Chương trình hỗ trợ thuốc Zolgensma miễn phí: Hi vọng cho bệnh nhân thoái hóa cơ tủy

Hiện nay trên thế giới, bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA) được phân loại là bệnh hiếm, gây thoái triển về vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Để điều trị hoàn toàn căn bệnh này, đối với các bệnh nhi dưới 2 tuổi, các bác sĩ trên thế giới sẽ sử dụng biện pháp thay thế gen – Zolgensma. Tuy nhiên, hướng đi đầy triển vọng này vẫn là một giấc mơ đối với phần lớn các các bệnh nhân Việt Nam bởi chi phí cao.

Thông báo Chương trình hỗ trợ thuốc Zolgensma miễn phí

Ngày 04/08/2021, Bệnh viện Nhi Trung ương đã ký Biên bản ghi nhớ với Công ty TNHH Novartis  Việt Nam về “Tăng cường chăm sóc cho bệnh nhân teo cơ tuỷ và quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam” trong đó có phần cam kết hỗ trợ thuốc Zolgensma miễn phí cho 10 bệnh nhân teo cơ tuỷ dưới 2 tuổi không cần hỗ trợ hô hấp đến 15/09/2021.

Bệnh viện Nhi Trung ương xin thông báo cho các đơn vị y tế và các cá nhân có bệnh nhân teo cơ tuỷ dưới 2 tuổi không cần hỗ trợ hô hấp có nhu cầu mong muốn điều trị gen trị liệu liên hệ với trung tâm Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền & Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Trước đây, bệnh thoái hóa cơ tủy không có thuốc điều trị

Ngày 10/02/2021, nhờ tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị, lần đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương, biện pháp thay thế gen Zolgensma đã đến với bệnh nhi thoái hóa hóa cơ tủy.

Bé trai có được may mắn này là bé Tuấn Kiệt (11 tháng tuổi, Quế Võ, Bắc Ninh). Tuấn Kiệt bệnh nhi được sinh ra trong một gia đình có 2 con cùng mắc căn bệnh hiểm nghèo thoái hóa cơ tủy. Anh trai bé Kiệt là cháu Việt Anh, năm nay vừa bước sang tuổi 16. Do mắc căn bệnh này, cháu Việt Anh đã gắn bó trên chiếc xe lăn gần 16 năm nay.

Chị Hạnh, mẹ của 2 cháu Việt Anh, Tuấn Kiệt cho biết, cháu Việt Anh – con trai đầu của chị được chẩn đoán ra bệnh khi 11 tháng tuổi. “3 tháng cháu vẫn lẫy được nhưng 7 – 8 tháng sau không thấy cháu biết ngồi hoặc giữ cháu đứng dậy cháu không thể đứng như các trẻ khác. 9 tháng cả 2 chân đều phát triển nhỏ hơn so với cơ thể. Tháng 5 năm 2007, ra viện dinh dưỡng các bác sĩ chẩn đoán cháu thiếu canxi. Gia đình mua các loại thuốc về cho con uống nhưng không thấy tiến triển. Ở quê người ta hay mách cách gì, ông thầy lang nào, hai vợ chồng cũng bế con đi, nhưng không thấy tác dụng. Cháu chưa một ngày đứng được trên đôi chân của mình. 11 tháng cho con đến Bệnh viện Nhi Trung ương và cháu được chẩn đoán thoái hóa cơ tủy”- Chị Hạnh nhớ lại khoảng thời gian vất vả điều trị bệnh cho con.

Theo tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh – Trung tâm Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền – Liệu pháp phân tử, thoái hoá cơ tuỷ (Spinal Muscular Atrophy) là một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi và giảm trương lực cơ tiến triển. Nguyên nhân do sự thoái hóa tiến triển của các nơron vận động từ các tế bào sừng trước tủy sống.

Thời điểm cháu Việt Anh được chẩn đoán ra bệnh là năm 2007. Khi đó, các bác sĩ chỉ có thể chỉ định cho Việt Anh tập các phương pháp phục hồi chức năng để cải thiện nhưng cũng đành bó tay vì trên thế giới vẫn chưa có thuốc điều trị được bệnh này.

Năm 2020 chị Hạnh tiếp tục sinh bé trai Tuấn Kiệt. Bé Tuấn Kiệt chào đời nặng 4.1 kg và là một cậu bé khỏe mạnh nhưng khi bé được 2 tháng 20 ngày tuổi thì yếu dần. Khi bé được 3 tháng 5 ngày bố mẹ đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương kiểm tra, qua khai thác tiền sử gia đình, các bác sĩ chỉ định gia đình thực hiện một số các xét nghiệm chẩn đoán. Kết luận cho thấy, bé Tuấn Kiệt cũng mắc bệnh giống người anh trai Việt Anh của mình.

