Bé trai suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng đầu tiên ở Việt Nam được cứu sống bằng ghép tế bào gốc 

Đức Anh đã trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng kết hợp ở Việt Nam được hồi sinh bằng công nghệ ghép tế bào gốc tạo máu

14 tháng sau khi kêu gọi cộng đồng hỗ trợ tài chính cho việc ghép tế bào gốc (ghép tủy) điều trị bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh cho bé 2 tháng tuổi Viên Đức Anh (Hà Nam), gia đình và tập thể nhân viên y tế Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã có thể thở phào nhẹ nhõm. Sáng 3/12, lần đầu kể từ khi chào đời, bé Đức Anh (nay 16 tháng tuổi) đã xuất hiện trước đám đông, trong ngày ra mắt Câu lạc bộ Bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh Bệnh viện Nhi Trung ương.

(Ảnh minh hoạ. Nguồn: Internet – BV Nhi Trung ương).

Đức Anh đã trở thành bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng kết hợp ở Việt Nam được hồi sinh bằng công nghệ ghép tế bào gốc tạo máu. Nhìn con trai nghịch ngợm luôn chân luôn tay, hiếu động chẳng kém gì những đứa trẻ khỏe mạnh, chị Ngà và anh Tuấn như sống lại những ngày dài thấp thỏm, lo âu theo diễn biến sức khỏe của con. Sau can thiệp ghép tủy, Đức Anh còn phải điều trị và chăm sóc đặc biệt trong điều kiện cách ly suốt 5 tháng. “Đến giờ tôi vẫn tự hỏi không biết khi ấy mình lấy đâu ra nghị lực để chờ đến ngày hôm nay” – chị Ngà chia sẻ. Câu chuyện về cậu bé Đức Anh và hành trình đi tìm sự sống đã trở thành động lực tinh thần lớn cho nhiều ông bố, bà mẹ cũng đang từng ngày vận lộn với căn bệnh quái ác của con mình.

Hai lần mất con vì bệnh hiếm

Bén duyên nhau từ khi còn đi học, mối tình 3 năm của anh Viên Đức Tuấn và chị Nguyễn Thị Ngà kết thúc bằng một đám cưới giản dị, ấm áp năm 2006, khi cả hai đều ở tuổi 26. Một năm sau, đứa con đầu lòng chào đời trong hạnh phúc vô bờ. Nhưng niềm vui ngắn chẳng tày gang, anh chị đã sớm phải ăn chực nằm chờ ở bệnh viện huyện, bệnh viện tỉnh hàng tháng khi bé Đức Cảnh liên tiếp mắc các đợt nấm miệng, viêm phổi rồi tiêu chảy. Sau gần 2 tháng, đứa con đầu lòng đã bỏ anh chị ra đi.

Gắng gượng qua nỗi đau, năm 2009 anh chị sinh cháu trai thứ hai khỏe mạnh. Vô cùng vui sướng, hai vợ chồng quyết định sinh cháu thứ ba. Năm 2011, bé Đức Chính chào đời lành lặn nhưng khi đưa con đi khám tại Bệnh viện Nhi trung ương khi Chính được 6 tuần tuổi, anh Tuấn hết hồn nhận thông báo con bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Căn bệnh hiếm gặp do khiếm khuyết gen này khiến con không thể chống chọi bệnh tật do vi khuẩn, virus, nấm… gây ra. Chưa đầy hai tháng tuổi bé Đức Chính lại vội vã lìa đời

Năm 2014, anh chị Tuấn-Ngà mang thai cháu bé thứ tư trong phập phồng lo sợ. Ám ảnh hai lần mất con, ngay khi bé Đức Anh chào đời gia đình đã đưa cháu đến bệnh viện Nhi Trung Ương để khám. Lại một lần nữa anh chị nhận thông báo con mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể kết hợp, loại nặng nhất trong các bệnh suy giảm miễn dịch. Cuộc sống một lần nữa lại trở nên đặc biệt khó khăn. Với những bé có hệ miễn dịch yếu như Đức Anh, ngay cả bệnh nhiễm trùng đơn giản như cảm cúm cũng có thể dẫn tới tử vong, vì vậy yếu tố vô trùng được đặt lên hàng đầu. Đồ đạc trong nhà được “sơ tán” gần hết để tạo không gian thoáng đãng. Những cử chỉ âu yếm rất đỗi bình thường của cha mẹ đối với con cũng được anh Tuấn, chị Ngà hạn chế hết mức. “Các bác sĩ phát cho gia đình dung dịch sát khuẩn tay, thuốc khử khuẩn để vệ sinh nhà hàng ngày và còn dặn phải hạn chế tối đa tiếp xúc của bé với bên ngoài để tránh nguy cơ lây nhiễm. Nhiều khi nhớ con lắm, thương con lắm, muốn ôm con, thơm con mà cũng phải cố kìm nén, chỉ được chạm vào bàn tay con qua lớp găng kín mít”, anh Tuấn ngậm ngùi chia sẻ.

