U NGUYÊN BÀO THẦN KINH KÉM BIỆT HÓA MÔ HỌC KHÔNG THUẬN LỢI CÓ KHUYẾCH ĐẠI GEN MYCN, MẤT ĐOẠN 1p, MẤT ĐOẠN 11q, THÊM ĐOẠN 17q : NHÂN MỘT CA BỆNH VÀ ĐỐI CHIẾU Y VĂN.
Hoàng Ngọc Thạch*, Tommy Martinsson**
TÓM TẮT
U Nguyên Bào Thần Kinh (NBTK) là một trong những loại u đặc ác tính thường gặp ở trẻ em. Việc chẩn đoán sớm kết hợp với phân loại mô bệnh học phù hợp và phân tích biến đổi gen có vai trò quan trong trong việc điều trị và tiên lượng bệnh. Mục tiêu: Đánh giá đặc điểm mô bệnh học, yếu tố tiên lượng và phân tích một số biến đổi gen trên một trường hợp u NBTK kém biệt hóa. Đối tượng: Bệnh nhân nam 7 tháng tuổi có u sau phúc mạc được phẫu thuật tại Bệnh viện Nhi trung ương. Phương pháp: Báo cáo một trường hợp bệnh. Kết quả: Bệnh nhân có kết quả chẩn đoán mô bệnh học là u NBTK kém biệt hóa, chỉ số nhân chia nhân tan (MKI) cao và kết quả phân tích gen có khuyếch đại gen MYCN, mất đoạn 1p, mất đoan 11q và thêm đoạn 17q. Kết luận: Để có kết quả điều trị u NBTK tốt, bệnh cần được phát hiện sớm, chẩn đoán và phân loại phù hợp kết hợp với phân tích các biến đổi gen của u.
Chi tiết xem tại file đính kèm
