Lưu Thị Mỹ Thục, Nguyễn Thị Yến và tập thể khoa Dinh Dưỡng – Viện Nhi Trung ương
Lời cảm ơn: Đề tài này hoàn thành được nhờ sự giúp đỡ nhiệt tình của tập thể cán bộ khoa Tâm bệnh – bệnh viện Nhi trung ương, Dương Thị Xuân (cán bộ đánh giá test tâm lý), và toàn bộ cha mẹ và các bé bị tự kỷ.
Xin gửi lời cảm ơn tới tất cả!
ĐẠT VẤN ĐỀ:
Tự kỷ hiện nay có tỷ lệ mắc tăng cao từ 0.0034 năm 2003 [3] tăng lên 2,6% năm 2011 [23]
hương trình can thiệp tiên tiến nhất cho trẻ tự kỷ hiện nay theo chuẩn của Mỹ (ABA – được BV Nhi T.Ư và một số Trung tâm dạy trẻ khuyết tật áp dụng) là tâm vận động (xoa bóp, mát xa, chơi các trò chơi vận động như bò, trườn, v.v…); tác động vào hệ thống tiền đình; những hoạt động trị liệu như kết hợp tay, mắt và ngôn ngữ, v.v. Như vậy chủ yếu là điều trị bằng liệu pháp tâm lý và giáo dục đặc biệt, tuy có cải thiện được rối loạn hành vi của trẻ nhưng kết quả chưa cao, nếu kết hợp dinh dưỡng trị liệu sẽ đạt hiệu quả cao hơn.
Câu hỏi nghiên cứu :
Chế độ dinh dưỡng nào là thích hợp cho trẻ tự kỷ đảm bảo phát triển thể chất và góp phần vào điều trị bệnh.
Mục đích nghiên cứu :
- Đánh giá tình trạng dinh dưỡng và thiếu vi chất dinh dưỡng ở trẻ tự kỷ
- Đánh giá hiêu quả của can thiệp dinh dưỡng thông qua tư vấn dinh dưỡng và dùng sữa đạm thuỷ phân một phần nhằm loại bỏ casein trong chế độ ăn cho trẻ tự kỷ
Mục tiêu nghiên cứu của đề tài nhằm giải quyết giả thuyết nghiên cứu :
Hiện nay còn nhiều tranh cãi về chế độ ăn cho trẻ tự kỷ : đó là chế độ ăn free gluten và casein. Vậy chế độ ăn như thế nào là hiệu quả cho trẻ tự kỷ phát triển thể chất và góp phần vào điều trị bệnh
Vậy nếu trẻ tự kỷ không được ăn sữa và các sản phẩm từ sữa thì cơ cấu bữa ăn của trẻ như thế nào là tốt để đảm bảo cho sự phát triển của trẻ, hoặc phải tìm một loại sữa thích hợp thay thế cho sữa công thức thông thường trong việc phát triển thể chất và đặc biệt góp phần trong điều trị có hiệu quả cho trẻ tự kỷ không ?
Hy vọng với kết quả của nghiên cứu sẽ góp phần làm sáng tỏ vai trò của sữa không có casein trong chế độ ăn của trẻ từ đó đưa ra được lời khuyên về chế độ dinh dưỡng thích hợp cho trẻ tự kỷ góp phần làm tăng hiệu quả của điều trị bệnh.
TỔNG QUAN:
Tự kỷ là rối loạn phát triển hệ thần kinh với đặc điểm là rối loạn hay giảm tương tác và giao tiếp xã hội, hành vi rập khuôn hay bị rối loạn thường xuất hiện ngay từ những năm đầu đời, trước 3 tuổi [1]. Tự kỷ xảy ra ở khắp các vùng trên thế giới không phân biệt quốc tịch, tình trạng kinh tế xã hội, chủng tộc hay địa lý và tự kỷ ảnh hưởng rất nhiều cho các gia đình do phải tiêu tốn nhiều thời gian, tiền bạc và công sức cho việc chăm sóc và điều trị trẻ tự kỷ. Từ năm 1980 đến nay, tỷ lệ mắc tự kỷ ngày càng cao [15,16] như ở Trung Quốc tỷ lệ mắc tự kỷ là 11/10000 trẻ từ 2-6 tuổi [22],ở Hồng Kông từ 2001–2005 [21] tỷ lệ mắc tự kỷ là 7.9/10,000 trẻ ,5 tuổi . Indonesia thì tỷ lệ là 11.7/ 10,000 trẻ sơ sinh từ năm 984 đến 1991 [20]. Tuy nhiên nhìn chung tỷ lệ tự kỷ đã tăng dần lên với tỷ lệ chung trên 25/10,000 trẻ <15 tuổi. Vietnam hiện có trên 160.000 trẻ tự kỷ.
Trước đây tự kỷ được xem như là tổn thương vĩnh viễn của hệ thần kinh với ít hy vọng cải thiện, nhưng ngày nay nếu trẻ tự kỷ được can thiệp sớm trước 24 tháng thì 30% trẻ trở lại bình thường và 70% trẻ được cải thiện bệnh rõ rệt và có thể sống độc lập. Mục tiêu chính của can thiệp cho trẻ tự kỷ là giảm bớt gánh nặng cho gia đình có trẻ bị tự kỷ, giảm bớt những hạn chế hay thiếu hụt trong tương tác xã hội, rối loạn hành vi, tăng chất lượng cuộc sống, đảm bảo cho trẻ có thể hoà nhập cộng đồng và sống độc lập. Không có biện pháp điều trị đơn lẻ nào có hiệu quả nhất cho trẻ tự kỷ mà nên phối hợp điều trị và điều trị được thiết kế cho từng cá thể cụ thể theo [12]. Giáo dục đặc biệt tại các trung tâm cũng như kết hợp giáo dục tại nhà là cơ bản của việc điều trị [9] và thời điểm để can thiệp có hiệu quả thường trước 3 tuổi [6]. Giáo dục đặc biệt có hiệu quả với hầu hết các đối tượng. Việc sử dụng thuốc điều trị cho bệnh tự kỷ hiện nay tỏ ra ít có hiệu quả và được dùng khi mà các can thiệp trị liệu thất bại. Hơn ½ số trẻ tự kỷ ở Mỹ được dùng thuốc điều trị tự kỷ đó là thuốc chống co giật, thuốc giảm hưng phấn, chống trầm cảm, thuốc tác động lên hệ thần kinh v..v . Mỗi bệnh nhân thì đáp ứng khác nhau với từng loại thuốc và có những trường hợp thuốc còn có tác dụng phụ gây hại hoặc nhiều khi còn gây tác dụng ngược lại nhung nhìn chung chưa có ghi nhận được một loại thuốc nào có hiệu quả thực sự cho bệnh nhân tự kỷ [8]. Điều trị cho bệnh nhân tự kỷ tốn kém, ước tính Mỹ chi phí năm 2000 cho điều trị tự kỷ khoảng $3.99 triệu (10% chăm sóc y tế, 30% giáo dục và chăm sóc đặc biệt và 60% mất khả năng lao động [4] và 2008 tại Mỹ hàng năm mất khoảng 14% thu nhập kinh tế gia đình chi phí cho việc điều trị tự kỷ [17] . Trải qua nhiều năm việc chi phí cho điều trị tự kỷ rất tốn kém và hiệu quả chưa cao do chỉ tập trung vào việc giáo dục đặc biệt và chi phí cho thuốc men. Gần đây các nghiên cứu đã phát hiện ra trẻ tự kỷ đặc biệt là thể tăng động có cải thiện rõ rệt tình trạng bệnh nếu ăn chế độ ăn không có casein và gluten. Casein là thành phần chính của đạm sữa bò. Do phát hiện mới này nên nhiều bậc cha mẹ và nhân viên y tế đã nghiêm cấm hoàn toàn chế độ ăn có casein (loại bỏ hoàn toàn sữa và chế phẩm của sữa) nhưng điều này đã gây tác động xấu lên sự tăng trưởng và phát triển của trẻ thậm chí gây ra suy dinh dưỡng, còi xương do thiếu canxi. Trẻ dưới 5 tuổi, đặc biệt là trẻ dưới 3 tuổi thì sữa là thức ăn không thể thiếu được vì chúng đáp ứng 1/3 nhu cầu năng lượng cho trẻ, là nguồn cung cấp DHA, ARA, Canxi, sắt và các đa vi chất dinh dưỡng dồi dào cần cho sự tăng trưởng và phát triển cho trẻ trong những năm đầu đời. 2008 đã thấy trẻ nam bị tự kỷ khi thực hiện chế độ ăn cấm hoàn toàn casein xuất hiện dẫu hiệu loãng xương rõ [5]. Do vậy cho đến tận bây giờ chưa có hướng dẫn cụ thể nào về việc điều trị cho trẻ tự kỷ ngoài tâm lý – vận động liệu pháp và việc can thiệp về dinh dưỡng hiện vẫn còn nhiều tranh cãi.
