Bệnh loạn lưỡng cơ Duchenne là một bệnh gây nên do đột biến gen dystrophin, là một gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X ( Xq21) gây thiếu hụt protein Dystrophin nằm ở bề mặt màng tế bào cơ vân, đưa đến thoái hóa cơ và teo cơ. Khi mắc bệnh này, trẻ xuất hiện triệu chứng yếu cơ tiến triển, sau đó các cháu tử vong vì suy hô hấp hoặc suy tim.
Tham gia câu lạc bộ có gần 300 bệnh nhân và cha mẹ đến từ mọi miền của đất nước. Gia đình các cháu đã được các bác sĩ của khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và các chuyên gia đến từ Australia động viên, chia sẻ về bệnh tật và cách chăm sóc các cháu tại nhà.
Theo Thạc sĩ – Bác sĩ Vũ Chí Dũng, trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, hàng năm khoa tiếp nhận khoảng 40 bệnh nhân mắc mới, tổng số các cháu đang được khoa điều trị, quản lý và theo dõi là 650 cháu, tuổi thọ trung bình các cháu bị bệnh là 22 tuổi. Hiện nay, việc điều trị bệnh không có thuốc đặc hiệu, chủ yếu là điều trị để kéo dài tuổi thọ và chăm sóc giảm nhẹ. Vì là bệnh bẩm sinh do yếu tố di truyền, nên khi gia đình có cháu mắc bệnh cần được tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.
