Điều trị thành công bé sơ sinh mắc hội chứng Kasabach-Merrit hiếm gặp

Ngày 23/1/2014, khoa Sơ sinh, bệnh viện Nhi Trung Ương tiếp nhận một trường hợp là bé gái Đỗ P.Th. (6 ngày tuổi, quê ở Thuần châu, Sơn La). Bệnh nhân là con thứ 2, đẻ thường, cân nặng lúc sinh 2.6kg, cháu đầu khỏe mạnh. Theo gia đình kể lại, ngay sau đẻ cháu đã xuất hiện mảng bầm tím ở mặt trước đùi trái. Mảng bầm tím này lan rộng ra, trẻ được đưa đến bệnh viện tỉnh Sơn La trong tình trạng khối bầm tím lớn ở đùi trái, kèm theo tình trạng thiếu máu (da xanh nhiều). Tại đây, trẻ được chẩn đoán là khối u máu ở chân. Trẻ được truyền máu nhưng khối bầm tím vẫn có xu hướng lan rộng. Sau đó, cháu T được chuyển xuống Bệnh viện nhi Trung ương vào ngày thứ 6 của bệnh trong tình trạng: tự thở tốt, tim đều, tỉnh mệt, khối bầm tím sẫm ở đùi trái lan xuống cả cẳng chân trái, xuất huyết ở những vị trí tiêm truyền, thiếu máu mức độ vừa ( Hb. 6.9g/dl) và xét nghiệm có tiểu cầu rất hạ (TC: 2 G/L). Trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Kasabach-Merrit.

Trẻ nhanh chóng được điều trị đặc hiệu bằng: Bleomycin , Propranolol, Solumedrol và được truyền tiểu cầu, plasma tươi đông lạnh, khối hồng cầu. Sau 12 ngày điều trị thì khối bầm tím có xu hướng giảm: đỡ tím hơn, giảm kích thước khối bầm tím nhưng tiểu ngày vẫn còn thấp.

Trẻ tiếp tục được điều trị theo phác đồ thì khồi bầm tím giảm dần, tiểu cầu tăng dần. Trẻ được xuất viện trong tình trạng ổn định sau 01 tháng điều trị. Tuy nhiên, trẻ phải được tái khám thường xuyên theo hẹn của bác sĩ.

Hội chứng Kasabach-Merrit với đặc trưng là tình trạng khối u máu phát triển nhanh và tăng tiêu thụ tiểu cầu dữ dội làm cho bệnh nhân dễ bị xuất huyết. Hội chứng này được phát hiện đầu tiên vào năm 1940 bởi hai bác sĩ Kasabach và Merrit, là một hội chứng hiếm gặp, rất nặng và khó điều trị. Hàng năm, bệnh viện Nhi Trung Ương gặp khoảng 4-5 ca. Bệnh có thể gây xuất huyết ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể:

Để điều trị căn bệnh này, đa số điều trị nội khoa suốt đời bằng truyền tiểu cầu liên tục và uống thuốc corticoid. Phẫu thuật chỉ được cân nhắc khi điều trị nội khoa không đáp ứng do phẫu thuật rất khó để xác định được khối u gốc để bóc tách mà không phải cắt bỏ, ngay cả khi tìm được khối u gốc thì phẫu thuật khối u sẽ rất khó tiến hành ở những vị trí như ở cổ, bụng… và mất rất nhiều máu dẫn đến có thể tử vong ngay trên bàn mổ.