Cứu sống bé gái 3 tuổi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sau nhiều tháng trời ròng rã “ăn chực nằm chờ” khắp các bệnh viện mà vẫn không tìm được ra bệnh cho đứa con gái nhỏ, gia đình chị Phương (ở Nha Trang) nay đã “thở phào nhẹ nhõm” khi căn bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình urê của con gái 3 tuổi đã được các bác sĩ bệnh viện Nhi Trung ương phát hiện và điều trị kịp thời.

Chị Phương chia sẻ, cách đây gần 1 năm, bé Ngọc con chị bị một đợt viêm phế quản phổi kéo dài, đã được điều trị ổn định tại bệnh viện địa phương. Tuy nhiên, sau đó 2 tháng, cháu thường xuyên mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vô cảm. Thậm chí có hôm trong buổi học tại trường mầm non, cháu đột nhiên lả đi, gia đình phải tới đón con về. Cháu được đưa tới bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa để khám nhưng không tìm ra bệnh.

“Sau đó là một đợt sốt li bì gần 1 tuần trời. Cũng kể từ thời gian đó, sức khỏe cháu giảm sút hẳn, người cứ gầy rộc đi. Vào tháng 12/2014 vừa qua, thấy con yếu, quấy khóc nhiều, lại có các cơn mê sảng, gào thét vào buổi đêm, gia đình tôi cứ lo cháu mắc bệnh động kinh, liền đưa cháu vào Bệnh viện Nhi Đồng 1. Hơn 2 tuần làm các xét nghiệm, thăm khám, điều trị nhưng vẫn không có kết quả. Cả 2 vợ chồng vừa lo lắng, vừa mệt mỏi, nhiều lúc tưởng như hết hi vọng, nhưng vì thương con, chúng tôi lại quyết tâm thu gém đồ đạc đưa con ra bệnh viện Nhi Trung ương.” – mẹ cháu Ngọc cho biết.

                             Cháu Ngọc trong quá trình điều trị tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền

Theo Ths.Bs Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền bệnh viện Nhi Trung ương, ngày 5/1, sau khi nhập viện và làm các xét nghiệm, cháu Ngọc được xác định mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình urê. Chỉ sau 2 ngày dùng thuốc điều trị, cháu Ngọc đã có dấu hiệu hồi phục, không còn các biểu hiện như mệt mỏi, li bì…

Ths Dũng cho biết, rối loạn chuyển hóa chu trình urê là bệnh di truyền, do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac thành ure (amoniac là sản phẩm của quá trình chuyển hóa protein). Khi vào cơ thể, protein được phân giải thành các axit amin và các axit amin tiếp tục được phân giải để cung cấp năng lượng. Trong quá trình phân giải axit amin, sản phẩm amoniac được sinh ra. Ở người khỏe mạnh, các enzym ở gan chuyển amoniac thành urê – quá trình này được gọi là chu trình urê.

Bệnh nhân mắc chứng rối loạn chu trình urê bị thiếu một trong các men cần thiết để chuyển amoniac thành urê. Kết quả là amoniac – chất có độc tính cao – lẽ ra phải được thải ra ngoài qua nước tiểu sẽ tích tụ lại trong máu. Nếu không được điều trị, nồng độ amoniac cao trong máu có thể dẫn tới tổn thương não, hôn mê và thậm chí tử vong.

Bệnh có 2 giai đoạn. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn, kích thích, li bì, hôn mê, nếu không được phát hiện và điều trị tích cực, có thể dẫn tới tử vong. Ở giai đoạn trẻ ngoài sơ sinh lại càng khó phát hiện bệnh. Trẻ nôn tái phát nặng, có các đợt giống như đột quỵ, suy gan và thận cấp, bệnh lý cơ tim, bệnh não và co giật không giải thích được. Các triệu chứng có thể âm thầm, gây chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển thần kinh.

Do đó, Ths Dũng khuyến cáo, trước những tổn thương thần kinh trung ương không giải thích được ở trẻ (ngoài những nguyên nhân thông thường), trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường.

Khánh Chi

*Tên bệnh nhi đã được thay đổi