Khoa Di truyền và Sinh học Phân tử

1. Thông tin hành chính

• Tên: “Khoa Di truyền và Sinh học Phân tử” (Department Human Genetics)
• Địa chỉ: Tầng 3, nhà 15 tầng, 18/879 đương La Thành, phương Láng Thượng, quận Đống Đa, thành phố Hà Nội
• Điện thoại: (024) 62738594
• Email: xnditruyen@nch.org.vn

2. Đặc điểm tình hình

2.1. Quá trình thành lập

Phòng Xét nghiệm di truyền tế bào và phân tử được thành lập vào ngày 28/03/2005 theo QĐ số 149/QĐ-TCCB của Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, là đơn vị trực thuộc khoa Nội tiết

Chuyển hóa di truyền với nhiệm vụ thực hiện các xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân với 3 thành viên do CN Hoàng Thị Thanh Mộc làm phụ trách

Đến ngày 31/12/2007, Khoa Di truyền và Sinh học Phân tử được thành lập theo QĐ số 617/QĐ-TCCB của Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương (trên cơ sở tách phòng Xét nghiệm di truyền tế bào và phân tử thuộc khoa Nội tiết – chuyển hóa di truyền) với 5 thành viên do BS Ngô Diễm Ngọc làm phụ trách. Nhiệm vụ chính của khoa là thực hiện các xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân và người nhà bệnh nhân cũng như tiến hành đề tài nghiên cứu các cấp, hợp tác quốc tế trong lĩnh vực di truyền.

Ngày 1/8/2012, cơ cấu tổ chức của Khoa Di truyền và Sinh học Phân tử được kiện toàn với việc bổ nhiệm BS Ngô Diễm Ngọc làm trưởng khoa (QĐ số 1047/QĐ-TCCB của Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương), ThS Nguyễn Thị Phương Mai làm phó trưởng khoa (QĐ số 1046/QĐ-TCCB của Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương) và CN Hoàng Thị Thanh Mộc làm kỹ thuật viên trưởng (QĐ số 1045/QĐ-TCCB của Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương).

2.2. Cơ cấu tổ chức

• Khoa Di truyền và Sinh học Phân tử là một khoa chuyên môn thuộc khối cận lâm sàng của bệnh viện.
• Khoa có 17 thành viên gồm
  • Trưởng khoa là TS. BS. Ngô Diễm Ngọc
  • Phó trưởng khoa la TS. KS CNSH. Nguyễn Thị Phương Mai
  • KTV trưởng là ThS. Hoàng Thị Thanh Mộc
  • 01 bác sĩ ,12 kỹ thuật viên Y (2 tiến sĩ, 10 thạc sĩ) và 01 hộ lý

Khoa có 01 Đảng viên chính thức, 01 viên chức đang làm thủ tục kết nạp Đảng và 02 viên chức đã hoàn thành khoa học “Cảm tình Đảng”. Tổ Công đoàn là một tổ chức công đoàn bộ phận thuộc Công đoàn khối Cận lâm sàng.

Lãnh đạo các thời kỳ:

• 28/3/2005 – 31/12/2007 : CN Hoàng Thị Thanh Mộc – Phụ trách phòng
• 01/1/2008 – 31/07/2012: BS Ngô Diễm Ngọc – Phụ trách khoa
• 01/08/2012 – nay: BS Ngô Diễm Ngọc – Trưởng khoa

2.3. Tình hình hiện tại

+ Sau hơn 10 năm hoạt động, Khoa Di truyền và Sinh học Phân tử

– là một trong những labo chẩn đoán bệnh di truyền lớn nhất tại Việt Nam, được phát triển theo hướng đa đạng, và tập trung vào thế mạnh
– là đơn vị đi đầu trong việc cung cấp các dịch vụ xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền, với sự thuận lợi và đơn giản tối đa cho người bệnh

– Hiện nay Khoa đang thực hiện 92 xét nghiệm tại khoa, trong đó có những kỹ thuật cao mang tính độc quyền như giải trình tự gen chẩn đoán HLH, giải trình tự gen RB1 của bệnh u nguyên bào võng mạc…

– Áp dụng tiêu chuẩn chất lượng ISO 15189-2012 vào các hoạt động của khoa, đảm bảo chất lượng và độ tin cậy của kết quả xét nghiệm. Khoa đã được công nhận chất lượng vào năm 2014.

3. Chức năng, nhiệm vụ:

+ Thực hiện các xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử để chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán sau sinh một số bệnh lý di truyền.
+ Nghiên cứu khoa học và đào tạo.
+ Khoa có ba mảng hoạt động chính: Di truyền tế bào, Di truyền phân tử và Di truyền ung thư.

