U vỏ thượng thận nam hoá ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase

Tóm tắt
U vỏ thượng thận đã được y văn mô tả ở những bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase (TSTTBS) không được diều trị. Các khối u này luôn được coi là u phụ thuộc ACTH như trong trường hợp tăng sản lan tỏa của vỏ thượng thận. Chúng tôi báo cáo khối u vỏ thượng thận xuất hiện trên 3 bệnh nhân mắc TSTTBS thiếu 21-hydroxylase không được điều trị. Cả 3 bệnh nhi này đều có các triệu chứng nam hoá. Việc chẩn đoán khối u vỏ thượng thận đã được thực hiện dựa vào các triệu chứng lâm sàng, các xét nghiệm hormon, siêu âm và chụp CT thượng thận. Trong số 2/3 bệnh nhi này, khối u nằm ở thượng thận phải, cả 3 bệnh nhân đều được diều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ khối u trước khi dùng liệu pháp hormon thay thế. Chẩn đoán mô bệnh học đã chỉ ra khối u vỏ thượng thận lành tính.
Sau khi cắt bỏ khối u, cả 3 bệnh nhân đều được khám lâm sàng, xét nghiệm hormon, siêu âm định kì để theo dõi kích thước của tuyến thượng thận, TSTTBS ở 3 bệnh nhân này được chẩn đoán dựa trên cơ sở: các triệu chứng nam hoá tăng lên, testosteron, progesteron máu tăng rất cao sau khi đã cắt bỏ u, trong khi đó siêu âm thượng thận không thấy u tái phát mà thấy phì đại đồng đều cả hai tuyến.

1. Đặt vấn đề:
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một nhóm các rối loạn di truyền của tổng hợp steroid thượng thận, mỗi rối loạn gây nên bởi sự thiếu hụt một trong năm enzym cần thiết cho quá trình tổng hợp cortisol. Nồng độ cortisol thấp trong máu không đủ để gây ra feedback âm tính trên thuỳ trước tuyến yên và dẫn đến sự tăng bài tiết bù trừ ACTH. Sự tăng của ACTH làm cho vỏ thượng thận tăng sản cũng như gây ra sự tích tụ các sản phẩm chuyển hoá là tiền chất ở phía trên vị trí enzym bị thiêú hụt trong quá trình tổng hợp cortisol (8, 12).
Nguyên nhân chủ yếu của TSTTBS là thiếu hụt 21-hydroxylase (21-OH): chiếm 90% các trường hợp. ở những bệnh nhân này: tổng hợp cortisol và aldosteron đều giảm, do đó chuyển hướng sang nhánh tổng hợp androgen làm tăng nồng độ 17-OH-progesterone (17-OHP), androstenedione và testosterone. Sự thiếu hụt enzym có thể một phần hoặc hoàn toàn gây ra các bệnh cảnh lâm sàng khác nhau. Biểu hiện lâm sàng có thể được chia thành thể cổ điển và không cổ điển. Thể cổ điển có thể biểu hiện bằng các triệu chứng mất muối trong 2/3 các trường hợp và kết hợp với nam hoá, hoặc chỉ biểu hiện bằng các triệu chứng nam hoá đơn thuần. Tình trạng nam hoá được biểu hiện bằng các triệu chứng của dậy thì sớm giả (không phụ thuộc gonadotropin) ở trẻ trai và các biểu hiện nam hoá với mức độ khác nhau ngay từ trong bào thai ở trẻ gái. Thể không cổ điển có thể không có triệu chứng lâm sàng mà chỉ có thay đổi về xét nghiệm hormon hoặc có triệu chứng lâm sàng, nhưng xuất hiện muộn với các biểu hiện của tăng bài tiết androgen ở các mức độ khác nhau. Việc điều trị bệnh bao gồm liệu pháp hormon thay thế corticosteroid và mineralocorticoid để phòng tránh cơn suy thượng thận và ức chế sự bài tiết ACTH và androgen (12).
Một số tác giả đã báo cáo về sự phát triển của khối u vỏ thượng thận lành tính hoặc hiếm hơn là carcinomas vỏ thượng thận, xuất hiện trên bệnh nhân đã được chẩn đoán TSTTBS thiếu 21-OH. Hơn nữa, những nghiên cứu khác lại nhấn mạnh tầm quan trọng của việc loại trừ TSTTBS như một chẩn đoán phân biệt trước một bệnh nhân có u thượng thận (2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11).