Ngày Sức Khỏe Thế Giới (7/4): Khởi đầu Khỏe Mạnh, Tương Lai Tràn Đầy Hy Vọng

Sức khỏe của bà mẹ và trẻ sơ sinh không chỉ là nền tảng cho một gia đình hạnh phúc mà còn là chìa khóa mở ra tương lai tươi sáng cho cả cộng đồng. Ngày Sức khỏe Thế giới 2025, với chủ đề "Healthy beginnings, hopeful futures" (tạm dịch: Khởi đầu khỏe mạnh, tương lai tràn đầy hy vọng), kêu gọi toàn thể cộng đồng cùng hành động để chấm dứt tình trạng tử vong có thể phòng ngừa ở bà mẹ và trẻ sơ sinh, đồng thời ưu tiên sức khỏe và hạnh phúc lâu dài của phụ nữ.

Dị tật bẩm sinh: Thách thức và giải pháp

Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh đang có xu hướng gia tăng. Ô nhiễm môi trường, thực phẩm nhiễm hóa chất, căng thẳng tâm lý của mẹ trong thai kỳ hay yếu tố di truyền,… đều có thể là nguyên nhân. Vậy làm thế nào để bảo vệ những mầm non tương lai của đất nước? Câu trả lời nằm ở sàng lọc sơ sinh – một giải pháp đơn giản nhưng vô cùng hiệu quả.

Các bệnh được đưa vào xét nghiệm sàng lọc đều có những đặc điểm chung: biểu hiện triệu chứng muộn, nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ và thể chất vĩnh viễn, thậm chí có thể gây tử vong cho trẻ. Thông qua kết quả sàng lọc, chúng ta có thể phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện để điều trị kịp thời, giảm tỉ lệ tử vong và biến chứng của bệnh, giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Chỉ với vài giọt máu lấy từ gót chân trẻ trong khoảng 36 đến 72 giờ sau sinh, các bác sĩ có thể phát hiện sớm nhiều bệnh lý nguy hiểm như:

• Suy giáp bẩm sinh (bệnh lý gây chậm phát triển tinh thần vận động)
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh lý gây bất thường bộ phận sinh dục và rối loạn điện giải đồ)
• Thiếu men G6PD (bệnh gây thiếu máu tan máu)
• Các rối loạn tổng hợp Hemoglobin (bệnh gây thiếu máu tan máu)
• Các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh
• Bệnh Galactosemia (rối loạn chuyển hóa đường galatose bẩm sinh gây suy gan cấp)
• Các bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, Gaucher, MPS1, Fabry, Niemann Pick, Krabble…(bệnh lý gây tổn thương nhiều cơ quan: não, tim, cơ vân, xương, khớp, gan lách…)
• 55 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh acid amin, acid hữu cơ, acid béo (bệnh lý gây tổn thương nhiều cơ quan: não, tim, cơ vân, xương, khớp, gan lách…)

Hành động hôm nay, hy vọng ngày mai

Tại Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền & Liệu pháp phân tử và Khoa Hóa sinh Bệnh viện Nhi Trung ương, quy trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện chuyên nghiệp qua 6 bước:

• Trẻ được thăm khám lâm sàng toàn diện, đánh giá sự phát triển.
• Giải thích gia đình về tình trạng sức khoẻ hiện tại của trẻ và lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh.
• Bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm phù hợp với các biểu hiện lâm sàng được phát hiện khi khám.
• Tư vấn và đọc kết quả.
• Làm xét nghiệm để chẩn đoán xác định khi xét nghiệm sàng lọc có nguy cơ cao.
• Điều trị và theo dõi bệnh nhân khi có chẩn đoán xác định.

Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm và công nghệ hiện đại, Bệnh viện Nhi Trung ương luôn đồng hành cùng cha mẹ, mang đến cho trẻ một khởi đầu khỏe mạnh để phát triển toàn diện.

Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử
Phòng Thông tin điện tử – Viện ĐT&NCSKTE