Vietnam là nước đang phát triển nên dinh dưỡng điều trị chưa được xã hội cũng như nhân viên y tế quan tâm ví dụ như dinh dưỡng cho bệnh thận, gan, vv, và đặc biệt là với bệnh nhân tự kỷ. Tại Việt nam, việc điều trị tự kỷ cũng giống như các nước khác trên thế giới chỉ tập trung vào tâm lý – vận động trị liệu nhằm thay đổi hành vi mà chưa đề cập đến can thiệp dinh dưỡng. Trong khuôn khổ của nghiên cứu này nhằm mục đích sử dụng sữa công thức không có casein (bằng cách đạm sữa bò bị thuỷ phân một phần) nhằm mục đích không những góp phần tích cực vào điều trị tự kỷ mà còn đảm bảo cơ thể tăng trưởng và phát triển tốt bởi nguồn chất dinh dưỡng dồi dào từ sữa công thức. Việc loại bỏ chế độ ăn không có gluten dễ áp dụng ở Việt Nam do thói quen không sử dụng lúa mỳ hay lúa mạch là thức ăn chính do vậy với trẻ tự kỷ chỉ cần loại bỏ casein trong chế độ ăn (loại bỏ casein trong sữa công thức) là có hiệu quả trong can thiệp cho trẻ tự kỷ phối hợp với các can thiệp khác. Việc loại bỏ casein bằng đạm đậu nành hoặc đặc biệt là casein bị thay đổi tính chất do bị thuỷ phân thành các chuỗi oligopeptid và các acid amin có đặc điểm không những có tác dụng cho trẻ tự kỷ mà sữa thuỷ phân một phần này dễ tiêu hoá và hấp thu, không gây dị ứng với đạm sữa bò nên thích hợp cả cho bệnh nhân nguy cơ dị ứng và dị ứng đạm sữa bò.
Nguyên nhân gây bệnh tự kỷ hiện nay vẫn chưa xác định rõ, chỉ mới là các giả thuyết. Một trong các giả thuyết là sự tồn tại quá mức chất opioid. Do sự tồn tại quá mức chất giống như opioid này đã tác động lên não và gây tình trạng rối loạn hành vi, hưng phấn và thể hiện ra là bệnh tự kỷ [14]. Giả thuyết cho rằng trẻ tự kỷ có thể có tình trạng dị ứng hoặc quá mẫn với các sản phẩm dinh dưỡng có chứa casein, gluten. Do casein, gluten không được tiêu hoá dẫn đến các protein hay các pepetid chưa được tiêu hoá, thuỷ phân tích tụ lại và tác động lên não tương tự như chất opioid và dẫn đến rối loạn hành vi, hay hoạt động rập khuôn ở trẻ tự kỷ. Dựa trên giả thuyết trên, người ta đưa ra chế độ ăn không có casein và gluetn (GFCF)[11]. Để khẳng định thêm cho giả thuyết này người ta đã tìm thấy sự có mặt trong nước tiểu của những bệnh nhân tự kỷ những peptid bất thường (do sự không chuyển hoá được của casein và gluten hay sự bẻ gãy không hoàn toàn các casein, gluten này). Khi các protein (casein, gluten) không được tiêu hoá nhưng nó bị bẻ gãy không hoàn toàn tại ruột thì một lượng lớn peptide này lọt vào vòng tuần hoàn và qua hàng rào máu não vào não và từ đây gây tác động như chất opioid (VD như trẻ tăng hoạt động, ít có khả năng tập trung, không thể có tương tác và giao tiếp xã hội…).