Chạy đua với thời gian để tìm cách ghép tủy

Phương pháp điều trị duy nhất có thể cứu sống Đức Anh khi ấy là nhanh chóng thực hiện ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, trong đó tế bào gốc tạo máu được đưa vào cơ thể, thay cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường. Ở các quốc gia phát triển như Mỹ, Hà Lan, Pháp…trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh có cơ hội sống lên tới 95% nếu được phát hiện sớm và ghép tủy trước 3 tháng tuổi.

Đối với gia đình bé Đức Anh và Bệnh viện Nhi Trung ương, hướng đi đầy triển vọng này đồng thời là một thách thức rất lớn. Tìm được nguồn tủy phù hợp cho người bệnh là việc không dễ dàng, trong khi kinh phí điều trị dự kiến vượt quá xa sức chịu đựng của một gia đình gần như khánh kiệt sau hai lần mất con.

PGS.TS Lê Minh Hương-PGĐ Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ, tuy Đức Anh được chẩn đoán bệnh từ rất sớm nhưng rất không may, nguồn tủy từ bố và anh trai đều không hoàn toàn phù hợp, do đó không thể lấy tế bào gốc tạo máu từ tủy xương bằng các phương pháp vẫn được áp dụng tại Bệnh viện Nhi. Sau khi hội chẩn các chuyên khoa Huyết học lâm sàng, Di truyền sinh học phân tử, Ngân hàng máu và Miễn dịch dị ứng, các bác sĩ quyết định lựa chọn phương pháp lấy tế bào gốc tạo máu từ máu ngoại vi của người cho là bố của bé (anh Viên Đức Tuấn, 35 tuổi) và loại bỏ tế bào lympho T khỏi các tế bào gốc này để hạn chế nguy cơ thải ghép trong cơ thể bệnh nhi.

Đây là phương pháp rất phức tạp đòi hỏi trang thiết bị và hóa chất đắt tiền. Công đoạn này rất quan trọng, nếu không ca ghép sẽ thất bại. May mắn, Bệnh viện Nhi đã nhận được sự phối hợp của đội ngũ y bác sĩ từ Bệnh viện Trung Ương quân đội (TWQĐ) 108 trong khâu lọc và tách tế bào gốc từ cơ thể người hiến tủy.

Ngày 14/10/2014, anh Viên Đức Tuấn được chỉ định nhập viện Trung Ương quân đội 108. Sau khi hoàn thiện các xét nghiệm thường quy cũng như chuyên sâu để đảm bảo có thể tách được tế bào gốc, ngày 18/10/2014 anh Tuấn bắt đầu được các bác sĩ tiến hành tiêm thuốc kích thích tế bào gốc ra máu ngoại vi. Trong 5 ngày nhập viện, tất cả các chi phí cho khâu chuẩn bị như tiền viện phí, tiền xét nghiệm… đều được bệnh viện 108 hỗ trợ miễn phí cho bệnh nhân.

Tiến sĩ, bác sĩ Phan Quốc Hoàn, Trưởng khoa Sinh học phân tử, Bệnh viện TWQĐ 108 chia sẻ: “Việc tách tế bào gốc được thực hiện trên 2 hệ thống máy hiện đại nhất hiện nay là hệ thống tách tự động Optia và hệ thống CliniMACS, loại máy chuyên biệt lần đầu tiên được sử dụng tại Việt Nam”. Sau khi có sản phẩm tế bào gốc từ máu ngoại vi, các bác sĩ tiến hành loại bỏ tế bào lympho T trên hệ thống CliniMACS. Quá trình này được thực hiện trong phòng sạch của khoa Sinh học phân tử – Bệnh viện Trung Ương quân đội 108 với sự giúp đỡ về chuyên môn của các chuyên gia đến từ Singapore.

Hai tháng ròng rã “chạy đua với thời gian” để chuẩn bị ghép tủy cho Đức Anh là những ngày căng thẳng nhất của đội ngũ y bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung Ương và Bệnh viện TWQĐ 108. Giai đoạn trước 3 tháng tuổi được coi là “thời điểm vàng” của những cháu bé mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng, sau thời gian này nguy cơ cao mắc các bệnh nhiễm trùng sẽ gây khó khăn cho quá trình cấy ghép.

Sau khi hoàn thiện công đoạn lọc, tách tế bào gốc từ người bố, ngày 24/10/2014 nhóm bác sĩ ghép tủy Bệnh viện Nhi Trung ương bắt đầu tiến hành ghép các tế bào gốc này sang cơ thể bé Viên Đức Anh.

