Nhóm tác giả:
Bs CK II Nguyễn Thị Tân Sinh-Phó trưởng khoa Sản-Bệnh viện Bạch Mai
Ths Ngô Diễm Ngọc- Trưởng khoa Di truyền và sinh học phân tử- Bệnh viện Nhi Trung ương
Trong những năm gần đây mô hình bệnh tật ở trẻ em đã có nhiều thay đổi, các bệnh nhiễm trùng và suy dinh dưỡng ở trẻ em đang có xu hướng giảm dần trong khi đó các dị tật bảm sinh, các bệnh di truyền đang có xu hướng tẩng lên. Làm thế nào để chẩn đoán sớm cấc bệnh di truyền trước sinh đang là một nhu cầu cấp thiết nhằm giúp các bậc bố mẹ có quyết định đúng đắn để tiếp tục duy trì hoặc đình chỉ thai nghén.
I . Các chỉ định chẩn đoán trước sinh
1. Tuổi mẹ
Một số khuyến cáo kinh điển cho rằng, tất cả các phụ nữ có thai từ 35 tuổi trở lên đều nên làm xét nghiệm di truyền để chẩn đoán trước sinh. Nhưng nếu chỉ có một mình yếu tố mẹ cao tuổi thì mối liên hệ với nguy cơ sinh con mang các bất thường NST là rất thấp. Trong trường hợp này, xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ được sử dụng để ước tính nguy cơ liên quan đến tuổi mẹ, và không nên tách rời hai yếu tố này ra khỏi nhau. Ví dụ, nếu một người phụ nữ 35 tuổi, sau khi đựoc làm sàng lọc huyết thanh mẹ, chỉ mang yếu tố nguy cơ của một người phụ nữ 20 tuổi, thì không cần thiết phải làm các xét nghiệm dịch ối. Một số trung tâm chẩn đoán trước sinh thực hiện xét nghiệm dịch ối cho những phụ nữ trẻ mang thai đôi. Một người phụ nữ 32 tuổi, mang thai đôi khác trứng, có nguy cơ sinh ít nhất một đứa con mắc hội chứng Down, tương đương với nguy cơ của một người phụ nữ 35 tuổi mang một thai. Nguy cơ sinh con bất thường ở những người mang thai đôi cần cân nhắc với nguy cơ của quá trình chọc ối, do tai biến cao gấp đôi so với những trường hợp mang một thai
