Phát triển chuyên môn chuyên sâu trong lĩnh vực bệnh bẩm sinh và bệnh bẩm sinh/di truyền chưa có chẩn đoán tại Bệnh viện Nhi Trung ương

1. Thực trạng và xu hướng: nhìn từ dữ liệu của Bệnh viện và y văn

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh bẩm sinh và bệnh di truyền hiện là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong và tàn tật ở trẻ em, đặc biệt tại các quốc gia có hệ thống chăm sóc sơ sinh – nhi khoa ngày càng phát triển. Hơn nữa, các bệnh chưa có chẩn đoán ngày càng là một trong các gánh nặng chính trong điều trị nội trú nhi khoa.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trong những năm gần đây, nhóm bệnh bẩm sinh và bệnh bẩm sinh/di truyền chưa có chẩn đoán có chiều hướng gia tăng, đứng thứ 3 về số lượt điều trị nội trú, số ca chưa có chẩn đoán chiếm tỷ lệ cao trong số các buổi hội chẩn toàn viện. Đây không chỉ là con số thống kê, mà là tín hiệu rất rõ ràng cho thấy: Cơ cấu bệnh tật đang thay đổi và nhu cầu phát triển chuyên môn chuyên sâu là tất yếu.

Hơn bao giờ hết, chúng ta đang đứng trước các cơ hội to lớn để phát triển chuyên môn sâu lĩnh vực này:

• Mỗi năm có tới hơn 260 gene bệnh mới được xác định cho nhóm bệnh lý này. Giải trình tự thế hệ mới hiện đang được ứng dụng trong thực hành lâm sàng đã giúp xác định nguyên nhân của các bất thường bẩm sinh khoảng 50%. Hơn nữa, giải trình tự đoạn dài cho hệ gen (giải trình tự thế hệ III hay long read genomic sequencing) được dự báo sẽ được sử dụng trong thực hành lâm sàng 3 năm tới đây sẽ làm tăng tỷ lệ chẩn đoán xác định;

• Các biện pháp điều trị đặc hiệu ngày càng được phê chuẩn nhiều hơn:  dữ liệu đến nay cho thấy hơn 747/4840 (>15%) có điều trị theo cơ chế bệnh sinh, trong đó từ năm 2019 có tới hơn 28 sản phẩm gen trị liệu cho các bệnh di truyền. Các bệnh nhi mắc một số bệnh được điều trị khi chưa có triệu chứng như SMA, DMD, suy giảm miễn dịch bẩm sinh được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh mở rộng. Thậm chí điều trị trước sinh như Pompe truyền enzyme cho thai nhi, SMA điều trị Ridisplam trước sinh (Theo y văn 2025);

• Dữ liệu gen thay thế đường tĩnh mạch cho các bệnh nhân mắc teo cơ tủy từ Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2020–2022: được bình chọn là “Top rated abstract 45” (tóm tắt nghiên cứu được đánh giá xuất sắc) từ 882 abstracts (tóm tắt nghiên cứu) của Hội nghị di truyền lâm sàng Hoa Kỳ 2025 (ACMG 2025) tại Los Angeles, Hoa Kỳ.

2. Bệnh chưa có chẩn đoán: một thách thức học thuật toàn cầu

Trên thế giới, khái niệm bệnh chưa có chẩn đoán đã được thừa nhận như một thách thức lớn của y học hiện đại. Mạng lưới bệnh chưa có chẩn đoán (Undiagnosed Diseases Network – UDN) của Hoa Kỳ và nhiều nước tham gia những năm gần đây cho thấy: Ngay cả tại các trung tâm hàng đầu, khoảng 30–50% bệnh nhi nghi ngờ bệnh di truyền vẫn chưa thể có chẩn đoán xác định sau các xét nghiệm thông thường. Hội Di truyền lâm sàng Hoa Kỳ (ACMG) cũng nhấn mạnh rằng: Việc chẩn đoán các bệnh này không thể chỉ dựa vào một chuyên khoa, mà cần tiếp cận đa ngành, kết hợp lâm sàng sâu với các công nghệ di truyền hiện đại và phân tích học thuật có hệ thống. Thực tế tại Bệnh viện Nhi Trung ương cũng tương đồng: Nhiều trẻ phải điều trị kéo dài, chuyển qua nhiều khoa, nhưng vẫn chưa có một chẩn đoán xác định. Điều này ảnh hưởng trực tiếp đến: hiệu quả điều trị, tiên lượng lâu dài và phòng bệnh, tư vấn di truyền cho gia đình.

3. Phát triển chuyên môn chuyên sâu toàn diện

Để phát triển chuyên môn chuyên sâu trong lĩnh vực này, ngoài đầu tư thêm kỹ thuật xét nghiệm, cần xây dựng năng lực học thuật và lâm sàng một cách toàn diện. Theo các khuyến nghị của WHO và ACMG, năng lực cần được xây dựng ở 3 cấp độ:

 – Thứ nhất, cấp độ từng cá nhân – từng chuyên gia

• Đội ngũ bác sĩ cần được đào tạo bài bản về: Di truyền học lâm sàng, Sinh học phân tử, Sinh lý bệnh của các rối loạn bẩm sinh hiếm gặp.
• Khuyến khích đào tạo bác sĩ lâm sàng có tư duy nghiên cứu, có khả năng đặt câu hỏi học thuật từ chính ca bệnh đang điều trị.