4. Thành tích đạt được
4.1. Chuyên môn

Hoàn thành xuất sắc nhiệm vụ được giao, tổng số xét nghiệm hàng năm tăng khoảng 10% so với năm trước
Liên tục phát triển kỹ thuật chuyên sâu chẩn đoán các bệnh di truyền sau sinh, trước sinh, và ung thư trẻ em, giúp chẩn đoán sớm, chẩn đoán xác định, định hướng và theo dõi điều trị bệnh, trong đó có nhiều xét nghiệm mang tính độc quyền như:

• Kỹ thuật giải trình tự gen chẩn đoán bệnh HLH
• Kỹ thuật giải trình tự gen gen RB1 chẩn đoán bệnh u nguyên bào võng mạc.
• Kỹ thuật giải trình tự gen các gen liên quan đến hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh.
• Kỹ thuật giải trình tự gen các gen liên quan đến bệnh thần kinh trẻ em.

Có tổng số 92 đầu mục xét nghiệm chẩn đoán bệnh đang được thực hiện thường quy tại bệnh viện:

• Công thức nhiễm sắc thể trên các mẫu bệnh phẩm khác nhau (máu ngoại vi, tủy xương, dịch ối)
• Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) xác định các đột biến mất đoạn nhỏ hoặc các đột biến đặc hiệu gây bệnh.
• Kỹ thuật sinh học phân tử chẩn đoán bệnh di truyền thường gặp và hiếm gặp, bệnh ung thư trẻ em: PCR, MLPA, Giải trình tự gen…
• Tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh cho 1000 thai phụ trong 5 năm 2012-2016

4.2. Nghiên cứu khoa học

Kể từ năm 2006 đến nay, Khoa Di truyền và Sinh học Phân tử thường xuyên tham gia vào các đề tài nghiên cứu các cấp. Các nghiên cứu đều có tính thực tiễn cao, kết quả có nhiều ý nghĩa và được áp dụng trong chẩn đoán trước và sau sinh các bệnh lý di truyền tại bệnh viện Nhi Trung Ương.

Bên cạnh việc thực hiện đề tài các cấp, Khoa Di truyền và Sinh học Phân tử luôn chú trọng việc tham gia các hội nghị trong nước và quốc tế, xuất bản các kết quả nghiên cứu trên các tạp chí lớn và có uy tín trong nước và quốc tế. Các công bố này luôn là một trong các nghiên cứu được quan tâm và đánh giá cao, mang lại nhiều uy tín cho khoa.
Số lượng bài báo đã xuất bản:

• 04 bài báo quốc tế
• 21 bài báo trong nước
• 12 abstract, 02 báo cáo và 14 poster tại hội nghị quốc tế
• 10 báo cáo tại hội nghị trong nước

4.3. Thành tích khen thưởng nổi bật

• Từ năm 2012 luôn có ít nhất 2 chiến sĩ thi đua cấp cơ sở, và 100% công nhân viên chức đạt danh hiệu lao động tiên tiến
• Đạt danh hiệu tập thể lao động xuất sắc liên tục từ năm 2014 đến nay
  • Năm 2014: QĐ số 1706/QĐ-BYT ngày 7/5/2015
  • Năm 2015: QĐ số 1302/QĐ-BYT, ngày 8/4/2016
  • Năm 2016: số 1694/QĐ-BYT, ngày 3/5/2017
  • Năm 2017: số 2945/QĐ-BYT, ngày 16/5/2018
  • Năm 2018: đã được duyệt
• Nhận được bằng khen Bộ Y tế cho tập thể lao động xuất sắc năm 2011, 2013 và 2017
  • Bằng khen Bộ Y Tế năm 2011: QĐ số 1142/QĐ-BYT ngày 12/4/2012
  • Bằng khen Bộ Y Tế năm 2013: QĐ số 972/QĐ-BYT ngày 21/3/2014
  • Bằng khen Bộ Y Tế năm 2017: QĐ số 1446/QĐ-TTg ngày 25/9/2017
• Nhận được bằng khen Thủ tướng chính phủ cho tập thể lao động xuất sắc năm 2016
  Bằng khen thủ tướng chính phủ: QĐ số 1446/QĐ-TTg ngày 25/9/2017
• Có 03 cán bộ được bằng khen Bộ Y tế năm 2013, 2016 và 2018
  • Bằng khen Bộ Y tế cho BS Ngô Diễm Ngọc năm 2013: số 972/QĐ-BYT ngày 21/3/2014
  • Bằng khen Bộ Y tế cho TS Nguyễn Thị Phương Mai năm 2016: Số 3264/QĐ-BYT, Ngày 14/7/2017
  • Bằng khen Bộ Y tế cho TS Vũ Đình Quang năm 2018: đã được duyệt
• Giấy khen của UBND quận Đống Đa năm 2016 cho thành tích xuất sắc cho BS Ngô Diễm Ngọc: Số 2687/QĐ-UBND ngày 05/07/2016
• Có nhiều giấy khen, bằng khen của các hội nghị nghiên cứu khoa học trong và ngoài nước