Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới (8/5/2025) với chủ đề “Chung tay vì Thalassemia – Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên người bệnh”

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức vào ngày 8/5 hàng năm là một cơ hội giúp những người mắc bệnh này sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và hiệu quả hơn thông qua chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin, tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức có mục tiêu và giáo dục chất lượng về bệnh Thalassemia.

Năm 2025, với chủ đề “Chung tay vì Thalassemia – Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên người bệnh”, thông điệp này nhấn mạnh sự đoàn kết, đồng hành và chung tay của toàn xã hội trong việc cải thiện cuộc sống cho người mắc bệnh Thalassemia.

Hãy cùng tìm hiểu và chủ động phòng ngừa Thalassemia ngay từ hôm nay.

Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp với các bệnh huyết sắc tố khác như HbE/ Beta Thalassemia.

Thalassemia có 2 thể bệnh chính là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.

Tại Việt Nam, theo báo cáo của Tổng cục Dân số – Kế hoạch hoá gia đình (Bộ Y tế), hiện có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm khoảng 13% dân số. Mỗi năm, có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó trên 2.000 trẻ mắc thể nặng cần điều trị suốt đời và hàng trăm thai nhi bị phù thai không thể chào đời. Riêng tại Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện đang quản lý khoảng 600 bệnh nhi Thalassemia, với khoảng 80- 100 ca mắc mới được phát hiện mỗi năm.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh là như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Gen bệnh Thalassemia di truyền từ cha mẹ sang con

Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia và dấu hiệu nhận biết

Bệnh Thalassemia là do rối loạn tổng hợp chuỗi globin khiến hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Biểu hiện chính là thiếu máu, tùy theo mức độ nặng nhẹ:

• Thể nhẹ: thường không có triệu chứng rõ ràng, chỉ phát hiện khi mắc bệnh lý khác như sốt, mang thai…
• Thể trung bình: triệu chứng xuất hiện khi trẻ 4 – 6 tuổi.
• Thể nặng: biểu hiện từ trước 2 tuổi với các dấu hiệu như da xanh, chậm lớn.

Người mắc Thalassemia thể trung bình và nặng cần truyền máu, thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời. Nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim…thậm chí có nguy cơ tử vong.

Hiện nay, Thalassemia chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn khỏi bệnh, nhưng vẫn có nhiều cách để cải thiện triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống. Một trong những phương pháp điều trị tiên tiến nhất hiện nay là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy), áp dụng cho những người bệnh ở mức độ nặng

Bệnh viện Nhi Trung ương hiện là đơn vị đầu ngành đã thực hiện thành công nhiều ca ghép tế bào gốc tạo máu, bao gồm cả ghép nửa thuận hợp – mang lại cơ hội sống cho người bệnh không có người cho phù hợp.

Thalassemia có thể phòng tránh được nếu:

• Người dân, đặc biệt là người trẻ, xét nghiệm tầm soát gen sớm trước khi kết hôn hoặc mang thai.
• Các cặp đôi mang gen bệnh chủ động tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh để phát hiện nguy cơ sớm.
• Phụ nữ mang thai thực hiện chẩn đoán trước sinh trong những tháng đầu thai kỳ nếu có yếu tố nguy cơ.

Đối với người bệnh Thalassemia cần:

• Truyền máu định kỳ, dùng thuốc thải sắt, điều trị biến chứng suốt đời.
• Tái khám đúng hẹn, theo dõi sức khỏe và điều trị kịp thời khi có dấu hiệu bất thường.

Hình minh họa (nguồn internet)

Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới 2025, hãy cùng chung tay nâng cao nhận thức, chủ động phòng ngừa, hỗ trợ người bệnh. Chỉ cần một xét nghiệm đơn giản, bạn có thể bảo vệ con em mình khỏi gánh nặng Thalassemia, góp phần xây dựng một thế hệ khỏe mạnh và tương lai không còn trẻ em sinh ra mang bệnh.