Wilson- căn bệnh nguy hiểm và những hành trình vượt số phận

Căn bệnh Wilson là một bệnh lý di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc là 1/30.000. Bệnh gây tổn thương đa cơ quan: gan, hệ thần kinh, thận, mắt.... trong đó tổn thương gan và thần kinh là hai thể hay gặp nhất. Căn bệnh này có thể gây tử vong và những biến chứng nặng nề nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm giúp các trẻ mắc bệnh này hòa nhập cộng đồng như bao trẻ bình thường khác.

Xuất phát từ mục tiêu xây dựng một ngôi nhà chung ấm áp cho tất cả các gia đình có con mắc bệnh, Câu lạc bộ Wilson đã được ra đời vào tháng 1 năm 2016. Trong hơn 1 năm thành lập, câu lạc bộ Wilson đã trở thành cầu nối giữa các gia đình, giữa bệnh nhân và bác sĩ. Đây không chỉ là diễn đàn để các bác sĩ chuyên khoa trao đổi kiến thức về cách nhận biết, điều trị và chăm sóc trẻ mắc Wilson mà còn là cầu nối giữa bác sĩ và bệnh nhân, giữa các gia đình người bệnh. Nhờ được trang bị kiến thức về bệnh, nhiều bậc cha mẹ từ chỗ suy sụp, tuyệt vọng vì bệnh tật của con đã tìm lại được nghị lực, niềm hy vọng trong hành trình chữa bệnh cho con mình.

Anh Nguyễn Minh Tân là một trong khoảng hơn 2000 bệnh nhân ở Việt Nam hiện đang chung sống cùng căn bệnh hiếm gặp  mang tên Wilson. Trở thành khách mời đặc biệt trong buổi sinh hoạt câu lạc bộ các bệnh nhân mắc Wilson tại Bệnh viện Nhi Trung ương sáng 15/7/2017, hành trình vượt lên số phận nghiệt ngã để sống một cuộc đời “ tàn nhưng không phế” của anh Tân là ngọn lửa truyền hơi ấm và niềm tin vào tương lai cho rất nhiều gia đình có con, em cùng chung cảnh ngộ. Tân đã có 19 năm sống trong hình hài lành lặn. 1 năm sau đó, một căn bệnh lạ ập xuống cuộc đời đẩy chàng trai ấy sang một ngã rẽ nhiều thử thách. Căn bệnh kỳ lạ Wilson này khiến cơ thể anh co và rút trong đau đớn. 2 năm vật vã trong những cơn đau, anh phải nằm liệt một chỗ, tay chân co quắp, mặt méo xẹo, không nói năng được.  Bác sĩ cho biết, bệnh của Tân phải mất 13-15 năm điều trị mới có thể ngồi dậy được. Không đầu hàng số phận, bước sang năm thứ 3, Tân tập ngóc đầu dậy, lật cơ thể, rồi đòi bố mẹ làm cho hai gióng sắt treo lên giường và bắt đầu hành trình luyện tập. Sau 3 năm ròng rã nỗ lực phi thường, cùng với sự yêu thương đồng hành của mẹ, Tân đã làm được điều kỳ diệu: có thể chống nạng đi lại được. Các bác sĩ cho biết, đây là sự hồi phục mà hiếm bệnh nhân nào mắc bệnh này có thể đạt được. Kiên cường vượt qua đau đớn khó khăn, biệt danh Tân “lỳ” cũng sinh ra từ đó.

Gia đình hạnh phúc của anh Nguyễn Minh Tân (Ảnh:BSCC)

“Chồng của tôi là 1 con người xứng đáng được sống, được yêu thương hạnh phúc. Hạn chế về thể lực không phải là tất cả những gì anh có. Trong anh có một tâm hồn biết yêu thương, một trí thông minh sẵn sàng để dâng hiến. Chưa phút giây nào tôi cảm thấy mình thua thiệt, hay cần phải vượt qua điều gì cả. Tôi thấy mình là người may mắn vì có anh làm bạn đời.”- Đó là những tâm sự chan chứa yêu thương xen lẫn tự hào của chị  Giang -vợ của anh Tân, khi nhắc đến chồng mình.

