Lần đầu điều trị thành công bệnh nhi tiểu đường sơ sinh do đột biến gen ABCC8

Bệnh nhi đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương thoát khỏi gánh nặng điều trị dai dẳng của bệnh tiểu đường sơ sinh do đột biến gen

May mắn đã mỉm cười với bé Nguyễn Trọng Văn (13 tháng tuổi), bệnh nhi đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương thoát khỏi gánh nặng điều trị dai dẳng của bệnh tiểu đường sơ sinh do đột biến gen. Đây là căn bệnh hiếm gặp, với tỉ lệ mắc từ 1/500.000 đến 1/250.000.

Bé Văn những ngày đầu nhập viện

Tính mạng nguy kịch do biến chứng tiểu đường sơ sinh

Ngày 27/06/2014, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận một trường hợp từ bệnh viện đa khoa Xanh Pôn chuyển tới: bệnh nhi Nguyễn Trọng Văn, 36 ngày tuổi, được chẩn đoán nhiễm toan xeton do biến chứng cấp tính thường gặp ở bệnh tiểu đường sơ sinh. Khi được người nhà đưa đến bệnh viện Nhi, bé Văn0 đã rơi vào tình trạng nguy kịch: thở nhanh, li bì và hôn mê. Trước tình trạng bệnh nhi có dấu hiệu mất nước nặng, đường máu cao không thể kiểm soát, các bác sĩ chuyên khoa Nội tiết-chuyển hóa-di truyền đã điều trị đặc hiệu cho bé bằng truyền insulin nhiều lần trong ngày, truyền dịch, kết hợp giám sát đường huyết chặt chẽ. Qua 48 giờ tích cực cấp cứu, tình trạng sức khỏe bé khả quan dần.

Trong thời gian này, mẫu máu của cháu bé cũng được các bác sĩ nhanh chóng chỉ định phân tích để tìm ra nguyên nhân gây ra bệnh mà cháu mắc phải. Sau 5 tuần chờ đợi, kết quả phân tích gen cho thấy nguyên nhân gây bệnh ở trẻ là do đột biến gen ABCC8- một trong những nguyên nhân gây bệnh đái tháo đường sơ sinh tạm thời. Khác với trẻ mắc bệnh ở thể vĩnh viễn, sẽ phải sống chung với với bệnh và chịu đựng gánh nặng thuốc thang suốt đời, những cháu bé mắc bệnh thể tạm thời chỉ phải sử dụng insulin trong một thời gian nhất định rồi có thể ngừng thuốc nếu các chỉ số đường huyết ổn định. Kết quả phân tích gen sẽ giúp các bác sĩ có kế hoạch điều trị và theo dõi bệnh nhân sát sao nhằm xác định thời điểm dừng thuốc, tránh việc điều trị không cần thiết và nguy cơ hạ đường huyết. Vì thế, các cháu cũng có nhiều cơ hội hòa nhập cuộc sống hơn.

Ngày 11/07/2014 với tình trạng sức khỏe ổn định, cháu Văn được các bác sĩ cho ra viện kèm theo hướng dẫn cụ thể cho gia đình về chế độ dinh dưỡng và cách kiểm tra đường huyết tại nhà cho bệnh nhi.

 Hồi hộp từng ngày theo chỉ số đường huyết của con

 “Ngay cả khi đã vượt qua “cửa tử”, các bệnh nhi  vẫn cần được tiếp tục điều trị và liên tục giám sát đường máu bởi với diễn biến bệnh phức tạp, nguy cơ hôn mê trở lại là rất cao”- bác sĩ Ngọc giải thích. Trong vòng 5 tháng điều trị ngoại trú tiếp theo, đều đặn ngày 2 lần, bé Văn được tiêm insulin dưới da với liều 0.5 đơn vị/kg/ngày và được điều chỉnh liều theo kết quả theo dõi đường máu và HbA1C. Công việc này đòi hỏi sự khéo léo đặc biệt, nhất là với trẻ dưới 3 tháng tuổi như cháu Văn vì liều thuốc tiêm rất nhỏ trong khi mô dưới da của trẻ lại rất mỏng. Mục tiêu đề ra là tránh không để đường huyết của bệnh nhân tăng quá cao hoặc giảm quá thấp. Tuy nhiên, theo dõi lâm sàng gặp nhiều khó khăn vì ở trẻ nhỏ, biểu hiện duy nhất của tăng hoặc giảm đường huyết chỉ là tiếng khóc.

Đối với gia đình bé Văn, 5 tháng là khoảng thời gian tâm trạng hồi hộp, lo lắng đan xen theo từng chuyển biến sức khỏe của bé. Đến tháng thứ 5, nhận thấy bệnh nhi đáp ứng điều trị tốt, các bác sĩ quyết định hạ dần liều insulin của trẻ đến mức tối thiểu và tiến tới ngừng thuốc hoàn toàn vào ngày 11/12/2015. Tính đến nay, cháu Văn đã ngừng thuốc được 7 tháng. Qua theo dõi, gia đình bé Văn và các bác sĩ chuyên khoa Nội tiết vui mừng nhận thấy chỉ số đường huyết của trẻ luôn ổn định, cháu phát triển bình thường như những em bé đồng trang lứa.

 Phát hiện sớm kết hợp phân tích gen – chìa khóa thành công

Việc phát hiện sớm trẻ tiểu đường và phân tích gen mang lại nhiều tác dụng to lớn bởi tiểu đường sơ sinh do đột biến gen tuy là bệnh hiếm, khó phát hiện và đòi hỏi điều trị lâu dài nhưng không phải dạng nào cũng bắt buộc phải điều trị bằng tiêm insulin. Một số trẻ vẫn có thể chỉ điều trị bằng các thuốc đường uống. Ở một số đột biến gen tiểu đường tạm thời, bệnh nhi được các bác sĩ theo dõi tiến triển bệnh để xác định thời điểm dừng thuốc thích hợp, giảm bớt gánh nặng kinh tế và tinh thần cho bệnh nhân và người nhà.  Trái lại, với các trường hợp phát hiện muộn hoặc không được điều trị kịp thời, tiểu đường sơ sinh có thể để lại biến chứng nặng nề thậm chí tử vong.

Để phát hiện sớm các trường hợp tiểu đường ở trẻ sơ sinh, các bác sĩ chuyên khoa nội tiết cảnh báo gia đình nên đưa trẻ đến cơ sở y tế khi thấy trẻ có những biểu hiện như:

-Cân nặng lúc sinh thấp hơn so với tuổi thai

-Thể trạng mệt mỏi

-Bú nhiều, tiểu tiện nhiều

-Sút cân nhanh hoặc không tăng cân

Trẻ bị tiểu đường sơ sinh vẫn có cơ hội sống khỏe mạnh nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ.

*Tên bệnh nhi đã được thay đổi

Lê Mai