Tiến sỹ Paul Shattock đã thấy có mối liên hệ giữa chế độ ăn GFCF với bệnh tự kỷ và thấy có sự gia tăng của caso-morphine và gluteo-morphine ở trẻ bị tự kỷ. Ở một số người không có khả năng chuyển hoá gluten thì sẽ sản xuất ra a-gliadin và cơ thể không thể chuyển hoá đươc a-gliadin, chính a-gliadin này sẽ gắn với receptor opiod C và D. Chính những receptor này gây rối loạn hành vi và cảm xúc của bệnh nhân. Việc sử dụng GFCF trong chế độ ăn nhằm làm giảm nồng độ peptid opioid này và do vậy cải thiện được tình trạng bệnh tự kỷ. Việc can thiệp sớm bằng chế độ ăn này đã tạo cơ hội cho bệnh nhân tự kỷ mau chóng phục hồi các rối loạn [10;13].Tuy nhiên thực tế giả thuyết này vẫn chưa được các nghiên cứu y học ủng hộ do thiếu các bằng chứng để khẳng định nên dùng chế độ ăn cấm nghiên ngặt casein và gluten hay không do việc cân nhắc giữa lợi ích điều trị và tác hại khi cấm chúng. Ngày nay, do y học cũng như khoa học công nghệ phát triển nên đã sản suất được những sữa công thức phù hợp với các yêu cầu trên. Có thể loại bỏ casein trong sữa bằng thuỷ phân protein nhưng giá trị sinh học của sữa cũng như các thành phần dinh dưỡng khác vẫn được giữ nguyên
Đạm thuỷ phân là gi? Dưới tác dụng của nhiệt độ cấu trúc phức tạp của protein bị phá vỡ thành cấu trúc dạng đơn giản hơn (tháo xoắn các chuỗi peptid) sau đó qua quá trình thuỷ phân bằng men chọn lọc (trypsin, alcalase, pancreatin ) chuỗi polypeptide được chia cắt thành những chuỗi nhỏ hơn là oligopeptid có trọng lượng 2-10.000 dalton. Cuối cùng xử lý bằng nhiệt độ một phần loại trừ tính dị ứng tồn dư (Siêu lọc). Kết quả tạo thành: 95% oligopeptides và 5% amino acid tự do.
Như vậy đạm thuỷ phân một phần có hiệu quả tương đượng đạm thuỷ phân tích cực nhưng tính dung nạp và hấp thu, khả dụng sinh học tốt hơn do thành phần oligopeptide cao hơn 95% so với 80% trong đạm thuỷ phân tích cực. Mùi vị dễ chịu hơn ít acid amin tự do hơn (5% so với 20%). Giá thành rẻ hơn và các đặc tính dinh dưỡng không bị thay đổi trong sữa có đạm thuỷ phân một phần.
Lợi ích của can thiệp dinh dưỡng : Hỗ trợ cùng với giáo dục đặc biệt cho trẻ tự kỷ, dinh dưỡng đặc biệt góp phần làm giảm nhanh chóng các rối loạn ở trẻ tự kỷ nhưng vẫn đảm bảo cho trẻ tăng trưởng và phát triển thể chất bình thường. Sữa công thức không có casein đã đem lại hiệu quả lớn cho bệnh nhân tự kỷ vì chúng giúp làm giảm nhanh chóng triệu chứng của bệnh, nhưng vẫn đảm bảo cân bằng và đủ các chất dinh dưỡng.
Sự cần thiết của nghiên cứu: Cho tới tận bây giờ việc thống nhất về chế độ ăn GFCF đặc biệt cho trẻ dưới 3 tuổi (đối tượng sử dụng sữa như thức ăn chủ yếu) chưa có. Nếu trẻ chỉ ăn ngũ cốc đơn thuần mà không có sữa sẽ không đảm bảo cung cấp đủ chất dinh dưỡng, cũng như canxi giúp cho cơ thể tăng trưởng và phát triển tốt do vậy trẻ dễ bị suy dinh dưỡng, suy giảm miễn dịch, nên dễ mắc bệnh. Do vậy nghiên cứu này với việc sử dụng sữa công thức đặc biệt sẽ làm sáng tỏ hơn cho vấn đề trên.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:
Đây là nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng có đối chứng.
Đối tượng: Tất cả trẻ được chẩn đoán tự kỷ có tăng động đến khám và điều trị tại lớp giáo dục đặc biệt ở Viện Nhi trung ương từ 4/2011-10/2011. Ở đây chỉ chọn trẻ tự kỷ có tăng động vì thời gian nghiên cứu có hạn nên việc thay đổi hành vi dễ thay đổi với thời gian nhanh nhất khi được can thiệp
Tiêu chuẩn loại trừ:
Trẻ tự kỷ có kèm theo các dị tật bẩm sinh liên quan đến bệnh chuyển hoá di truyền như Down, mất chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
Trẻ tự kỷ có bệnh mạn tính kèm theo
Trẻ tự kỷ do nguyên nhân hay có kèm theo bại não, di chứng não
Đối tượng được ngẫu nhiên chia làm 2 nhóm.
