Ngô Diễm Ngọc1, Nguyễn Thị Phương Mai1, An Thuỳ Lan1, Hoàng Thị Thanh Mộc1, Đinh Thị Hồng Nhung1, Lý Thị Thanh Hà1, Nguyễn Thị Mai Hương1, Trần Thị Nga1,
Vũ Đình Quang1, Nguyễn Thanh Liêm1, Nguyễn Thị Tân Sinh2.
1Khoa di truyền và sinh học phân tử – Bệnh viện Nhi Trung Ương
2Khoa Sản – Bệnh Viện Bạch Mai
TÓM TẮT
Chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao và cho những gia đình có tiền sử bệnh di truyền đang trở thành vấn đề cấp thiết nhằm nâng cao chất lượng xã hội và giảm gánh nặng cho gia đình người bệnh.
Mục tiêu: 1. Sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật di truyền tế bào: Fluorescence insitu Hybridization (FISH) và phân tích NST từ tế bào ối. 2. Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) bằng kỹ thuật di truyền phân tử: bệnh Teo cơ tủy (SMA), bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), bệnh Beta Thalassemia, bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH).
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 18 mẫu dịch ối tuần thai từ 16-25 nguy cơ cao bị dị tật được sàng lọc bằng kỹ thuật FISH và phân tích NST từ tế bào ối. 08 mẫu dịch ối làm CĐTS bệnh SMA , 01 mẫu dịch ối làm CĐTS bệnh DMD, 06 mẫu dịch ối làm CĐTS bệnh beta Thalassemia, 02 mẫu dịch ối làm CĐTS bệnh CAH, tại khoa Di truyền bệnh viện (BV) Nhi trung ương từ tháng 1/2008 đến tháng 8/2009.
Kết quả: 100% mẫu kết quả FISH phù hợp với kết quả phân tích NST. Đã phát hiện 01 hội chứng Patau (trisomy 13), 02 hội chứng Down (trisomy 21), 01 bất thường nhánh dài NST 16. 02 thai không phát hiện mất đoạn exon 7 của gene SMN1. 01 thai nhi không phát hiện mất đoạn 25 exons vùng hotspot của gene Dystrophy. 02 thai nhi bị beta thalassemia thể nặng, 04 thai nhi không mang đột biến gen, hoặc là người lành mang gen bệnh. 01 thai nhi là trẻ gái mang đột biến đồng hợp mất đoạn 30Kb (Exon 3 hybrid)- là đột biến thường gặp ở bệnh nhân TSTTBS thể mất muối; 01 thai nhi là trẻ trai mang đột biến dị hợp mất đoạn 30Kb- là người bình thường mang gene đột biến. Kết luận: Ứng dụng các kỹ thuật di truyền tế bào và phân tử trong chần đoán trước sinh góp phần quan trọng trong nhiệm vụ nâng cao chất lượng xã hội.
