Đinh Thị Hồng Nhung1, An Thùy Lan1, Hoàng Thanh Mộc1, Ngô Diễm Ngọc1, Nguyễn Thị Hoàn2, Nguyễn Thanh Liêm1
Bệnh viện Nhi TƯ
Hội chứng (HC) Prader Willi /Angelman (PWS/AS) là một trong các HC di truyền hiếm gặp, trong đó 70% do mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể 15 (15q11-q13). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/10.000 đến 1/15.000 trẻ đẻ sống.
Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 15q11-q13 trong HC PWS/AS bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 22 bệnh nhân nghi ngờ mắc HC PWS/AS trên lâm sàng. Sử dụng kỹ thuật FISH với đầu dò đặc hiệu SNRPN phát hiện mất đoạn 15q11.2.
Kết quả: 09/22 (40%) bệnh nhân có mất đoạn 15q11-q13 được chẩn đoán xác định mắc HC Prader Willi/Angelman
Kết luận: Kỹ thuật FISH là phương pháp hiệu quả, chính xác, nhanh chóng trong chẩn đoán xác định HC Prader Willi/Angelman.
