Sáng 16/8, Khoa Gan mật – Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức sinh hoạt câu lạc bộ bệnh nhân vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin lần thứ 1. Tham dự buổi sinh hoạt có đại diện Ban giám đốc bệnh viện, các chuyên gia, cùng đông đảo thành viên câu lạc bộ đến từ khắp các tỉnh, thành trên cả nước.
Tại buổi sinh hoạt, thành viên câu lạc bộ được các chuyên gia phổ biến nhiều kiến thức cần thiết như: giới thiệu tổng quan về bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin ở trẻ em, chẩn đoán di truyền trước và sau sinh, chế độ ăn và kinh nghiệm chế biến thức ăn cho trẻ thiếu hụt citrin… Ngoài ra, đây cũng là cầu nối để các gia đình có con bị bệnh giao lưu, trao đổi kinh nghiệm chăm sóc con trẻ.
Một trong những nguyên nhân gây vàng da ứ mật ở trẻ em mới được xác định trong những năm gần đây là bệnh vàng da ứ mật do thiếu citrin, viết tắt là NICCD. Đây là bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13, gây thiếu argininosuccinate synthetase của chu trình urê dẫn tới nhiều rối loạn chuyển hoá trong cơ thể. Bệnh biểu hiện bằng hai kiểu hình: vàng da ứ mật trong gan ở trẻ nhỏ và tăng citrullin máu type II ở người lớn (CTLN2). NICCD là một trong số ít các bệnh lý di truyền chuyển hoá có thể điều trị hỗ trợ bằng thuốc và chế độ ăn đặc biệt. Một số trẻ NICCD và CTLN2 nếu không được chẩn đoán xác định điều trị hợp lý sẽ có nguy cơ tử vong cao ở các đợt diễn biến cấp tính của bệnh do các thuốc thường được dùng trong bệnh lý gan mật như các dung dịch chứa đường, chế độ ăn giàu carbonhydrat…có thể làm trầm trọng thêm tình trạng suy gan.
Hiện nay, Bệnh viện Nhi trung ương là đơn vị duy nhất tại Việt Nam có thể làm được xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen SLC25A13 – là xét nghiệm duy nhất giúp chẩn đoán xác định bệnh thiếu hụt Citrin – bao gồm cả chẩn đoán trước và sau sinh.