 – Thứ hai, cấp độ nhóm – đa chuyên khoa

• Các bệnh bẩm sinh phức tạp không thuộc riêng một khoa nào.
• Cần tổ chức các nhóm hội chẩn đa chuyên khoa thường quy (Bệnh viện Nhi Trung ương đã và đang thực hiện với tần suất liên tục)

Ví dụ: Đối với dịch vụ về khiếm thính (nhóm bệnh có tỷ lệ mới mắc 1/500 trẻ mới sinh ở một số chủng tộc có điếc nặng; 400 hội chứng liên quan đến điếc; > 100 gen gây điếc bẩm sinh): Sàng lọc sơ sinh, khẳng định chẩn đoán trong đó có y học cá thể và chính xác dựa trên phân tích di truyền, can thiệp điện cực ốc tai, máy trợ thính, ngôn ngữ trị liệu, gen trị liệu trong tương lai, tư vấn di truyền phòng bệnh.

 – Thứ ba, cấp độ hệ thống – bệnh viện

• Cần chuẩn hóa quy trình tiếp cận bệnh bẩm sinh và bệnh chưa có chẩn đoán, dựa trên bằng chứng khoa học và kinh nghiệm thực tiễn.
• Xây dựng cơ sở dữ liệu bệnh hiếm, vừa phục vụ điều trị, vừa phục vụ nghiên cứu và đào tạo.

4. Gắn chuyên môn với nghiên cứu và đào tạo

Một vấn đề mà các tổ chức quốc tế như WHO và ACMG đều nhấn mạnh là: Các trung tâm tuyến chuyên sâu không chỉ điều trị, mà còn phải tạo ra tri thức. Mỗi ca bệnh bẩm sinh hiếm gặp, mỗi ca bệnh chưa có chẩn đoán, nếu được tiếp cận và hệ thống hóa đúng cách, đều có thể trở thành:

• Một bài học lâm sàng,
• Một đề tài nghiên cứu,
• Một đóng góp cho y văn.

Trong nghiên cứu lâm sàng, vai trò của thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm các thuốc mới, phương pháp điều trị mới rất quan trọng. Bệnh viện Nhi Trung ương có đầy đủ điều kiện để trở thành trung tâm tham chiếu quốc gia về bệnh bẩm sinh và bệnh di truyền, ví dụ như Trung tâm tim mạch và một số trung tâm/khoa khác. Đồng thời là địa chỉ đào tạo nguồn nhân lực chuyên sâu cho toàn hệ thống Nhi khoa.

Ví dụ lĩnh vực sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã thực hiện được khoảng 29 năm, hiện nay cho dù có nhiều trung tâm lớn toàn quốc đang sàng lọc sơ sinh mở rộng cho các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tuy nhiên Bệnh viện vẫn nhận bệnh phẩm từ 32 bệnh viện công và bệnh viện tư nhân khắp cả nước gửi đến. Điều này chính là do Bệnh viện phát triển tất cả các dịch vụ của chương trình từ sàng lọc sơ sinh bao gồm: xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, quản lý bệnh, đào tạo, tư vấn di truyền, hỗ trợ chuyên môn cho tuyến dưới, tham vấn chính sách. Lĩnh vực này đã được 35 đại biểu từ 15 nước trong khu vực và các nước châu Âu, Mỹ tham dự Hội thảo củng cố năng lực sàng lọc sơ sinh khu vực châu Á – Thái Bình Dương tại Hà Nội ngày 12 –16/1/2026 đánh giá cao.

5. Một số định hướng trong giai đoạn mới

Từ thực tiễn và khuyến nghị quốc tế, Bệnh viện Nhi Trung ương xác định:

• Phát triển chuyên môn chuyên sâu về các bệnh bẩm sinh và di truyền là một trong các trụ cột chiến lược dài hạn của Bệnh viện.
• Đầu tư có trọng điểm cho các lĩnh vực lâm sàng – học thuật tích hợp, thay vì phát triển rời rạc. Tăng cường hợp tác quốc tế, từng bước tham gia các mạng lưới về bệnh hiếm và bệnh chưa có chẩn đoán.
• Duy trì cơ chế khuyến khích nghiên cứu xuất phát từ thực hành lâm sàng, hướng tới y học chính xác.

6. Kết luận

Phát triển chuyên môn chuyên sâu trong lĩnh vực bệnh bẩm sinh và bệnh bẩm sinh/di truyền chưa có chẩn đoán không chỉ là đáp ứng nhu cầu điều trị hiện tại, mà là định hướng cho tương lai của Bệnh viện Nhi Trung ương với tư cách là bệnh viện chuyên khoa Nhi đầu ngành tuyến cuối của các nước. Đó là con đường: từ ca bệnh khó đến tri thức mới, từ điều trị cá thể đến chuẩn mực hệ thống, từ thực hành lâm sàng đến đóng góp cho y học khu vực và thế giới.

PGS.TS Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử
Bệnh viện Nhi Trung ương