Trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh: Chia sẻ thông tin để nhận sự cảm thông và giúp đỡ

“Tôi vẫn nhớ như in cảm giác choáng váng của mình khi được các bác sĩ thông báo con mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Trong một thời gian dài, tôi luôn muốn giấu mọi người xung quanh rằng  con mắc bệnh vì không chấp nhận sự thật này. Tôi nghĩ đây sẽ là thiệt thòi lớn  cho con trong quá trình trưởng thành nếu mọi người biết con có bệnh. Cho đến một ngày, khi phải lo lắng các điều kiện để điều trị bệnh cho con và không thể giấu tình trạng bệnh tật của con hơn nữa,  thật bất ngờ tôi lại nhận được sự cảm thông, hỗ trợ của những người sống quanh mình”

Những tâm sự đầy xúc động mà chị Bùi Hương Giang- một trong những người mẹ có con không may mắn mắc phải căn bệnh suy giảm miễn dịch  trải lòng cũng chính là thông điệp mà các chuyên gia y tế muốn nhắn gửi tới các bậc cha mẹ có con mắc bệnh trong buổi Họp mặt bệnh nhân Suy giảm miễn dịch tiên phát Việt Nam lần thứ 2. Buổi họp mặt do Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp với Hội suy giảm miễn dịch thế giới tổ chức sáng 9/12.

PGS. BS. Lê Thị Minh Hương – Trưởng khoa Miễn dịch- Dị ứng – Khớp cho biết, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mãn tính nhưng trên thế giới nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hàng tháng thì trẻ vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn. Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị.

Theo GS Nguyễn Gia Khánh, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, khoảng 10 năm-20 năm trước, việc chẩn đoán và điều trị các bệnh Suy giảm miễn dịch bẩm sinh tiên phát  thực sự là một thách thức đối với ngành Nhi khoa Việt Nam. Ngày nay, với những tiến bộ về khoa học, kỹ thuật, các chuyên gia y tế đã có thể chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Chính vì vậy, chất lượng sống của trẻ mắc bệnh ngày càng được cải thiện.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, những ca bệnh suy giảm miễn dịch đầu tiên được chẩn doán xác định bằng phân tích gen từ năm 2008. Bác sĩ Lê Thị Minh Hương cho biết thêm, kể từ khi thành lập đến nay, trong vòng 7 năm (2010-2017), mỗi năm khoa Miễn dịch-Dị ứng-khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới  là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám  ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.

 Chấp nhận con mắc bệnh và chiến đấu với bệnh tật của con

Năm 2015, Bệnh viện Nhi Trung ương  lần đầu tiên thành lập Câu lạc bộ gia đình các bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch CLB SGMD. Đây là bước tiến lớn cho việc chẩn đoán, điều trị và chăm sóc trẻ SGMD tại VN. Từ những buổi giao lưu tại Câu lạc bộ này rất nhiều kinh nghiệm cũng như tâm sự đã được các bậc cha mẹ trải lòng trong suốt hành trình chiến đấu với bệnh hiểm nghèo của con. Trong vòng 2 năm, có những gia đình, từ chỗ hoang mang, lo lắng vì thiếu hiểu biết về bệnh, sau một thời gian tham gia câu lạc bộ đã trở thành nhân tố tích cực trong công tác truyền thông, phổ biến kiến thức cho các gia đình cùng có con em mắc bệnh, góp phần không nhỏ nâng cao chất lượng điều trị cho các bé.

Từ kinh nghiệm của chính bản thân mình, chị Giang cho biết “Trong cuộc sống này có rất nhiều điều chúng ta không có quyền lựa chọn. Một trong số đó là vấn đề sức khỏe  với gánh nặng về bệnh tật mà số phận vô tình đặt lên chúng ta hoặc con cái chúng ta. Chấp nhận bệnh tật, sống chung với nó và chia sẻ thông tin với những người xung quanh chính là cách để xây dựng cho con môi trường phát triển như trẻ bình thường khác”.

Lê Mai