Phát hiện nhiều trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh

359 trẻ sơ sinh đã được xác nhận chẩn đoán rối loạn chuyển hóa (RLCH ) axit amin tại Bệnh viện Nhi trung ương trong thời gian 10 năm qua. Đây là đơn vị đầu tiên trong cả nước triển khai sàng lọc, chẩn đoán và điều trị, quản lý các bệnh nhân mắc bệnh RLCH axit amin.

                                               PGS.TS Lê Thanh Hải phát biểu tại hội thảo (Ảnh: BTC)

Số trẻ trên được phát hiện trong quá trình sàng lọc 2.200 trẻ chưa có triệu chứng lâm sàng nhưng có nguy cơ cao, hoặc đã có các biểu hiện lâm sàng nghi ngờ mắc bệnh tại Bệnh viện Nhi trung ương. Việc chẩn đoán và điều trị sớm đã góp phần giảm tỷ lệ tử vong ở nhóm trẻ bị RLCH axit amin từ 60% xuống còn 13%, tỷ lệ di chứng tàn tật cũng giảm đáng kể. 

Thông tin nói trên được đưa ra tại Hội thảo “Chức năng sinh lý của axit amin”, do Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp với Hội đồng quốc tế về khoa học axit amin Nhật Bản tổ chức ngày 24/8 vừa qua. Tham dự hội thảo có các chuyên gia đến từ Nhật Bản, Thái Lan, Philippine, Việt Nam…

Đại biểu tham dự hội thảo (Ảnh: BTC)

Phát biểu tại hội thảo, PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết từ đầu năm nay, Bệnh viện đã  mở rộng mạng lưới sàng lọc, chẩn đoán  RLCH axit amin tới các khu vực miền Nam, tổ chức tập huấn, đào tạo cán bộ hỗ trợ về mặt chẩn đoán và điều trị cho các cơ sở. 

Hội thảo cũng bàn về vai trò của axit amin đối với sức khỏe, đặc biệt là trong giai đoạn đầu đời; mối liên hệ giữa axit amin và bệnh suy dinh dưỡng, bệnh tim mạch, tiểu đường và béo phì…

Khánh Chi