U tủy thượng thận là u tiết ra catecholamine quá thừa từ u vùng tủy thượng thận sinh ra. Nhưng cũng có thể phát sinh từ nhiều nơi khác thuộc hệ thống giao cảm của chuỗi bạch giao cảm, động mạch chủ, mạc treo, khoang ngực, hoặc vùng cổ, dưới đòn. Có khi tồn tại đa u cùng một lúc. Bệnh rất hiếm ở trẻ em, bệnh có tính gia đình và di truyền.
1. Chẩn đoán
1.1. Lâm sàng
– Bệnh chủ yếu ở người lớn, 10% gặp ở trẻ em từ 6-14 tuổi là trẻ trai nhiều hơn gái.
– Có từ 30-40% u tìm thấy cả hai bên hoặc ở nhiều nơi.
– Triệu chứng chủ yếu do tăng cao nồng độ epinephrine và norepinephrin gây tăng huyết áp, có tính chu kỳ và liên tục về sau.
– Đau đầu nhiều với các dấu hiệu tăng áp lực nội sọ. Trong cơn huyết áp sẽ đau đầu dữ dội, xanh tái, vã mồ hôi, có thể co giật.
– Giữa các cơn huyết áp trẻ có thể bình thường, nhưng gầy xanh, kém ăn, chậm lớn, da khô ráp, đầu chi lạnh tím, ngón nhăn nheo.
– Huyết áp tăng cao nhiều đến 180-260/120-210mm Hg.
– Tim to, phù gai thị, co thắt động mạch
– Giảm dần thị lực mờ mắt dần đến mù lòa hoàn toàn và vĩnh viễn.
1.2. Xét nghiệm
– Nồng độ VMA ( Vanilic Madelic Acid) hay catecholami nước tiểu, tăng 5-10 lần so với bình thường
– Siêu âm hay CT sẽ phát hiện ra u tuyến ở thượng thận.
– Nghiệm pháp Regitis dương tính, sau khi tiêm Regitis tĩnh mạch, huyết áp sẽ giảm dần đến không, trong vòng 5-10 phút.
2. Điều trị
– Điều trị đặc hiệu: Ngoại khoa, cắt bỏ u tận gốc sẽ khỏi bệnh. Có thể tái phát vẫn điều trị cắt bỏ u.
– Cần chú ý duy trì huyết áp trong quá trình mổ và sau mổ vài ngày cho đến khi HA trở lại bình thường
– Theo dõi sau mổ
+ Làm theo ngay VMA hay catecholamin sau khi cắt u, nếu HA không giảm cần kiểm tra ngay vì chưa cắt bỏ hết u.
+ 3-6 tháng và 1 năm sau kiểm tra lại catecholamine đề phòng tái phát
Theo Hướng dẫn Chẩn đoán và điều trị các bệnh ở trẻ em
Chủ biên: GS Nguyễn Công Khanh
PGS-TS Nguyễn Thanh Liêm
