị được căn bệnh này cho con, vì vậy 2 mẹ con sẽ ở đây chiến đấu, tin tưởng bác sĩ và mong chờ vào điều tốt đẹp” – Chị P nghẹn ngào nói.
Nếu phát hiện bệnh sớm, cơ hội phục hồi cao
TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền & Liệu pháp phân tử – Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp,…
Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.
Nhóm bệnh này hình thành do sự thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường, dẫn đến suy chức năng các cơ quan: hội chứng não cấp, suy gan cấp, suy đa tạng, suy tim, nôn chu kỳ, chậm phát triển tinh thần vận động, tổn thương các cơ quan liên kết như xương, khớp,… ở mọi độ tuổi từ sơ sinh đến trẻ lớn. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ dẫn đến tử vong.
Nỗi lo lắng của các chuyên gia là hiện chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó. Trong khi việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14% và được điều trị sớm sẽ không bị tàn phế. Theo TS. BS Vũ Chí Dũng, các triệu chứng cần phải lưu ý đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ là bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê…
Hạ đường huyết, hôn mê, thở nhanh, co giật,.. là một trong những triệu chứng bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
“Về mặt tiếp cận điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzym bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền – các sản phẩm dinh dưỡng – đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý”. Đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.
Sàng lọc sơ sinh, “chìa khóa vàng” giúp điều trị kịp thời bệnh
Trong thai kỳ, em bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa trong bé được hoạt động, lúc này nếu các chất không được chuyển hóa hết thì các triệu chứng bệnh mới bắt đầu được biểu hiện rõ ra ngoài.
Các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hoá và di truyền thường ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần của trẻ, như: chậm lớn, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động, thậm chí nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nguy cơ tử vong cao.
Vì vậy, sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 36 – 72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm nhằm phát hiện sớm các bệnh khi chưa có triệu chứng, từ đó chẩn đoán và điều trị kịp thời giảm các di chứng của bệnh gây ra, được xem là biện pháp hữu hiệu giúp trẻ có một khởi đầu tốt đẹp để phát triển bình thường và khỏe mạnh.
Lấy máu gót chân trong vòng 36 – 72 giờ đầu sau sinh là cách sàng lọc sơ sinh cho trẻ
Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm – Bệnh viện Nhi Trung ương là trung tâm duy nhất trong cả nước thực hiện được toàn bộ 6 bước của hệ thống sàng lọc sơ sinh, bao gồm: 1) Tư vấn cho gia đình và cộng đồng về việc sàng lọc sơ sinh, 2) vào số liệu hành chính, lấy máu và xét nghiệm, 3) Trả và tư vấn xét nghiệm, 4) Làm xét nghiệm khẳng định chẩn đoán, 5) Điều trị và theo dõi bệnh nhân, 6) Tổng kết, đánh giá hiệu quả của sàng lọc sơ sinh.
Các kỹ thuật viên thực hiện nghiêm ngặt quy trình sàng lọc sơ sinh
Để các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không đe dọa tính mạng và cuộc sống của mầm non trẻ, các bác sĩ, chuyên gia nội tiết khuyên phụ huynh nên tìm hiểu về các bệnh này, đồng thời nên thực hiện sàng lọc sơ sinh cho con yêu để con được sống khỏe mạnh, trọn vẹn. Quý phụ huynh quan tâm, vui lòng liên hệ: Trung tâm Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền & Liệu pháp phân tử – Bệnh viện Nhi Trung ương. Điện thoại: (84-024) 6274 7643.
Trà My – Phòng Truyền thông & Chăm sóc khách hàng
Ảnh: Phạm Thao