Theo Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Phạm Anh Hoa-Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh Wilson hiện vẫn còn khá lạ lẫm không chỉ đối với người dân mà còn với ngay cả cả các y, bác sĩ trong nước. Nhiều bệnh nhân được gia đình đưa tới các bệnh viện khám không tìm ra bệnh hoặc chẩn đoán mắc bệnh viêm gan, động kinh… Người bệnh không được điều trị đúng thuốc và đúng phác đồ khiến bệnh diễn biến trầm trọng hơn. Tân là một trường hợp điển hình mắc bệnh nhưng không được phát hiện sớm dẫn đến hậu quả đáng tiếc.

Theo tiến sĩ Hoa, con số bệnh nhân đã được chẩn đoán Wilson ít hơn rất nhiều so với số bị mắc. Có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh…

Các bác sĩ luôn đồng hành cùng gia đình bệnh nhân Wilson (Ảnh: BSCC)

Bệnh Wilson thể gan thường biểu hiện dưới dạng viêm gan mạn tính kéo dài với men transaminase tăng dai dẳng, các bệnh nhân được chẩn đoán muộn thường có biểu hiện xơ gan, suy gan. Bệnh nhân Wilson thể não thường có các biểu hiện lâm sàng như khó nói, nói ngọng, tốc độ nói chậm, chảy nước dãi, vận động kiểu người máy kèm theo những động tác bất thường như run, múa giật, múa vờn… Ở trẻ em, các vận động bất thường có thể phát hiện sớm nhất thường là các vận động tinh như chữ viết xấu và nguệch ngoạc, tốc độ viết chậm hơn so với trước, tay run…

Bác sĩ Hoa chia sẻ, tuy là một bệnh rất nguy hiểm, nhưng không phải trường hợp nào mắc bệnh cũng có diễn biến nặng như trường hợp bệnh nhân Tân. Quản lý hơn 100 bệnh nhi mắc Wilson tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bác sĩ Hoa cho biết những trường hợp bệnh nhi được phát hiện sớm, điều trị từ nhỏ thì hoàn toàn có khả năng hòa nhập cộng đồng như trẻ khỏe mạnh. Nhiều bệnh nhân trong số này đã trưởng thành, tốt nghiệp các trường cao đẳng, đại học, đi làm và trở thành những người có ích cho xã hội.

Nhìn cậu thanh niên rắn rỏi Nguyễn Bá Bắc xông xáo phụ giúp các bác sĩ chuẩn bị chương trình, tận tình hướng dẫn các em nhỏ tham gia vào các trò chơi đố chữ, không ai nghĩ Bắc đã là bệnh nhân “quen mặt” của khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương. Được chẩn đoán mắc bệnh từ khi còn học phổ thông, Bắc đã có thâm niên 6 năm điều trị bệnh tại đây. May mắn được phát hiện bệnh sớm và điều trị đúng phác đồ, bệnh tình không làm ảnh hưởng đến việc học của Bắc. Cách đây 4 năm, các bác sĩ khoa Gan Mật vui mừng khi biết tin em đã trở thành sinh viên của trường Đại học Kiến Trúc.

Nỗ lực của người thầy thuốc: đưa thuốc điều trị Wilson vào Bảo hiểm y tế

Bác sĩ Anh Hoa cho biết, trước đây, việc điều trị các bệnh nhân Wilson khá khó khăn. Chi phí thuốc của bệnh nhân điều trị Wilson tương đối cao. Loại thuốc chính được sử dụng để điều trị bệnh này là Trolovol, có mức giá là 25.000 -30000 đồng/1 viên. Mỗi ngày, một bệnh nhân Wilson cần từ 3-4 viên và kéo dài suốt đời. Đây quả là gánh nặng đối với rất nhiều gia đình có con mắc Wilson, vốn phần lớn xuất phát từ các gia đình nông thôn nghèo. Ngay sau buổi họp mặt lần đầu, thấu hiểu những khó khăn của các bậc cha mẹ, Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành phối hợp với Quỹ Bảo Hiểm y tế giải quyết vấn đề này. Kết quả thu được sau đó trở thành tin vui cho các gia đình có con mắc bệnh: tất cả các bệnh nhân Wilson có biểu hiện viêm gan mãn tính tiến triển sẽ được chẩn đoán, điều trị và phát thuốc theo Bảo hiểm y tế.

“ Mục tiêu cao nhất mà các bác sĩ muốn hướng tới là giữ cho các con có một lá gan khỏe mạnh, một hành trang tươi sáng để tự tin bước vào tương lai”– bác sĩ Anh Hoa xúc động chia sẻ.

Lê Mai