Nguyễn Thị Mai Hương, Nguyễn Thị Phương Mai, Lý Thị Thanh Hà
Ngô Diễm Ngọc, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Thanh Liêm
Bệnh viện Nhi Trung Ương
Bệnh thiếu hụt Citrin là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SCL25A13 trên nhiễm sắc thể số 7 qui định. Tỷ lệ người mang gen bệnh trong quần thể người Nhật Bản ước tính là 1/65.
Mục tiêu: Sàng lọc 4 đột biến thường gặp bao gồm đột biến thêm đoạn, mất đoạn và đột biến điểm trên gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt Citrin. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 25 mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân nghi ngờ thiếu hụt Citrin tại Bệnh viện (BV) Nhi TƯ từ tháng 5 – 7/2009. Áp dụng kĩ thuật PCR (Polymerase Chain Reaction) và PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) để sàng lọc 4 đột biến trên.
Kết quả: 3 trường hợp mang đột biến mất đoạn đồng hợp tử và1trường hợp mang đột biến mất đoạn dị hợp tử với đột biến 851del4; 1 trường hợp mang đột biến điểm dị hợp tử với đột biến IVS6+5 G→A, 1 trường hợp mang đột biến thêm đoạn đồng hợp tử với đột biến IVS16ins3kb, không có trường hợp nào mang đột biến thêm đoạn 1638ins23.
Kết luận: Áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử để sàng lọc 4 đột biến thường gặp trên gen SLC25A13 góp phần quan trọng trong chần đoán xác định bệnh thiếu hụt Citrin, kiểm soát sự tiến triển của bệnh và phòng bệnh bằng tư vấn di truyền.
