Điều trị thành công hai anh em mắc hội chứng Bartter – nhóm bệnh di truyền hiếm gặp.

29/04/2014

Bệnh nhân Nguyễn Phi L và bệnh nhân Nguyễn Nguyệt T là hai anh em ruột, đến khám bệnh tại Bệnh viện Nhi Trung ương vì lý do chậm phát triển thể chất và vận động. Hai cháu đã được đi khám và điều trị nhiều lần tại các bệnh viện khác nhưng tình trạng sức khỏe không cải thiện.

Hai anh em được làm xét nghiệm và chẩn đoán là hội chứng Bartter thể điển hình. Bệnh nhiđã được điều trị với indomethacin, chế độ ăn nhiều muối, cung cấp kali, canxi.

Khi vào bệnh viện Nhi Trung ương, cháu Nguyễn Phi L 39 tháng tuổi với chiều cao chỉ có 69 cm (bình thường: 98 ± 3,5 cm) và cân nặng là 7,5 kg (bình thường: 15 ± 1,7 kg), phát triển thể chất chỉ bằng một trẻ 6 tháng tuổi. Cháu Nguyễn Nguyệt T 18 tháng với chiều cao chỉ có 58 cm (bình thường: 81 ± 3 cm) và cân nặng là 5,8 kg (bình thường: 11 ± 1,5 kg), phát triển thể chất chỉ bằng một trẻ 3 tháng tuổi. Cả hai anh em đều chưa đi được, chỉ mới biết ngồi.

Sau 15 tháng điều trị, tình trạng của hai cháu tiến triển rất tốt. Bệnh nhi Nguyễn Phi L cao 94 cm (tăng 25 cm), nặng 12 kg (tăng 4,5kg) và đi lại bình thường. Bệnh nhi Nguyễn Nguyệt T cao 84 cm (tăng 26 cm), nặng 11 kg (tăng 5,2 kg) và đi lại bình thường.

Hai anh em sau 15 tháng điều trị

Đây là trường hợp có kết quả điều trị tốt. Nếu không được chẩn đoán và điều trị, bệnh nhi có biến chứng suy thận và rối loạn nhịp tim và có thể tử vong. Hội chứng Bartter là nhóm bệnh di truyền lặn hiếm gặp do tổn thương ống thận với đặc điểm hạ kali máu, hạ natri và clo máu, kiềm chuyển hóa, tăng renin máu nhưng huyết áp bình thường. Tỉ lệ mắc bệnh thay đổi tùy từng nước nhưng rất hiếm gặp; từ 1,2/100 000 đến 1,2/1 000 000. Hội chứng Bartter có 3 thể lâm sàng chính là thể sơ sinh, thể điển hình và thể Gitelman.

Ths. Bs Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền