Phát hiện bé trai sơ sinh mang nhóm máu cực hiếm trong quá trình điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Trong quá trình điều trị, các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã phát hiện một trường hợp đặc biệt: bé trai sơ sinh mang nhóm máu cực hiếm. Đây là lần đầu tiên Bệnh viện ghi nhận ca bệnh như vậy. Sau gần hai tuần điều trị tích cực, trẻ đã ổn định và được xuất viện.

Từ biểu hiện vàng da đến chẩn đoán hiếm gặp

Bệnh nhi là bé trai (4 ngày tuổi, ở Hà Tĩnh), sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ sau 8 giờ đã xuất hiện vàng da tăng dần. Tại bệnh viện địa phương, trẻ được xác định thiếu máu nặng với huyết sắc tố 86 g/l. Dù đã thực hiện các xét nghiệm, nguyên nhân vẫn chưa được làm rõ và tình trạng không cải thiện. Ngày 12/4/2026, trẻ được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng vàng da nặng, nhiễm khuẩn sơ sinh, suy hô hấp.

Tại Trung tâm Sơ sinh, sau khi làm các xét nghiệm cận lâm sàng, bác sĩ ghi nhận nồng độ huyết sắc tố giảm còn 71 g/l, tình trạng vàng da nặng, buộc chỉ định thay máu khẩn cấp.

Do người mẹ vừa trải qua ca sinh mổ nên chưa thể hiến máu, ngay trong đêm, các bác sĩ khẩn trương xét nghiệm đối chiếu giữa máu của trẻ và các đơn vị cùng nhóm O hiện có nhưng không tìm được mẫu phù hợp.

Sau hội chẩn, mẫu máu được chuyển đến Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương để xét nghiệm chuyên sâu. Tại đây xác định trẻ mang kháng thể anti-Jk3 – nhóm máu cực hiếm và ngân hàng máu cũng không có sẵn đơn vị tương thích để truyền.

Bệnh nhi được theo dõi sát sao tại Trung tâm Sơ sinh trong những ngày đầu nhập viện

Quyết định đặc biệt và bước ngoặt điều trị

Sau khi xác định trẻ có nhóm máu cực hiếm, các bác sĩ đã quyết định huy động người thân của bệnh nhi tham gia xét nghiệm để tìm nhóm máu phù hợp. Dù phát hiện một người thân trong gia đình của trẻ có nhóm máu tương thích, người này lại không đủ điều kiện hiến máu do mắc viêm gan B.

Trong bối cảnh tình trạng thiếu máu của trẻ ngày càng trầm trọng nhưng không có đơn vị máu tương thích, các bác sĩ buộc phải cân nhắc sử dụng máu của người mẹ, dù sản phụ vừa trải qua mổ sinh và vốn không phải là phương án ưu tiên hàng đầu trong truyền máu sơ sinh. Quyết định được đưa ra sau hội chẩn liên chuyên khoa, khi xác định đây là nguồn duy nhất có thể đáp ứng trong tình huống cấp cứu. Trong quá trình lấy máu, các bác sĩ thực hiện theo dõi chặt chẽ và đảm bảo an toàn tối đa cho người mẹ. 

Bệnh nhi được truyền máu và thay máu. Sau khoảng hai ngày điều trị, tình trạng cải thiện rõ rệt, trẻ không còn cần hỗ trợ hô hấp hay chiếu đèn. Sau gần hai tuần điều trị, bệnh nhi đã được xuất viện.

Trước khi truyền, máu được xử lý, tách thành phần hồng cầu và sàng lọc theo quy trình nghiêm ngặt nhằm hạn chế nguy cơ phản ứng miễn dịch cho trẻ.

Xúc động khi con vượt qua giai đoạn nguy kịch, mẹ của bệnh nhi đã gửi lời cảm ơn chân thành tới đội ngũ y, bác sĩ vì sự tận tâm chăm sóc và nỗ lực hết mình trong suốt quá trình điều trị.

Nhóm máu Jk(a-b-3) thuộc hệ Kidd – nhóm máu cực hiếm 

ThS.BSNT. Phạm Thảo Nguyên – Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: ngoài hệ nhóm máu ABO quen thuộc, khoa học đã xác định 43 hệ nhóm máu khác nhau. Trong đó, nhóm máu Jk(a-b-3) thuộc hệ Kidd, xuất phát từ đột biến gen SLC14A1 trên nhiễm sắc thể 18, khiến hồng cầu không có các kháng nguyên Jka, Jkb và Jk3.

Sự thiếu vắng các kháng nguyên này khiến việc tìm máu tương thích trở nên rất khó khăn, đặc biệt khi người bệnh hình thành kháng thể anti-Jk3, chỉ có thể truyền cùng loại. Vì vậy, nhóm máu này được xếp vào diện “máu cực hiếm”.

Việc phát hiện và xử trí thành công ca bệnh không chỉ là dấu mốc chuyên môn của Bệnh viện Nhi Trung ương mà còn cho thấy hiệu quả của sự phối hợp liên viện trong các tình huống hiếm gặp và khẩn cấp. Từ một ca bệnh chưa từng có tiền lệ, các bác sĩ đã linh hoạt tìm ra giải pháp phù hợp, đảm bảo an toàn cho người bệnh.

Trong năm 2025 vừa qua, Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương ghi nhận 359 trẻ nhập viện vì vàng da (chiếm 10% bệnh nhi nội trú), trong đó bất đồng nhóm máu chiếm 28,7% (ABO 25,3%, Rh 3,3%) và 2,5% trường hợp tiến triển thành vàng da nhân. Tuy nhiên, ca bệnh lần này nằm ngoài các nguyên nhân thường gặp. 

Trường hợp này cũng góp phần bổ sung dữ liệu về nhóm máu hiếm tại Việt Nam, mở ra hướng tiếp cận chủ động hơn trong việc sàng lọc, lưu trữ và kết nối nguồn máu đặc biệt – yếu tố quan trọng giúp nâng cao hiệu quả điều trị và an toàn truyền máu trong tương lai.

ThS.BSNT. Phạm Thảo Nguyên – Trung tâm Sơ sinh
Phòng Thông tin điện tử – Viện ĐT&NCSKTE