Thoát vị hoành bẩm sinh là một trong những bệnh lý dị tật ngoại khoa sơ sinh nguy hiểm hàng đầu. Việc quản lý thai kỳ chặt chẽ, phát hiện sớm từ giai đoạn bào thai và xây dựng kế hoạch can thiệp y khoa kịp thời đóng vai trò quyết định đến sự sống còn của trẻ.
I. Thoát vị hoành bẩm sinh là gì?
Cơ hoành là một tấm cơ mỏng, dạng vòm, ngăn cách hoàn toàn khoang lồng ngực (chứa tim, phổi) với khoang ổ bụng (chứa dạ dày, ruột, gan, lách). Trong thời kỳ phôi thai, cơ hoành hình thành và khép kín để phân chia hai khoang này.
Thoát vị hoành bẩm sinh xảy ra khi cơ hoành của thai nhi xuất hiện một khe hở bất thường do quá trình phát triển không hoàn thiện. Qua khe hở này, các tạng trong ổ bụng như dạ dày, ruột non, đại tràng, lách hoặc một phần gan sẽ di chuyển ngược lên trên, chui vào lồng ngực và chiếm chỗ của tim, phổi.
II. Nguyên nhân và Mức độ nguy hiểm của bệnh?
Thoát vị hoành bẩm sinh được xếp vào nhóm bệnh lý cực kỳ nguy hiểm ở trẻ sơ sinh. Khi các tạng trong ổ bụng tràn lên (thoát vị lên) lồng ngực, sẽ làm giảm thể tích lồng ngực và chèn ép trực tiếp lên cơ quan hô hấp - tuần hoàn của trẻ, gây ra các tình trạng:
- Thiểu sản phổi (Phổi phát triển kém): Phổi bị chèn ép liên tục ngay từ trong bụng mẹ khiến các phế nang và mạch máu phổi không thể phát triển bình thường, dẫn đến tình trạng phổi bị teo nhỏ.
- Tăng áp lực động mạch phổi nặng: Do mạch máu phổi kém phát triển và co thắt bất thường, trẻ ngay sau sinh sẽ rơi vào tình trạng suy hô hấp nặng, thiếu oxy nghiêm trọng, nguy cơ tử vong rất cao nếu không được cấp cứu hồi sức chuyên sâu.
Bệnh khởi phát và tiến triển ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Nguyên nhân chủ yếu xuất phát từ bất thường trong quá trình đóng cơ hoành thời kỳ phôi thai, ngoài ra có thể kết hợp với các yếu tố dị tật bẩm sinh, di truyền hoặc biến đổi gen ở thai nhi. Do đó, việc theo dõi thai kỳ chặt chẽ để phát hiện dị tật cơ hoành từ trong bào thai đóng vai trò đặc biệt quan trọng.
III. Dấu hiệu điển hình của thoát vị hoành ở trẻ
Theo TS.BS. Nguyễn Văn Linh - Trưởng khoa Ngoại lồng ngực, Trung tâm Ngoại Tổng hợp chia sẻ, thoát vị hoành ở trẻ có thể nhận biết được dấu hiệu qua hai giai đoạn:
IV. Quy trình can thiệp và điều trị tích hợp tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Theo TS.BS Đặng Ánh Dương, Trưởng khoa Điều trị tích cực Ngoại khoa, để tối ưu hóa tỷ lệ sống sót và khả năng phục hồi cho trẻ, Bệnh viện Nhi Trung ương áp dụng mô hình phối hợp liên chuyên khoa toàn diện (Sản - Nhi - Hồi sức - Phẫu thuật) từ giai đoạn bào thai đến sau mổ.
Giai đoạn 1: Hồi sức ngoại khoa trước phẫu thuật (Hồi sức sơ sinh ngay sau sinh)
Thoát vị hoành bẩm sinh hiện nay được xem là "một cấp cứu có trì hoãn". Cách đây khoảng 20 năm, trẻ sinh ra thường được mổ ngay lập tức. Tuy nhiên hiện nay, chiến lược chuẩn y khoa là hồi sức ổn định trước phẫu thuật từ 48 đến 72 tiếng bao gồm:
Giai đoạn 2: Phẫu thuật và phục hồi
Giai đoạn 3: Hồi sức sau phẫu thuật
Lời khuyên dành cho các mẹ trong thai kỳ:
Thoát vị hoành bẩm sinh là dị tật hoàn toàn có thể chẩn đoán được trước sinh. Khi phát hiện thai nhi bị thoát vị hoành các mẹ cần:
- Được theo dõi và quản lý thai kỳ sát sao tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
- Lựa chọn sinh con tại các cơ sở y tế có năng lực hồi sức sơ sinh tốt và có sự phối hợp liên chuyên khoa (Sản - Nhi - Ngoại nhi). Việc hồi sức ngay sau sinh sẽ giúp giảm thiểu nguy cơ suy hô hấp, đảm bảo an toàn tối đa và nâng cao tỷ lệ sống sót cho trẻ.
TS.BS Đặng Ánh Dương - Trưởng khoa Điều trị tích cực Ngoại khoa
TS.BS Nguyễn Văn Linh - Trưởng khoa Ngoại Lồng ngực - Trung tâm Ngoại Tổng hợp
Phòng Thông tin điện tử - Viện ĐT&NCSKTE
