Sàng lọc suy giảm miễn dịch bẩm sinh: cần nâng cao nhận thức ngay từ trong gia đình

16/09/2016

Trong vòng 6 năm từ khi thành lập (năm 2010) đến nay, khoa Miễn dịch-Dị ứng-Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận hơn 80 trường hợp mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh trong đó chỉ ¼ số bệnh nhi có tiên lượng tốt nhờ được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Điều đáng nói là rất nhiều bác sĩ các tuyến dưới và gia đình có con mắc bệnh này chưa có đầy đủ kiến thức bệnh.

sgmd01

Mỗi năm bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận thêm từ 10-15 trẻ chẩn đoán mắc suy giảm miễn dịch các thể

Nhiều gia đình thiếu kiến thức về bệnh

Ngày 15/08 cháu Vũ Nhật Huy ( 4 tuổi, Hưng Yên) được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nặng: sốt cao liên tục, nổi rất nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Kết quả cấy dịch mủ và cấy máu tìm ra trực khuẩn mủ xanh. Đây chính là thủ phạm gây mụn mủ toàn thân của trẻ . Cháu được chẩn đoán nhiễm trùng huyết và phải dùng kết hợp 2 kháng sinh để điều trị. Khi khai thác bệnh sử của cháu bé, các bác sĩ được gia đình cho biết từ khi Huy được 2 tuổi đến nay, hầu như tháng nào bé cũng bị nhiễm trùng khi thì viêm tai giữa, lúc thì viêm phổi và viêm khớp gối. Những thông tin thu được khiến các bác sĩ bệnh viện Nhi Trung ương nghi ngờ về khả năng miễn dịch của trẻ. Vì thế, ngoài việc chăm sóc điều trị nhiễm khuẩn huyết bằng kháng sinh, các bác sĩ đã thực hiện các thăm dò chức năng miễn dịch cho trẻ. Kết quả xét nghiệm miễn dịch của cháu Huy đã khẳng định chẩn đoán Huy bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch. Với tình trạng nhiễm trùng nặng và suy giảm miễn dịch, cháu Huy đã được điều trị kháng sinh nặng và thuốc tăng cường miễn dịch. May mắn, sau 20 ngày được các bác sĩ tích cực can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhi đã ổn định: cháu không còn sốt, các vết mủ liền da, có thể ra viện và điều trị ngoại trú.

Tuy nhiên, không phải gia đình nào có con mắc suy giảm miễn dịch cũng may mắn như bé gia đình bé Huy. Công tác tại khoa Miễn dịch-Dị ứng-Khớp, bác sĩ Quỳnh Lê từng chứng kiến nhiều câu chuyện đau lòng về các trường hợp suy giảm miễn dịch. Hầu hết các bệnh nhi tử vong đều được đưa vào bệnh viện quá muộn, khi tình trạng nhiễm trùng đã diễn biến quá nặng và không đáp ứng bất kỳ phương pháp điều trị nào.

Chẩn đoán bệnh sớm là yếu tố sống còn

Bé Đức Anh trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng được cứu sống

Câu chuyện về gia đình anh chị Tuấn-Ngà ở Hà Nam, cặp vợ chồng có 3 người con trai cùng mắc suy giảm miễn dịch trong đó 2 bé đã không may qua đời là một trong rất nhiều trường hợp thương tâm như vậy. Năm 2007, anh Tuấn chị Ngà đón đứa con đầu lòng chào đời trong hạnh phúc vô bờ. Hạnh phúc làm cha mẹ chưa được bao lâu thì anh chị phải ăn chực nằm chờ ở bệnh viện huyện, bệnh viện tỉnh hàng tháng khi bé Đức Cảnh liên tiếp mắc các đợt nấm miệng, viêm phổi rồi tiêu chảy. Sau gần 2 tháng, đứa con đầu lòng đã bỏ bố mẹ ra đi. Năm 2011, cặp vợ chồng sinh con trai thứ 2 khỏe mạnh lành lặn. Tuy nhiên, đến 6 tuần tuổi khi đưa con khám tại Bệnh viện Nhi trung ương thì anh chị được bác sĩ thông báo con bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Chưa đầy hai tháng tuổi, bé Đức Chính cũng mất giống như anh đầu của mình. Đứa con út của anh chị, bé Đức Anh ra đời trong sự phấp phỏng lo lắng của cả nhà và không may mắn, bé được chẩn đoán cũng mắc căn bệnh giống hai anh trai và là thể nặng nhất của suy giảm miễn dịch ngay từ khi chào đời. Tuy nhiên, nhờ được phát hiện bệnh từ khi mới 13 ngày tuổi, may mắn đã mỉm cười với bé Đức Anh. Ca ghép tế bào gốc của bố cho Đức Anh đã diễn ra thành công. Bé trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp rất nặng đầu tiên được cứu sống tại Việt Nam.

Nâng cao cảnh giác về bệnh ngay từ trong gia đình

Theo PGS. BS. Lê Thị Minh Hương-Trưởng khoa Miễn dịch- Dị ứng-Khớp, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mãn tính nhưng trên thế giới nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hàng tháng thì trẻ vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn. Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị.

Bác sĩ Lê Thị Minh Hương cho biết thêm, kể từ khi thành lập đến nay, trong vòng 6 năm (2010-2016), mỗi năm khoa Miễn dịch-Dị ứng-khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các của các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.

Bác sĩ chuyên khoa Miễn dịch khuyến cáo phụ huynh đưa con đến cơ sở y tế khi trẻ có một trong những dấu hiệu nghi ngờ bệnh lý suy giảm miễn dịch sau đây:

Nhiễm trùng nặng và dai dẳng
Phản ứng toàn than với vaccine sống, đặc biệt với vắc xin phòng lao
Nhiễm khuẩn huyết không phân lập được vi khuẩn
Chàm nặng
Tiêu chảy kéo dài
Chậm rụng rốn (quá 30 ngày)
Tim bẩm sinh ( Bất thường động mạch lớn)
Cần sử dụng kháng sinh mạnh để điều trị nhiễm trùng
Biểu hiện viêm tự miễn khác
Tiền sử gia đình đã có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc chết sớm do nhiễm trùng nặng
Số lượng bạc cầu lympho máu ngoại vi giảm dưới 2500/ml dai dẳng
Chụp X-quang lồng ngực không có bóng tuyến ức