Bệnh von willebrand

28/10/2014

Kèm theo quyết định số: ……../QĐ – BVNTW ngày … tháng 10 năm 2014

1. Định nghĩa

Bệnh Von Willebrand (vWD) là bệnh rối loạn đông cầm máu do thiếu hụt hoặc giảm hoạt tính của yếu tố von Willebrand trong máu.

vWF là một glycoprotein được tổng hợp chủ yếu ở các tế bào nội mô. Chức năng của glycoprotein này là:

– Làm trung gian dính tiểu cầu vào lớp collagen của nội mạc

– Kích thích ngưng tập tiểu cầu

– Là protein mang của yếu tố VIII, làm yếu tố VIII bền vững

2. Chẩn đoán bệnh

2.1. Lâm sàng:

– Chảy máu kéo dài (chủ yếu là chảy máu mũi, răng, miệng), chảy máu sau mổ, nhổ răng.

– Xuất huyết dưới da

2.2. Xét nghiệm:

– Xét nghiệm công thức máu: Hb, SLBC, SLTC bình thường (trừ khi có thiếu máu do mất máu và số lượng tiểu cầu giảm ở vWD type 2B)

– Xét nghiệm thời gian chảy máu kéo dài

– Cục máu không co hoặc co không hoàn toàn

– Ngưng tập tiểu cầu với Ristocetin giảm

– APTT có thể kéo dài

– Yếu tố VIII bình thường hoặc giảm (trừ type 2, 2A, 2B)

– Định lượng vWF: giảm hoạt tính và antigen

Phân loại vWD: type 1, 3, 2A, 2B, 2M, 2N.

4. Chẩn đoán phân biệt với:

– Hemophili A

+ Yếu tố VIII giảm, yếu tố vWD bình thường

– vWD mắc phải

5. Điều trị:

– Tủa lạnh (Cryoprecipitate)

1-2 đv/ngày truyền tĩnh mạch

– Yếu tố VIII cô đặc có cả vWF

15UI/kg – 30UI/kg tùy mức độ chảy máu

– DDAVP tiêm 0,3 µg/kg

Pha 100ml NaCl %o /tĩnh mạch 15 phút

Xịt: 300 µg 1-2 lần/ ngày

– Điều trị hỗ trợ, khi có chảy máu niêm mạc:

Tranexamic acid (không dùng khi tiểu máu).

– Truyền khối hồng cầu: uống thuốc có sắt (khi có thiếu máu).