Nhóm 1: nhóm chứng
Nhóm 2: dùng sữa thuỷ phân một phần. Trong nghiên cứu chọn Nan HA vì đây là sản phẩm thuỷ phân một phần nên mùi vị gần giống với sữa công thức thông thường nên trẻ dễ chấp hơn so với những sữa thuỷ phân hoàn toàn khác.
Vì lý do về đạo đức trong nghiên cứu nên nhóm chứng là nhóm trẻ vẫn dùng sữa công thức như bình thường được chọn như sau: tất cả trẻ tự kỷ không chấp nhận làm theo tư vấn của bác sỹ vẫn sử dụng sữa công thức thông thường trong thời gian nghiên cứu.
Địa điểm: Khoa Dinh Dưỡng – Bệnh viện nhi trung ương.
Trước và sau khi can thiệp 3 tháng: các chỉ số sau được theo dõi và đánh giá
Trẻ đánh giá chỉ số nhân trắc: cân nặng, chiều cao
Test đánh giá mức độ nặng nhẹ của tự kỷ: CARS
Test đánh giá mức độ rối loạn hành vi: DBC-P
Chỉ số hoá sinh: Protid, albumin, ca, ALP, Hb, sắt
Trẻ được theo dõi sát về việc tuân thủ chế độ ăn trong suốt thời gian nghiên cứu do bệnh nhân được điều trị nội trú (tham gia lớp giáo dục đặc biệt tại Viện Nhi Trung ương)
Kết quả nghiên cứu:
Với thời gian can thiệp có hạn trong 3 tháng: kết quả có 77 bệnh nhân trong nghiên cứu.
1. Giới tính:
Nam mắc tự kỷ 84,87% cao gấp 5.6 lần nữ (15,13%). Nhìn chung các nghiên cứu đều đưa ra tự kỷ mắc ở nam nhiều hơn ở nữ với tỷ lệ nam/nữ 4/1-5/1 và trẻ nữ có xu hướng bệnh nặng hơn trẻ nam [2; 19]. Theo thống kê của Mỹ trên toàn cầu tỷ lệ nam mắc tự kỷ cao hơn nữ gấp 4 lần [Source: The Autism Society of America]
2. Số lượng trẻ trong mỗi nhóm nghiên cứu
3. Tuổi của nhóm nghiên cứu:
Tuổi trung bình của nhóm nghiên cứu là > 30 tháng. Nhóm chứng có tuổi trung bình là 33 tháng, nhóm sử dụng sữa Nan HA có tuổi tung bình là 31 tháng. Không có sự khác nhau về tuổi giữa các nhóm. Cũng như các nghiên cứu khác tuổi trung bình phát hiện ra bệnh là khoảng 3 tuổi. ½ số cha mẹ phát hiện trẻ có vấn đề về hành vi lúc 18 tháng tuổi [7] . Theo công bố của Mỹ năm 2009, tuổi trung bình của tự kỷ là 5,7 tuổi và có 27% đến 8 tuổi mới được chẩn đoạn tự kỷ [18]
4. Sử dụng sữa công thức: 86,67% trẻ dược dùng sữa với lượng sữa trung bình là 440 ml±284 ml/ngày. Như vậy với trẻ 3 tuổi, sữa vẫn được dùng như là nguồn thức ăn quan trọng cho trẻ.
5. Test đánh giá mức độ tự kỷ:
Tại Viện Nhi TW, để đánh giá mức độ rối loạn hành vi hiện nay dùng test DBC-P và để đánh giá mức độ tự kỷ dùng test CARS – Childhood Autism Rating Scale (CARS.
Với test CARS nếu CARS <30 điểm là bình thường, từ 37-39 điểm là mức độ nhẹ và trung bình, từ 40-42 điểm là mức độ nặng và >43 điểm là rất nặng. Cả hai test trên đều được dùng để đánh giá cho tất cả bệnh nhân trong các nhóm và được đấnh giá 2 thời điểm là trước và sau khi can thiệp 3 tháng.
Test DBC-P
Test DBC-P
|
T0 |
T1 |
p |
||
n |
|