Biện pháp thay thế gen – Zolgensma: Hy vọng mới cho các bệnh nhân thoái hóa cơ tủy

Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, tháng 12/2019, liệu pháp gen trên đã được FDA Hoa Kỳ công nhận để dùng trong điều trị bệnh SMA cho trẻ dưới 02 tuổi. Thuốc Zolgensma do công ty Avexis thuộc tập đoàn dược Norvatis (Mỹ) sản xuất. Tuy nhiên, liệu pháp này rất tốn kém và hiện chưa được thực hiện tại Việt Nam. Công ty Avexis có trụ sở tại Hoa Kỳ, thuộc Tập đoàn dược phẩm Novartis, đang thực hiện Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị (AVXS-101 Managed Access Program – MAP) cho những bệnh nhi SMA tại các quốc gia không có điều kiện tiếp cận với điều trị liệu pháp gen, trong đó có Việt Nam.

Chương trình nêu trên đã mở ra cơ hội lớn cho các bệnh nhi nếu thỏa mãn tiêu chuẩn để tham gia và được lựa chọn ngẫu nhiên trong tiếp nhận thuốc và điều trị miễn phí tại các cơ sở y tế được cấp phép. Do thuốc được tặng miễn phí bởi tổ chức nước ngoài, việc tiếp nhận thuốc phải có sự chấp thuận của Bộ Y tế khi tham gia chương trình và được sử dụng thuốc miễn phí.

Bệnh viện Nhi Trung ương là cơ sở y tế có khả năng chẩn đoán và đủ điều kiện để giúp đỡ các bệnh nhi thoái hóa cơ tủy sống tại Việt Nam. Với sự đồng thuận của Ban Giám đốc và Hội đồng thuốc bệnh viện, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm (đại diện cho Bệnh viện Nhi Trung ương) đã tham gia chương trình điều trị mở rộng này. Trong lần quay ngẫu nhiên, bé Tuấn Kiệt may mắn trở thành bệnh nhân được “trúng thưởng”.

Thạc sĩ, dược sĩ Phạm Thu Hà – Phó trưởng khoa Dược, Bệnh viện Nhi Trung ương  cho biết, thuốc Zolgensma là thuốc hiếm, mới chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, EU và một số nước phát triển ở Châu Á (Nhật Bản). Tại Việt Nam, thuốc chưa được cấp giấy phép lưu hành nên hành trình để thuốc đến với bệnh nhi trải qua rất nhiều quy trình phức tạp. Hơn nữa,“Thuốc khi về bệnh viện được bảo quản rất đặc biệt về nhiệt độ, việc pha thuốc và đóng gói phải tuân thủ nghiêm ngặt theo cân nặng của bệnh nhi. Thời gian sử dụng thuốc chỉ có 02 tuần từ lúc đóng gói nên đòi hỏi các khâu không trục trặc thì thuốc mới về đúng thời gian” – Dược sĩ Nguyễn Tuấn Thịnh cho biết.

9h30 ngày 10/02/2021, 1 ngày sau khi liều thuốc thần kì về Bệnh viện Nhi Trung ương, liệu pháp Zolgensma đã được cẩn thận đưa vào cơ thể của cháu Kiệt, diễn ra trong 1 giờ đồng hồ, dưới sự giám sát chặt chẽ về chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ, điều dưỡng của Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm và các dược sĩ. “Chúng tôi đã phải tính toán rất kỹ lưỡng khi đưa thuốc vào cơ thể bệnh nhi bởi chỉ cần một phút sơ sẩy, không những sức khỏe của cháu bé bị ảnh hưởng mà hơn liều thuốc duy nhất có thể trở thành không hiệu quả” – Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho hay.

16h ngày 11/02/2021, đánh giá tình trạng sức khỏe của bé Kiệt ổn định sau khi dùng thuốc, các bác sĩ chuyên khoa chỉ định cho bé xuất viện.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh – Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm cho biết, sau khi truyền thuốc, bé Tuấn Kiệt được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Sau 06 tháng điều trị, vận động của bé Kiệt đã có tiến triển vượt bậc: bé đã có thể tự ngồi một mình, hai chân có thể đung đưa và tự đẩy võng cho mình.

Cho tới nay, ngoài bé Kiệt đã có thêm 08 bệnh nhân SMA dưới 2 tuổi được truyền thuốc Zolgensma

Bệnh viện Nhi Trung ương hi vọng Chương trình hỗ trợ thuốc Zolgensma miễn phí này sẽ mở ra nhiều cơ hội sống cho những mầm non mắc bệnh thoái hóa cơ tủy. Vui lòng liên hệ Trung tâm Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền & Liệu pháp phân tử để biết thêm thông tin chi tiết.

Trà My – Phòng Truyền thông & CSKH