Giai đoạn sau ghép: hồi hộp chờ đợi

Sau khi hoàn thành công đoạn đưa tủy của bố vào cơ thể bệnh nhi, bé Đức Anh và mẹ  được vô trùng tuyệt đối trong phòng cách ly của khoa Hồi sức Ngoại Bệnh viện Nhi Trung ương trong 2 tháng. Thời gian này cháu được dùng thuốc chống thải ghép và duy trì điều trị bằng thuốc tăng cường miễn dịch Gama globulin và theo dõi tiến trình phát triển của tủy mới. Gia đình và đội ngũ y tế lại thêm một lần ‘thót tim’. Đối với các trường hợp ghép tủy khác, thông thường chỉ sau 1-2 tuần bệnh nhi sẽ xuất hiện các dấu hiệu thải ghép như rụng tóc, lở loét mồm miệng, nhưng hiện tượng này hoàn toàn không xảy ra với Đức Anh. Sau 2 tháng theo dõi, tủy bắt đầu mọc trong cơ thể bé bỏng nhưng vẫn còn chậm. Tháng 12/ 2014, thấy tình trạng sức khỏe của cháu ổn định, không nhiễm trùng, các bác sĩ bệnh viện Nhi quyết định cho cháu ra viện và tiếp tục theo dõi điều trị ngoại trú. Thời gian đầu cứ 2 tuần một lần, Đức Anh lại được đưa lên bệnh viện Nhi khám, xét nghiệm, đánh giá mọc tủy và truyền tăng cường miễn dịch.

Trở về đoàn tụ với gia đình, nhưng suốt 3 tháng tiếp theo, Đức Anh vẫn được canh chừng hết sức cẩn thận trong không gian vô trùng như lúc mới sinh. Đồ đạc trong phòng được sơ tán gần hết, máy lọc không khí, đèn diệt khuẩn quần áo, nước sát khuẩn tay và khẩu trang trở thành những vật dụng không thể thiếu mỗi ngày của gia đình. Chế độ dinh dưỡng của bé cũng là điều được các bác sĩ và gia đình lưu tâm hàng đầu. Bé được chỉ định cho bú mẹ hoàn toàn trong 7 tháng đầu đời và chỉ ăn dặm khi bước sang tháng thứ 8.

5 tháng trôi qua với những lo lắng thắt lòng của cha mẹ Đức Anh cuối cùng cũng được đền đáp. Những dấu hiệu tủy mới tiếp tục phát triển mạnh mẽ trong cơ thể bé. Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Vân Anh, chuyên khoa Miễn dịch, người trực tiếp chăm sóc cháu Đức Anh trong suốt quá trình ghép tủy chia sẻ: “Diễn biến các chỉ số miễn dịch trong máu ngoại vi sau khi ghép nhiều lúc khiến bác sĩ “thót tim”, phải chờ đợi đến 5 tháng mới có sự thay đổi đáng kể”. Đến nay, qua14 tháng theo dõi, các chuyên gia đầu ngành của Việt Nam và Hồng Công đánh giá đây là ca bệnh thành công.

“Nếu không có niềm tin và sự sẻ chia của mọi người, bố mẹ sẽ gục trước cả con”

Đó là những lời tâm sự của chị Nguyễn Thị Ngà khi nhớ lại hành trình chiến đấu với bệnh tật của con trai. Ôm con trong lòng, chị không giấu được những giọt nước mắt hạnh phúc. Hơn một năm chiến đấu cùng căn bệnh hiểm nghèo của con cũng là quãng thời gian chị Ngà cảm thấy cuộc đời đong đầy lòng nhân ái khi nhận được sự sẻ chia, yêu thương và hỗ trợ cả về vật chất lẫn tinh thần của cộng đồng và gia đình.

Ngay khi đưa ra phương án ghép tủy điều trị cho Đức Anh, tiên lượng được khoản chi phí quá lớn so với khả năng chi trả của gia đình cháu, Ban giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương đã mở chiến dịch kêu gọi sự giúp đỡ của cộng đồng trên website và fanpage của bệnh viện cũng như nhờ đến sự hỗ trợ của hai tờ báo điện tử lớn là Vnexpress và Dân trí. Chỉ trong 1 tháng, số tiền ủng hộ Đức Anh đã lên đến hơn 200 triệu đồng.

Bên cạnh những ủng hộ vật chất lớn lao của cộng đồng, anh chị Tuấn-Ngà cũng có những điểm tựa tinh thần vô giá là sự tận tâm của đội ngũ thầy thuốc Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh viện Trung ương quân đội 108, nhất là sự đùm bọc yêu thương từ các nhà hảo tâm dù chưa một lần gặp mặt. Anh chị đặc biệt cảm động vì tấm lòng của một cụ bà 85 tuổi ở Hà Nội. Chị Ngà trải lòng: “Bà cụ khóc và nói với tôi rằng bà không có nhiều tiền, chỉ có thể cho cháu 200.000 mà thôi. Khoảnh khắc ấy, lòng tôi ấm áp vô cùng. Nếu không có những tấm lòng nhân hậu như thế, có lẽ chúng tôi sẽ gục trước cả con mình”- trong đôi mắt người phụ nữ đã trải qua nhiều sóng gió ấy ánh lên niềm hạnh phúc vô bờ.

Lê Mai